Bối cảnh lâm sàng và thách thức chẩn đoán
Trong thực hành nhãn khoa nhi, việc tiếp cận một trẻ sơ sinh có biểu hiện vi đầu (microcephaly) kèm theo các tổn thương đáy mắt đặc hiệu luôn là một bài toán thách thức. Trước đây, các tổn thương hắc võng mạc thường được khu trú vào nhóm bệnh lý nhiễm trùng TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, Syphilis). Tuy nhiên, sự xuất hiện của virus Zika đã thay đổi hoàn toàn bức tranh dịch tễ học, đặt ra yêu cầu cấp thiết cho các bác sĩ lâm sàng trong việc phân biệt giữa các bệnh lý bẩm sinh có biểu hiện tương đồng nhưng cơ chế bệnh sinh hoàn toàn khác biệt.
Cơ chế bệnh sinh và biểu hiện tại đáy mắt
Bản chất của tổn thương trong hội chứng Zika bẩm sinh (CZS) liên quan đến sự tấn công trực tiếp của virus vào hệ thần kinh trung ương và các mô nhãn cầu đang phát triển. Virus Zika có ái tính cao với các tế bào tiền thân thần kinh, dẫn đến sự suy giảm nghiêm trọng về cấu trúc não bộ. Tại võng mạc, quá trình này biểu hiện qua sự teo hắc võng mạc khu trú, thường tập trung ở vùng hoàng điểm. Cơ chế này không chỉ dừng lại ở tổn thương viêm đơn thuần mà còn liên quan đến sự gián đoạn của lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và sự mỏng đi của lớp hắc mạc, tạo nên các vết sẹo đặc trưng với viền sắc tố bao quanh.
Dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học đa phương thức
Thông qua việc theo dõi dọc một bệnh nhi từ 3 tháng đến 21 tháng tuổi, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận sự tiến triển về kích thước của các tổn thương sẹo hắc võng mạc. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm hình ảnh học quan trọng:
| Phương pháp | Đặc điểm ghi nhận |
|---|---|
| Đáy mắt | Teo hắc võng mạc vùng hoàng điểm, viền sắc tố, teo gai thị, co thắt mạch máu. |
| OCT | Mỏng võng mạc, mất lớp ellipsoid, tăng phản xạ dưới RPE, mỏng hắc mạc. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Khuyết tật cửa sổ tại vùng teo, các chấm giảm huỳnh quang do phân tán sắc tố. |
| Tiến triển (3-21 tháng) | Diện tích sẹo tăng từ 7.197 mm² lên 7.851 mm² (mắt phải). |
Bình luận chuyên sâu về quản lý bệnh nhân
Việc chẩn đoán hội chứng Zika bẩm sinh không chỉ dựa vào hình ảnh đáy mắt mà đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa, đặc biệt là xét nghiệm RT-PCR để khẳng định sự hiện diện của virus. Một cạm bẫy lâm sàng thường gặp là nhầm lẫn với các bệnh lý di truyền hoặc nhiễm trùng TORCH khác, do đó, việc loại trừ các nguyên nhân này là bước bắt buộc trước khi kết luận.
Đáng chú ý, sự hiện diện của tình trạng giảm điều tiết (hypoaccommodation) ở trẻ sơ sinh bị CZS là một phát hiện quan trọng, đòi hỏi sự can thiệp sớm bằng kính điều chỉnh và các chương trình hỗ trợ thị giác để tối ưu hóa sự phát triển thần kinh thị giác.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Tầm soát chủ động: Luôn cân nhắc hội chứng Zika bẩm sinh ở trẻ có vi đầu hoặc các bất thường thần kinh, đặc biệt nếu mẹ có tiền sử nhiễm virus trong thai kỳ.
- Đánh giá đa phương thức: Sử dụng OCT và FA để đánh giá chính xác mức độ tổn thương cấu trúc võng mạc, vì các tổn thương này có xu hướng tiến triển theo thời gian.
- Can thiệp sớm: Trẻ bị CZS thường có suy giảm thị lực nặng; việc chỉ định kính sớm và tham gia các chương trình can thiệp sớm (thị giác, vận động, trí tuệ) là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Theo dõi dọc: Do tính chất mới của bệnh, cần theo dõi định kỳ hàng năm để đánh giá sự tiến triển của các tổn thương đáy mắt và chức năng thị giác.
Tài liệu tham khảo:
Ventura CV, Martins T. Chapter 39: Bilateral Chorioretinal Scars and Pigment Mottling in a Newborn. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:242-247.
(Tệp gốc: CHAPTER-39---Bilateral-chorioretinal-scars-and-pig_2025_Clinical-Cases-in-Me.pdf)