Tổn thương mạch máu tân sinh ở võng mạc ngoại vi thường tiến triển âm thầm, chỉ được phát hiện khi bắt đầu gây biến chứng đe dọa trực tiếp đến thị lực trung tâm như phù hoàng điểm dạng nang hoặc lắng đọng xuất tiết cứng tại hoàng điểm. Một trong những thách thức hàng đầu đối với các bác sĩ nhãn khoa là nhận diện chính xác bản chất khối u mạch để đưa ra chiến lược điều trị tại chỗ hiệu quả, đồng thời không bỏ sót các hội chứng di truyền toàn thân tiềm ẩn nguy cơ tử vong cao.
Bản chất sinh lý bệnh và mạng lưới chẩn đoán phân biệt u mạch võng mạc
U mao mạch võng mạc (Retinal Capillary Hemangioma - RCH) là khối u mạch lành tính phát triển từ mạng lưới mao mạch của võng mạc hoặc gai thị. Bản chất khối u gồm sự tăng sinh của các tế bào nội mô mạch máu và tế bào đệm kẽ (stromal cells). Sự khiếm khuyết trong cấu trúc thành mạch khối u làm thất thoát dịch và lipid vào khoang dưới võng mạc và các lớp võng mạc nội tại, từ đó dịch chuyển dần về cực sau gây phù hoàng điểm dạng nang (CME) và đọng xuất tiết cứng (hard exudates).
Đặc trưng hình thái kinh điển của RCH là một khối màu đỏ cam gồ lên ở vùng chu biên hoặc cạnh gai thị, được cấp máu bởi một động mạch nuôi giãn ngoằn ngoèo (dilated feeder artery) và dẫn lưu bởi một tĩnh mạch lớn tương ứng (dilated draining vein). Khối u có thể xuất hiện đơn độc hoặc là biểu hiện nhãn khoa chủ đạo của Hội chứng von Hippel–Lindau (VHL) – một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ức chế khối u trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 3. Bệnh nhân VHL có nguy cơ cao phát triển u nguyên bào mạch máu ở tiểu não/tủy sống, ung thư biểu mô tế bào thận (RCC), u tủy thượng thận (pheochromocytoma) và u nang đa tạng.
Trên lâm sàng, việc phân định RCH với các bất thường mạch máu võng mạc khác đóng vai trò then chốt trong định hướng xử trí:
Bằng chứng hình ảnh đa phương thức và tiến trình ca bệnh
Bệnh nhân nữ 37 tuổi đến khám vì giảm thị lực mắt phải dạng nhìn thấy bóng mờ/xám trong 1 tháng. Thị lực ban đầu 20/20, sau đó giảm xuống 20/40. Khám đáy mắt và chẩn đoán hình ảnh đa phương thái ghi nhận khối u đỏ gồ kích thước 3 mm tại vùng chu biên dưới mắt phải kèm theo xuất tiết cứng và phù hoàng điểm lan tỏa.
| Bệnh lý mạch máu | Sự hiện diện của khối u | Mạch máu nuôi/dẫn lưu | Hiện tượng xuất tiết (Exudation) | Đặc điểm phân biệt chính |
|---|---|---|---|---|
| U mao mạch võng mạc (RCH) | Có (khối đỏ cam tròn gồ) | Rất lớn, giãn to và ngoằn ngoèo | Xuất tiết mạnh, phù hoàng điểm | Liên quan mật thiết hội chứng VHL |
| U tăng sinh mạch (VPT) | Có (khối màu vàng hồng/vàng đỏ) | Mạch nuôi giãn nhẹ hoặc bình thường | Xuất tiết nhiều quanh u & hoàng điểm | Thường ở góc thái dương dưới, không kèm VHL |
| Bệnh Coats | Không có khối u thực sự | Giãn phình mạch hình bóng đèn (telangiectasia) | Lắng đọng lipid dưới võng mạc ồ ạt | Nam giới trẻ tuổi, không có u tân sinh dạng nốt |
| U mạch hang võng mạc | Có (chùm túi mạch giống chùm nho) | Mạch máu bình thường, không giãn | Không có xuất tiết hoặc dịch dưới võng mạc | FA có phân tầng huyết thanh - hồng cầu |
| Dị dạng động-tĩnh mạch (AVM) | Không có khối u | Mạch máu giãn xoắn khổng lồ thông trực tiếp | Không xuất tiết, không rò rỉ trên FA | Hội chứng Wyburn-Mason |
Kết quả cận lâm sàng chi tiết trên bệnh nhân:
- Chụp mạch huỳnh quang (FA): Tổn thương tăng huỳnh quang sớm, rò rỉ nhẹ ở thì muộn kèm theo hình ảnh mạng lưới mạch máu nuôi giãn lớn xuất phát từ cung mạch dưới.
