Các tổn thương phát triển bẩm sinh tại nhãn cầu và hốc mắt đại diện cho một nhóm bệnh lý hình thái phức tạp, phát sinh từ sự gián đoạn trong quá trình phôi thai học của phễu thị giác, túi thị giác, hoặc sự cuộn lại bất thường của các mầm mô ngoại bì và trung mô. Trên lâm sàng, bệnh nhi thường nhập viện vì những dấu hiệu rất dễ nhận biết như mắt nhỏ (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia), đồng tử trắng (leukocoria), lồi mắt, hoặc biến dạng xương sọ mặt. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất đối với bác sĩ nhãn khoa và chẩn đoán hình ảnh không chỉ dừng lại ở việc nhận diện biểu hiện bên ngoài, mà là xác định chính xác cấu trúc mô học bên trong, mức độ lan rộng vào hốc mắt - nội sọ, và phân biệt các dị tật lành tính này với các khối u ác tính đe dọa tính mạng như u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma).
Sự ra đời của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại – bao gồm Siêu âm, Cắt vi tính (CT), và Cộng hưởng từ (MRI) – đã thay đổi hoàn toàn tiếp cận lâm sàng. Mỗi kỹ thuật mang một giá trị độc bản: CT xuất sắc trong việc đánh giá sự phát triển và khuyết hổng của khung xương hốc mắt, trong khi MRI cung cấp độ phân giải mô mềm tuyệt vời để đánh giá thần kinh thị giác, vỏ bọc nhãn cầu và các tổn thương di chuyển vào khoang nội sọ. Bài phân tích này sẽ đào sâu cơ chế phôi thai học, đặc điểm hình ảnh đặc trưng và chiến lược tiếp cận hệ thống đối với các dị dạng bẩm sinh hốc mắt thường gặp nhất.
Bản chất bệnh sinh và phân loại tổn thương bẩm sinh vùng nhãn cầu - hốc mắt
Để hiểu rõ hình ảnh X-quang, CT hay MRI của một dị tật bẩm sinh, người thầy thuốc bắt buộc phải nắm vững gốc rễ phôi thai học của tổn thương đó. Sự phát triển nhãn cầu trải qua các mốc thời gian cực kỳ nhạy cảm trong 8 tuần đầu của thai kỳ:
- Không có mắt bẩm sinh (Congenital Anophthalmia): Được chia thành hai nhóm căn nguyên chính. Dạng nguyên phát (Primary) do bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trước tuần thứ 3 phôi thai, khiến mầm phễu thị (optic pit) hoặc túi thị (optic vesicle) hoàn toàn không phát triển. Do đó, hốc mắt hoàn toàn vắng bóng các cấu trúc gốc túi thị, mặc dù mi mắt, kết mạc và cơ vận nhãn vẫn phát triển tương đối bình thường. Dạng thứ phát (Secondary) xuất hiện khi túi thị đã hình thành nhưng sau đó thoái hóa do các tác nhân thoái hóa nội hoặc ngoại sinh, để lại các mô phôi bất thường (võng mạc, sắc tố) trong hốc mắt.
- Mắt nhỏ bẩm sinh (Congenital Microphthalmia): Do sự ngừng trệ phát triển ở giai đoạn muộn hơn của phôi thai. Được chia làm 3 thể: Thể đơn thuần (Simple) có trục nhãn cầu nhỏ nhưng cấu trúc nội nhãn bình thường (thể tích thể thủy tinh chiếm tới 3–4% thể thể tích nhãn cầu); Thể khuyết hổng (Deficient) đi kèm mất mô do thất bại đóng khe thị giác; và Thể kết hợp (Concurrent) đi kèm các dị tật khác mà phổ biến nhất là tăng sinh dịch kính nguyên thủy tồn tại (PHPV/PFV).
- Khuyết đĩa thị kèm nang sau nhãn cầu (Optic Disc Defect with Retrobulbar Cyst): Kết quả của sự đóng không hoàn toàn của khe phôi (optic fissure). Sự thoát vị của võng mạc cảm thụ hoặc màng bọc qua khuyết hổng đĩa thị hình thành nên một túi nang dịch phía sau nhãn cầu, thường nằm ở góc dưới sau. Nếu vùng khuyết lõm dạng phễu rộng tại đĩa thị kèm mô xơ mạch, tổn thương thể hiện dưới dạng Hội chứng Rốn thị hoa bìm bìm (Morning Glory Syndrome).
- Tăng sinh dịch kính nguyên thủy tồn tại (PHPV / PFV): Do sự thất bại thoái triển của hệ thống động mạch hyaloid và dịch kính nguyên thủy xơ mạch trong thai kỳ. Khối xơ mạch nằm sau thể thủy tinh nối liền từ mặt sau thể thủy tinh đến đĩa thị giác, có thể chứa mô sụn hoặc mô xương hình thành bất thường.
- Bệnh Coats (Coats Disease): Bệnh lý mạch máu võng mạc vô căn đặc trưng bởi sự giãn mao mạch võng mạc, tăng thấm gây thoát tụ lipid, protein và xuất huyết dưới võng mạc, dẫn đến bong võng mạc xuất tiết tiến triển. Tổn thương mang tính chất đơn độc một bên, hay gặp ở nam giới tuổi học đường, và hoàn toàn không có vôi hóa.
- Nang bì (Dermoid) và Nang biểu bì (Epidermoid): Phát sinh do sự bẫy mô ngoại bì vào bên trong các đường khớp xương hốc mắt (đặc biệt là đường khớp trán - thái dương và khớp bướm). Nang biểu bì chỉ chứa lớp thượng bì vảy và chất lắng đọng keratin; trong khi nang bì chứa đầy đủ các thành phần phụ thuộc da như tuyến bã, tuyến mồ hôi và nang tóc.
- Bệnh tế bào Langerhans hốc mắt (Langerhans' Cell Histiocytosis): Bản chất là sự tăng sinh clonal của tế bào Langerhans mang đặc tính miễn dịch huỳnh quang mạnh với CD1a và S100, chỉ số nhân đôi Ki67 từ 3–25%. Khối u xâm lấn tủy xương và tiêu xương diện rộng ở phần trên-ngoài hốc mắt.
- Bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 (NF-1) & Loạn sản sợi xương (Fibrous Dysplasia): NF-1 gây khuyết hổng xương cánh lớn xương bướm, giãn rộng hốc mắt và u xơ thần kinh dạng búi (plexiform neurofibroma) xâm lấn toàn bộ cấu trúc phần mềm. Ngược lại, Loạn sản sợi xương là quá trình thay thế tủy xương bình thường bằng mô xơ tăng sinh và các bề xương bất xơ hóa, tạo nên hình ảnh xương phì đại dạng
Tài liệu tham khảo:
Zhao P, Wang Z, Zhang Z. Ocular Developmental Lesions. In: Wang Z, Wang Z, Zhang Z, editors. Diagnostic Imaging of Ophthalmology. Springer, Cham; 2018. p. 9–36. doi:10.1007/978-94-024-1060-0_2