Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, đối diện với một khối choán chỗ vùng hốc mắt luôn là một thách thức chẩn đoán đầy áp lực đối với bác sĩ điều trị. Hốc mắt là một khoang xương cứng giới hạn nghiêm ngặt về mặt thể tích, nơi hội tụ dày đặc các cấu trúc thần kinh, mạch máu sống còn và nhãn cầu. Bất kỳ một tổn thương nào phát triển tại đây – dù có bản chất lành tính về mặt mô bệnh học – đều mang tiềm năng tàn phá thị lực và giải phẫu khu mô lân cận nếu gây chèn ép đỉnh hốc mắt hoặc ăn mòn tiêu xương qua nền sọ. Trong một khảo sát kinh điển trên 1.264 bệnh nhân nghi ngờ có khối u hốc mắt được chuyển đến trung tâm ung bướu mắt, có tới 64% trường hợp tổn thương mang bản chất lành tính. Việc chẩn đoán nhầm giữa u xương lành tính, u xơ, nang phôi thai hay u màng não với các bệnh lý ác tính hay viêm nhiễm giả u hốc mắt không chỉ dẫn đến xử trí can thiệp quá mức mà còn có thể đánh mất cơ hội bảo tồn chức năng thị giác quý giá của người bệnh.
Nền tảng sinh học và cơ chế bệnh sinh của các u lành tính hốc mắt
Các khối u lành tính hốc mắt phản ánh sự đa dạng phong phú về nguồn gốc mô học, từ các dị tật phát triển bẩm sinh, tổn thương dạng u phản ứng xương - mạch máu, cho đến các khối tân sinh bắt nguồn từ bao dây thần kinh hay màng não. Để định hướng chẩn đoán chính xác trước khi cầm dao mổ, người thầy thuốc phải thấu hiểu cơ chế nguồn gốc tế bào và động học khoang:
Nang bì và nang biểu bì (Dermoid and Epidermoid Cysts): Về bản chất, nang bì là tổn thương u thừa (choristoma) xuất phát từ các mảnh biểu mô ngoại bì bị kẹt lại dọc theo các đường khớp xương sọ mặt trong quá trình phôi thai hóa. Trong khi nang biểu bì chỉ có biểu mô sừng hóa và thường liên quan đến chấn thương xâm nhập trước đó, nang bì chứa đầy đủ các phần phụ như nang lông, tuyến bã và lipid. Khi nang này bị rò rỉ chất bã hay màng sừng (keratin) ra tổ chức lân cận, nó sẽ châm ngòi cho một phản ứng viêm u hạt ngoại lai (foreign body granulomatous reaction) dữ dội, gây đau, giả viêm tổ chức hốc mắt và hình thành đường rò ra da kéo dài.
U nhầy xoang xâm lấn hốc mắt (Mucocele): Hình thành do sự bít tắc lỗ thông xoang tự nhiên (ostium) bắt nguồn từ chấn thương gãy xương tầng mặt, phẫu thuật mũi xoang trước đó, u xương cản trở, polyp hoặc bất thường bẩm sinh. Biểu mô chế tiết của xoang tiếp tục sản xuất chất nhầy nhưng không thoát lưu được, tạo nên áp lực thủy tĩnh tăng dần bào mòn vách xương ngăn cách với hốc mắt, đẩy nhãn cầu và chèn ép thần kinh thị.
U hạt cholesterol (Cholesterol Granuloma): Đây không phải là nang thực sự vì hoàn toàn không có lớp biểu mô lót. Tổn thương thường khởi phát từ một đợt tụ máu dưới màng xương sau chấn thương kín tại góc trên ngoài hốc mắt. Các sản phẩm thoái hóa của hồng cầu giải phóng tinh thể cholesterol tự do và tạo nồng độ cao các sản phẩm thoái giáng fibrinogen. Chính sự tích tụ mảnh vụn máu tạo ra một chênh lệch áp suất thẩm thấu kéo nước vào lòng tổn thương, đồng thời ức chế đông máu nội tại dẫn đến các vi xuất huyết tái phát chu kỳ, làm tổn thương không ngừng phình to dần về mặt thể tích.
U bao dây thần kinh và U màng não: U sợi thần kinh (neurofibroma) và u bao Schwann (schwannoma) chiếm khoảng 4% các khối u hốc mắt. Schwannoma phát triển lệch tâm (eccentric) từ tế bào Schwann bọc dây thần kinh ngoại vi, có vỏ bọc rõ ràng; trong khi u sợi thần kinh dạng đám rối (plexiform) lại bện chặt, tăng sinh phân nhánh mất ranh giới theo toàn bộ chiều dài sợi thần kinh và có tính chất mạch máu dồi dào. Ngược lại, u màng não hốc mắt thứ phát bắt nguồn từ màng nhện nội sọ (đặc biệt là bờ xương bướm) có khuynh hướng kích thích tạo xương màng xương mạnh mẽ, biểu hiện bằng hiện tượng phì đại xương (hyperostosis) điển hình.
Dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học đối chiếu của các thể u hốc mắt kinh điển
Việc định vị khối u và phân tích đặc điểm cấu trúc trên cắt lớp vi tính (CT scan) và cộng hưởng từ (MRI) đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán phân biệt trước phẫu thuật.
| Loại khối u lành tính | Vị trí giải phẫu đặc trưng | Đặc điểm hình ảnh học then chốt (CT / MRI) | Đặc tính mô bệnh học và Chẩn đoán phân biệt |
|---|---|---|---|
| Nang bì (Dermoid cyst) | 60% góc trên ngoài (khớp trán - gò má); 25% góc trên trong (khớp trán - lệ) | Khối tròn giới hạn rõ, tỷ trọng mỡ trung tâm, có thể thấy mức dịch - dịch hoặc vôi hóa; 1/3 trường hợp có đường hầm/khuyết xương | Biểu mô lát tầng chứa tuyến bã, lông, đại thực bào ăn mỡ, tế bào khổng lồ đa nhân. Phân biệt: U tuyến lệ, thoát vị não màng não. |
| U nhầy (Mucocele) | 60% xoang trán, 30% xoang sàng, 10% xoang hàm | Khối đồng tỷ trọng với não trên CT, lấp đầy và làm giãn nở xoang, gây mỏng và đẩy lệch thành xương hốc mắt thay vì phá hủy thâm nhiễm | Dịch nhầy mạn tính lót bởi biểu mô đường hô hấp có nhung mao. Cần phân biệt với viêm mô tế bào hốc mắt và u ác tính biểu mô xoang. |
| U hạt cholesterol (Cholesterol granuloma) | Thành trên ngoài hốc mắt (xương trán) hoặc xương gò má; chủ yếu gặp ở nam giới | Tổn thương tiêu xương tiêu màng, đồng tỷ trọng não, không ngấm thuốc cản quang, bờ xương nhẵn (không vượt qua đường khớp trán - gò má) | Mô hạt không có biểu mô lót, mảnh vụn máu thoái hóa, tinh thể cholesterol, đại thực bào ứ đọng hemosiderin. Phân biệt: Ung thư biểu mô tuyến lệ. |
| U bao Schwann (Neurilemmoma) | Các góc phần tư trên của hốc mắt, phát triển trong hoặc ngoài chóp cơ | Khối bầu dục đồng nhất ngấm cản quang tốt, đồng tín hiệu với dịch kính trên T1, giảm tín hiệu trên T2 so với dịch kính | Tế bào hình thoi xếp thành bó xoắn (vùng Antoni A) xen kẽ vùng mô đệm lỏng lẻo (Antoni B). Phân biệt: U mạch máu dạng hang, u mô bào sợi. |
| U màng não (Meningioma) | Bờ xương bướm, vùng trán nền, đỉnh hốc mắt hoặc bao dây thần kinh thị giác | CT thấy dày xương phì đại (hyperostosis) kết hợp khối mô mềm ngấm thuốc mạnh; MRI T1 tăng tín hiệu rõ rệt sau tiêm gadolinium | Tế bào màng não sắp xếp thành các đám cuộn xoáy (whorled pattern), có thể có thể cát (psammoma bodies). Phân biệt: Loạn sản xơ xương. |
| U xương (Osteoma) | Góc trên trong hốc mắt, xuất phát thứ phát từ xoang trán hoặc xoang sàng | Khối cản quang xương rất đậm, tròn hoặc dạng thùy múi, giới hạn rõ; thể xơ có hình ảnh mờ dạng kính mờ (ground-glass) | Xương đặc bè không có mô nền xơ mạch (thể đặc) hoặc xương xốp. Cần tầm soát hội chứng Gardner (đa polyp đại tràng). |
| Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia) | Xương trán (thường gặp nhất, thể một xương chiếm 80%), xương bướm, xoang hàm | Dày vỏ xương kèm hình ảnh kính mờ tỏa lan hoặc các dải xơ đặc xen kẽ thấu quang; làm hẹp khoang hốc mắt và ống thị giác | Mô xơ mạch tăng sinh thay thế tủy xương, các bè xương non dạng chữ H hoặc chữ C (woven bone). Hội chứng McCune-Albright nếu có dậy thì sớm. |
| Nang xương phình mạch (Aneurysmal bone cyst) | Trần hốc mắt (vùng xương trán), thường ở bệnh nhân trẻ tuổi sau chấn thương | Tổn thương tiêu xương phình rộng làm mỏng vỏ xương; MRI bộc lộ rõ các hốc đa nang có mức dịch - dịch với cường độ tín hiệu dị biệt của máu thoái hóa | Các khoang xoang chứa máu ngăn cách bởi các bè mô xơ và tế bào khổng lồ nhiều nhân. Không có lớp nội mô thực sự. |
Phân tích chuyên sâu và cạm bẫy trong chẩn đoán, phẫu thuật
Việc tiếp cận các tổn thương lành tính vùng hốc mắt đòi hỏi bác sĩ lâm sàng phải thoát ly khỏi tư duy đơn thuần là bóc tách một khối mô thông thường. Điểm cốt lõi nằm ở vị trí tương quan và cấu trúc mô học nền:
"Một khối nang bì thể quả tạ (dumb-bell dermoid cyst) luồn lách qua đường khớp trán - gò má vào hố thái dương hoặc nội sọ là một cái bẫy chết người: nếu chỉ rạch da đường nếp mí và cố kéo đứt u, phẫu thuật viên sẽ làm vỡ nang, giải phóng keratin gây viêm hoại tử u hạt dữ dội, đồng thời để sót phần u trong hố thái dương tiếp tục ăn mòn xương sọ."
