Tình trạng bong võng mạc co kéo (Tractional Retinal Detachment - TRD) hoặc xuất huyết dịch kính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ luôn là một thách thức lâm sàng lớn đối với các bác sĩ Nhãn khoa. Khi đối mặt với một trẻ có đục đồng tử (leukocoria) hoặc giảm thị lực nặng ở một bên mắt, phổ chẩn đoán phân biệt thường bao gồm từ các bệnh lý bẩm sinh, u ác tính như u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), chấn thương cho đến các bệnh mạch máu võng mạc di truyền. Điểm mấu chốt trong tiếp cận lâm sàng không chỉ dừng lại ở việc đánh giá tổn thương nhãn cầu, mà đòi hỏi người bác sĩ phải có cái nhìn toàn diện, phát hiện các manh mối hệ thống trên da, thần kinh hoặc tiền sử gia đình. Báo cáo lâm sàng này phân tích một ca bệnh đặc sắc ở trẻ nữ 6 tháng tuổi, qua đó lột tả bản chất sinh bệnh học complex của hội chứng Bloch-Sulzberger (Incontinentia Pigmenti) và chiến lược quản lý đa chuyên khoa tối ưu.
Bản chất bệnh sinh và biểu hiện đa cơ quan của Sắc tố bất toàn
Sắc tố bất toàn (Incontinentia Pigmenti - IP), hay hội chứng Bloch-Sulzberger, là một bệnh di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X cực kỳ hiếm gặp, gây ra bởi đột biến ở gen NEMO/IKK-gamma (Inhibitor of Kappa Light Polypeptide Gene Enhancer in B-Cells, Kinase Gamma). Gen này đóng vai trò nòng cốt trong việc điều hòa con đường tín hiệu NF-κB, bảo vệ tế bào khỏi quá trình tự sát theo lập trình (apoptosis). Do di truyền trội trên nhiễm sắc thể X, bệnh thường gây tử vong ở bào thai nam (trừ các trường hợp có thể khảm hoặc hội chứng Klinefelter XXY), và hầu như chỉ xuất hiện ở trẻ nữ.
Bản chất tổn thương nhãn khoa trong hội chứng IP là bệnh lý vi mạch máu tắc nghẽn tiến triển (occlusive microangiopathy). Quá trình sinh bệnh diễn ra theo các nấc thang sinh lý bệnh như sau:
- Tắc nghẽn mạch máu võng mạc chu biên: Thiếu hụt chức năng gen NEMO dẫn đến tổn thương và hoại tử tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở vùng chu biên, gây ra các vùng võng mạc không được tưới máu (nonperfusion).
- Tăng sinh mạch máu bất thường: Sự thiếu máu cục bộ kích thích phóng thích dòng thác các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF), dẫn đến tăng sinh tân mạch tại ranh giới giữa vùng võng mạc có máu và thiếu máu.
- Tăng sinh xơ và co kéo: Các màng xơ tân mạch phát triển vào khoang dịch kính, co rút lại gây ra bong võng mạc co kéo (TRD), xuất huyết dịch kính, hoặc bong võng mạc co kéo kết hợp lỗ rách (combined rhegmatogenous-tractional RD).
- Tổn thương hoàng điểm sâu xa: Ngay cả ở những mắt không bị bong võng mạc, hiện tượng tắc mạch vi tuần hoàn vẫn xảy ra ở vùng hoàng điểm, dẫn đến rộng vùng vô mạch hoàng điểm (foveal avascular zone - FAZ), giảm sản hố hoàng điểm (blunted foveal pit), và khuyết màng hoàng điểm/RPE.
Về biểu hiện toàn thân, IP đặc trưng bởi tổn thương da qua 4 giai đoạn tiến triển theo thời gian: giai đoạn mụn nước (vesicular phase), giai đoạn sùi (verrucous phase), giai đoạn tăng sắc tố (hyperpigmented phase) dạng đường dải xoắn ốc (lines of Blaschko), và giai đoạn giảm sắc tố/teo da (hypopigmented phase). Bệnh cũng có thể đi kèm tổn thương răng (răng hình nón, thiếu răng), tóc, móng, và đặc biệt là hệ thần kinh trung ương (teo não, đột quỵ thiếu máu cục bộ, teo thể callosum, dẫn đến chậm phát triển hoặc mù vỏ não).
Dữ liệu lâm sàng và hồ sơ chẩn đoán đa hình thức
Bệnh nhi nữ 6 tháng tuổi, sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh 3.7 kg, không có tiền sử thở oxy cao áp. Trẻ được tuyến dưới chuyển đến với chẩn đoán theo dõi xuất huyết dịch kính và bong võng mạc mắt trái. Tiền sử gia đình ghi nhận mẹ bệnh nhi có tổn thương da lúc nhỏ kèm tiền sử giảm thị lực và nhược thị.
