Thách thức chẩn đoán từ những đốm bông xuất huyết quanh gai thị
Trong thực hành nhãn khoa, sự xuất hiện của các đốm bông (cotton wool spots - CWS) quanh gai thị thường khiến bác sĩ lâm sàng nghĩ ngay đến bệnh võng mạc do đái tháo đường hoặc tăng huyết áp. Tuy nhiên, khi đối mặt với một bệnh nhân trẻ tuổi, khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý mạn tính mà đột ngột suy giảm thị lực, chúng ta cần một tư duy chẩn đoán rộng mở hơn. Bệnh võng mạc Purtscher và thể Purtscher-like là những thực thể lâm sàng hiếm gặp nhưng vô cùng quan trọng, đòi hỏi sự nhạy bén để kết nối các dấu hiệu tại mắt với những bệnh lý toàn thân tiềm ẩn nguy hiểm như viêm tụy cấp, bệnh lý tự miễn hoặc chấn thương.
Cơ chế sinh lý bệnh và sự hình thành tổn thương võng mạc
Bản chất của bệnh võng mạc Purtscher là một quá trình thiếu máu cục bộ võng mạc cấp tính. Cơ chế sâu xa được cho là sự tắc nghẽn các tiểu động mạch võng mạc do các vi thuyên tắc (microemboli) bao gồm các tập hợp bạch cầu, fibrin, hoặc các hạt mỡ. Sự tắc nghẽn này dẫn đến nhồi máu lớp sợi thần kinh (biểu hiện là CWS) và nhồi máu lớp nhân trong (biểu hiện là PAMM - Paracentral Acute Middle Maculopathy). Khi các vi thuyên tắc này lan tỏa, chúng tạo ra hình ảnh đặc trưng của các tổn thương trắng xám sâu, được gọi là Purtscher flecken. Sự khác biệt giữa Purtscher cổ điển (do chấn thương) và Purtscher-like (do các nguyên nhân nội khoa) nằm ở tác nhân khởi phát, nhưng về mặt hình thái học và cơ chế thiếu máu cục bộ, chúng hoàn toàn tương đồng.
Dữ liệu lâm sàng và phân biệt chẩn đoán
Việc chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám đáy mắt và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm phân biệt và nguyên nhân thường gặp:
| Đặc điểm | Chi tiết |
|---|---|
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | Cần ít nhất 3/5 tiêu chuẩn: CWS cực sau, xuất huyết võng mạc (<10), Purtscher flecken, nguyên nhân gợi ý, xét nghiệm phù hợp. |
| Nguyên nhân Purtscher | Chấn thương (gãy xương dài, chấn thương ngực, chấn thương đầu). |
| Nguyên nhân Purtscher-like | Viêm tụy cấp/mạn, bệnh tự miễn (SLE, xơ cứng bì), ác tính, biến chứng thai kỳ (HELLP), thuyên tắc mỡ/khí. |
| Hình ảnh OCT | Tăng phản xạ lớp sợi thần kinh (CWS) và dải tăng phản xạ lớp nhân trong (PAMM). |
Bình luận chuyên sâu về quản lý lâm sàng
Một điểm cần lưu ý là sự nhầm lẫn thường gặp giữa bệnh võng mạc Purtscher với các bệnh lý mạch máu võng mạc khác. Việc sử dụng OCT và OCTA đã thay đổi hoàn toàn cách chúng ta nhìn nhận bệnh lý này, cho phép xác định chính xác vị trí thiếu máu ở mạng lưới mao mạch nông và sâu. Một sai lầm phổ biến là vội vàng chỉ định corticosteroid liều cao. Các nghiên cứu hệ thống đã chỉ ra rằng việc điều trị bằng corticoid không mang lại sự cải thiện thị lực rõ rệt so với việc chỉ theo dõi và điều trị nguyên nhân gốc rễ.
Việc điều trị bệnh võng mạc Purtscher không nằm ở mắt, mà nằm ở việc kiểm soát bệnh lý toàn thân. Mắt chỉ là tấm gương phản chiếu sự rối loạn mạch máu hệ thống. Sự hồi phục thị lực thường diễn ra tự nhiên, nhưng bác sĩ cần cảnh báo bệnh nhân về khả năng để lại di chứng teo lớp nhân trong và ám điểm vĩnh viễn.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn tầm soát bệnh toàn thân: Khi thấy CWS quanh gai thị ở bệnh nhân trẻ, hãy khai thác kỹ tiền sử chấn thương, viêm tụy, bệnh tự miễn hoặc sử dụng thuốc (như interferon).
- Chẩn đoán hình ảnh đa phương thức: Sử dụng OCT để xác định PAMM và CWS, giúp củng cố chẩn đoán và tiên lượng di chứng teo võng mạc sau này.
- Tránh can thiệp không cần thiết: Không có bằng chứng thuyết phục cho việc sử dụng corticoid liều cao; tập trung vào việc phối hợp với bác sĩ nội khoa để điều trị nguyên nhân gây bệnh.
- Theo dõi dài hạn: Mặc dù tổn thương có thể tự thoái triển, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để phát hiện các di chứng như teo gai thị hoặc mỏng lớp sợi thần kinh võng mạc.
Tài liệu tham khảo:
Yao M, Santina A, Sadda S, Sarraf D. Chapter 45: Acute Vision Loss With Peripapillary Cotton Wool Spots. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:277-281.
(Tệp gốc: CHAPTER-45---Acute-vision-loss-with-peripapillar_2025_Clinical-Cases-in-Medi.pdf)