Thách thức trong chẩn đoán các tổn thương võng mạc tình cờ
Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, việc phát hiện một tổn thương võng mạc đơn độc, màu trắng, khu trú ở cực sau trong quá trình thăm khám định kỳ thường đặt ra những thách thức lớn về chẩn đoán phân biệt. Mặc dù phần lớn các tổn thương này là lành tính, nhưng sự tương đồng về hình thái với các bệnh lý ác tính như u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) hoặc các u hamartoma liên quan đến hội chứng di truyền khiến bác sĩ lâm sàng không thể chủ quan. Presumed solitary circumscribed astrocytic retinal proliferation (PSCRAP) là một thực thể hiếm gặp, thường được phát hiện tình cờ, đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc về hình ảnh học đa phương thức để tránh các can thiệp không cần thiết.
Bản chất sinh lý bệnh và đặc điểm hình thái học
PSCRAP được cho là một khối u lành tính có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh đệm, cụ thể là tế bào hình sao (astrocytes) hoặc tế bào ít nhánh (oligodendrocytes). Khác với các quan điểm cũ cho rằng tổn thương nằm ở lớp võng mạc thần kinh trong, các nghiên cứu OCT hiện đại đã chỉ ra rằng khối u này có xu hướng xuất phát từ lớp võng mạc sâu hoặc biểu mô sắc tố võng mạc (RPE). Đặc điểm nổi bật của PSCRAP là tính chất đơn độc, màu trắng đục, ranh giới rõ ràng và thường không có vôi hóa – một yếu tố quan trọng giúp phân biệt với u nguyên bào võng mạc. Sự ổn định về kích thước theo thời gian là đặc tính điển hình, mặc dù y văn đã ghi nhận những trường hợp thoái triển tự nhiên hiếm hoi.
Dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học đặc trưng
Việc chẩn đoán PSCRAP dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám đáy mắt và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh cao cấp. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học trọng tâm của tổn thương này:
| Phương thức | Đặc điểm ghi nhận |
|---|---|
| Đáy mắt | Tổn thương trắng, gồ cao, ranh giới rõ, thường có viền sắc tố xung quanh. |
| OCT | Khối u xuất phát từ ranh giới võng mạc trong và RPE, cấu trúc đồng nhất. |
| Siêu âm B | Phản xạ nội tại trung bình, không có bóng lưng, không có hoạt tính mạch máu tự phát. |
| Chụp mạch huỳnh quang | Thường thấy hiện tượng che lấp sớm (blockage) và bắt màu muộn ở viền tổn thương. |
Phân tích chuyên sâu về chẩn đoán phân biệt
Việc phân biệt PSCRAP với các tổn thương khác là bước then chốt để định hướng điều trị. Cần đặc biệt lưu ý sự khác biệt với Astrocytic Hamartoma (AH) trong bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis). Trong khi AH thường xuất hiện ở trẻ em, có tính chất đa ổ và thường kèm theo vôi hóa, thì PSCRAP lại ưu thế ở nam giới trung niên, tổn thương đơn độc và không vôi hóa. Một cạm bẫy lâm sàng thường gặp là nhầm lẫn với bong biểu mô sắc tố (PED) do nốt ruồi hắc mạc (choroidal nevus) gây ra.
Việc chẩn đoán xác định PSCRAP không chỉ dựa vào hình ảnh đơn lẻ mà là sự tổng hòa của diễn tiến lâm sàng ổn định và loại trừ các bệnh lý ác tính thông qua theo dõi sát sao.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Ưu tiên theo dõi: Đối với các tổn thương không có dấu hiệu nghi ngờ (không phù, không tân mạch, không tăng trưởng), chiến lược tối ưu là theo dõi định kỳ mỗi 6 tháng bằng hình ảnh học.
- Cá thể hóa chẩn đoán: Luôn cân nhắc chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc ở bệnh nhân trẻ tuổi và u hắc mạc ở bệnh nhân lớn tuổi.
- Vai trò của hình ảnh học đa phương thức: OCT và siêu âm B là hai công cụ không thể thiếu để xác định bản chất lành tính của tổn thương thông qua việc đánh giá độ phản xạ và vị trí xuất phát của khối u.
- Thận trọng với can thiệp: Do tính chất lành tính và khả năng thoái triển tự nhiên, các can thiệp xâm lấn như laser hay anti-VEGF chỉ nên được cân nhắc khi có bằng chứng rõ ràng về biến chứng như tân mạch hoặc phù hoàng điểm.
Tài liệu tham khảo:
Parker PR, Heiferman MJ, Mieler WF. Peripheral Proliferative Retinal Lesion. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:423-428.
(Tệp gốc: CHAPTER-68---Peripheral-proliferative-retina_2025_Clinical-Cases-in-Medical-.pdf)