- Cắt lớp quang học (OCT): Phù hoàng điểm dạng nang nặng kèm các điểm tăng phản xạ tương ứng xuất tiết cứng; tổn thương u tăng phản xạ xuất phát từ các lớp võng mạc trong.
- Siêu âm B-scan: Khối u gồ có độ dày 2,52 mm với độ hồi âm trung bình (medium echogenicity).
- Khảo sát toàn thân: MRI sọ não, CT ổ bụng/tiểu khung không ghi nhận bất thường; xét nghiệm di truyền gen VHL âm tính, xác lập chẩn đoán RCH đơn độc mắc phải.
Chiến lược can thiệp quang đông và kiểm soát toàn diện
Mục tiêu điều trị RCH là làm tắc nghẽn giường mao mạch bất thường của khối u, kích thích sự thoái triển của u và giải quyết triệt để dịch xuất tiết tại hoàng điểm. Trong ca bệnh này, bác sĩ đã lựa chọn phương pháp quang đông laser hội tụ (focal laser photocoagulation) trực tiếp lên bề mặt khối u.
Các thông số laser được áp dụng bao gồm: công suất 650 mW, thời gian phát xung 0,6 giây, kích thước điểm bắn 400 µm với 154 phát laser. Mục tiêu điều trị (end point) là làm trắng toàn bộ bề mặt khối u trong khi tránh bắn trực tiếp vào các mạch máu nuôi lớn ngay từ đầu nhằm ngăn ngừa nguy cơ xuất huyết dịch kính nghiêm trọng do vỡ thành mạch áp lực cao.
"Một tổn thương mạch máu võng mạc đơn độc có thể là chỉ dấu đầu tiên của một hội chứng tân sinh đa cơ quan đe dọa tính mạng. Chiến lược nhãn khoa không chỉ dừng lại ở việc làm xẹp khối u và cứu lấy thị lực, mà còn là cánh cửa bảo vệ an toàn tính mạng cho người bệnh thông qua tầm soát có hệ thống."
Sau 5 đợt laser quang đông bổ sung trong 5 tháng, theo dõi tại thời điểm 9 tháng cho thấy kết quả phục hồi ấn tượng: thị lực cải thiện lên 20/25 +1, phù hoàng điểm thoái lui hoàn toàn, khối u xơ hóa và giảm độ dày trên siêu âm B-scan từ 2,52 mm xuống còn 1,36 mm.
Bài học thực hành cho bác sĩ lâm sàng
- Tầm soát VHL là bắt buộc: Bất kỳ bệnh nhân nào được chẩn đoán RCH (kể cả tổn thương đơn độc một mắt) đều phải được chỉ định xét nghiệm gen VHL, MRI sọ não/tủy sống và CT bụng để tầm soát u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương và ung thư thận.
- Nguyên tắc bảo vệ mạch nuôi khi laser: Khi thực hiện quang đông u mao mạch, cần phủ đều năng lượng để làm đông toàn bộ bề mặt u; tuyệt đối thận trọng tránh tác động nhiệt trực tiếp lên cuống mạch nuôi lớn nhằm tránh biến chứng vỡ mạch và xuất huyết dịch kính.
- Cá thể hóa phương pháp can thiệp: Đối với các khối u nhỏ (< 3 mm), laser quang đông hoặc liệu pháp quang động (PDT) là lựa chọn ưu tiên; đối với u dày > 3 mm hoặc nằm quá xa ở chu biên, áp lạnh (cryotherapy) hoặc xạ trị áp sát (brachytherapy) sẽ mang lại hiệu quả xuyên sâu tốt hơn.
- Theo dõi chặt chẽ hoàng điểm: Thị lực suy giảm trong RCH chủ yếu do xuất tiết tại hoàng điểm chứ không phải do kích thước u; sự thoái lui của phù hoàng điểm trên OCT là tiêu chí hàng đầu đánh giá đáp ứng điều trị thành công.
Tài liệu tham khảo:
Heiferman, M. J., & Mieler, W. F. (2025). Chapter 74: Unilateral Loss of Vision With a Vascular Retinal Lesion. In Clinical Cases in Medical Retina (pp. 455–458). Elsevier.