Đối với u hạt cholesterol, nhiều bác sĩ dễ nhầm lẫn trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh với ung thư biểu mô tuyến lệ ác tính do cùng nằm ở góc trên ngoài và gây tiêu xương. Tuy nhiên, tính chất của u hạt cholesterol là đường bờ tiêu xương rất nhẵn thín (smooth cortical remodeling), hoàn toàn không vượt qua đường khớp trán - gò má và không có hình ảnh gặm nhấm (moth-eaten pattern) như các tổn thương ác tính (chẳng hạn như đa u tủy xương hay di căn). Xử trí tổn thương này chỉ cần nạo hút làm sạch chất hoại tử màu nâu đen (dạng mỡ socola) qua đường rạch ngoài da bảo tồn mà không cần phải cắt bỏ rộng hay nhồi gạc hốc xương.
Một cạm bẫy đặc biệt nguy hiểm khác nằm ở việc xử trí loạn sản xơ xương và u xương vùng bờ xương bướm. Việc chỉ định mổ chỉ đặt ra khi có biến chứng suy giảm thị lực rõ rệt do chèn ép lỗ thị giác, đau mạn tính kháng trị hoặc biến dạng khuôn mặt trầm trọng. Can thiệp phẫu thuật mở giải áp xương sọ diện rộng trên một khung xương loạn sản đang tiến triển mang tỷ lệ tai biến mất máu rất cao. Đáng chú ý nhất, y văn ghi nhận việc áp dụng xạ trị đối với loạn sản xơ xương làm tăng nguy cơ thoái hóa ác tính thành sarcom xương (osteogenic sarcoma) hoặc fibrosarcoma lên đến < 1%. Do đó, xạ trị là chống chỉ định tuyệt đối cho tổn thương này cũng như nang xương phình mạch ở bệnh nhi.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Kiểm tra toàn diện đường khớp và thể tích u trên CT: Luôn khảo sát kỹ cửa sổ xương trên phim chụp cắt lớp vi tính trước khi quyết định đường mổ nang bì; nếu phát hiện đường khuyết rãnh xương thông sang hố thái dương (u quả tạ), bắt buộc phải chuẩn bị phương án mở hốc mắt đường bên (lateral orbitotomy) hoặc phối hợp ngoại thần kinh để lấy trọn vẹn toàn bộ vỏ bao và đường hầm nối.
- Cảnh giác với tính chất mạch máu và nguồn gốc dây thần kinh: Trước khi bóc tách một u bao dây thần kinh, phải xác định u thuộc nhánh cảm giác hay vận động. Khi gặp u sợi thần kinh dạng đám rối (plexiform neurofibroma), tuyệt đối không cố gắng bóc sạch hoàn toàn một thì bằng đường mổ thông thường vì khối u xâm lấn đan xen chằng chịt và có nguy cơ chảy máu ồ ạt, khó kiểm soát.
- Bảo tồn tối đa và tránh chỉ định phẫu thuật vội vã: Với các u xương nhỏ, không triệu chứng tình cờ phát hiện hoặc loạn sản xơ xương không có chèn ép đỉnh hốc mắt, theo dõi định kỳ bằng thị trường và hình ảnh học là thượng sách. Khi có biến chứng hẹp ống thị giác gây giảm thị lực, phẫu thuật nội soi xoang mở giải áp là lựa chọn ưu tiên hàng đầu.
- Nói không với xạ trị trên các tổn thương xương phản ứng/hamartoma: Tuyệt đối không chỉ định xạ trị cho loạn sản xơ xương và nang xương phình mạch nhằm tránh nguy cơ gây thoái hóa ác tính thứ phát thành các sarcom xương đe dọa trực tiếp tính mạng người bệnh.
Tài liệu tham khảo:
Patel, B. C. K. (2007). Benign tumors of the orbit. In: Singh, A. D., Damato, B., Pe'er, J., Murphree, K. S., Perry, T. L. (Eds.), Clinical Ophthalmic Oncology (pp. 539–548). Springer, Berlin, Heidelberg.