Khám lâm sàng ghi nhận tổn thương da dạng mảng hồng ban ở hai cạu chân và các tổn thương dạng mụn mủ, sùi ở hai cạu tay (Hình 8.1). Thị giác của trẻ ở mức có phản xạ chớp mắt với ánh sáng (wink to light) cả hai mắt.
- Mắt trái (OS): Khám tiền phòng thấy mạch máu mống mắt nổi rõ, dính mống mắt sau 270 độ, tiền phòng nông, đục bao sau thủy tinh thể kèm mạch máu tăng sinh phía trên. Soi đáy mắt không thấy cực sau do xuất huyết dịch kính che khuất. Siêu âm B-scan xác định tình trạng bong võng mạc co kéo (TRD), không phát hiện khối u dạng Retinoblastoma.
- Mắt phải (OD): Phân đoạn trước bình thường. Soi đáy mắt cho thấy vùng giảm sắc tố biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) ở phía trên và hố hoàng điểm bị tù. Chụp huỳnh quang võng mạc (FA) mắt phải ghi nhận tuần hoàn chu biên bình thường, không có tân mạch nhưng vùng vô mạch hoàng điểm (FAZ) bị giãn rộng rõ rệt.
Để phân biệt IP với các bệnh lý gây thiếu máu/không tưới máu võng mạc ở trẻ em, bảng so sánh dưới đây tóm tắt các đặc điểm cốt lõi:
| Bệnh lý | Yếu tố di truyền / Tiền sử | Biểu hiện toàn thân | Đặc điểm Võng mạc / Dịch kính |
|---|---|---|---|
| Incontinentia Pigmenti (IP) | Trội/X (gen NEMO), hầu như chỉ gặp ở nữ. Tiền sử mẹ có tổn thương da. | Ban hồng ban, mụn nước, dải tăng/giảm sắc tố da; bất thường răng, thần kinh. | Thiếu máu chu biên, giãn FAZ hoàng điểm, tăng sinh xơ, bong võng mạc co kéo (thường không cân xứng). |
| Bệnh võng mạc trẻ đẻ thiếu tháng (ROP) | Tiền sử sinh thiếu tháng (<32 tuần), cân nặng thấp, thở oxy kéo dài. | Các vấn đề của trẻ sinh thiếu tháng (suy hô hấp, xuất huyết não...). | Vùng vô mạch chu biên đối xứng hai mắt, đường gờ (ridge), tân mạch ngoài võng mạc, TRD. |
| Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (FEVR) | Di truyền trội/thường, lặn/X hoặc đột biến mới (FZD4, LRP5, NDP). | Thường không có biểu hiện toàn thân (trừ một số hội chứng kết hợp). | Thiếu máu võng mạc chu biên 360 độ, kéo lệch hoàng điểm, xuất tiết lipid, TRD. Biểu hiện 2 bên. |
| Tồn lưu đĩa thị / Hệ mạch thai nhi (PFV) | Hầu hết là bẩm sinh đơn phát, không có tính gia đình rõ rệt. | Bình thường. | Tổn thương một bên mắt (90%), dải xơ từ đĩa thị đến sau thủy tinh thể, nhãn cầu nhỏ (microphthalmos). |
| U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) | Đột biến gen RB1 (di truyền hoặc di căn dòng tế bào mầm). | Nguy cơ u nguyên bào thần kinh/u não (trường hợp trithalmic). | Khối u võng mạc màu trắng đục, vôi hóa trên siêu âm/CT, gây bong võng mạc xuất tiết. |
Bình luận chuyên sâu và những cạm bẫy lâm sàng
Trường hợp lâm sàng này mang lại bài học rất lớn về tư duy chẩn đoán hình ảnh và thái độ xử trí phẫu thuật trong bệnh lý võng mạc trẻ em. Nhìn bề ngoài, bệnh nhi tưởng chừng chỉ bị tổn thương bong võng mạc co kéo một bên mắt trái (OS). Tuy nhiên, khi tiến hành chụp huỳnh quang FA ở mắt phải (OD) vốn có vẻ bình thường trên soi đáy mắt lâm sàng, các bác sĩ đã phát hiện vùng vô mạch hoàng điểm (FAZ) bị giãn rộng bất thường - một dấu chỉ vi mạch đặc trưng của hội chứng Incontinentia Pigmenti.
"Một cạm bẫy chí mạng trong nhãn nhi là kết luận một bên mắt hoàn toàn khỏe mạnh chỉ dựa vào soi đáy mắt gián tiếp thông thường. Trong bệnh Sắc tố bất toàn, tổn thương võng mạc có thể bất cân xứng cực kỳ gay gắt. Việc chụp huỳnh quang võng mạc dưới mê (EUA-FA) cho mắt đối diện là bắt buộc để phát hiện sớm các vùng không tưới máu ẩn xót, giúp can thiệp laser quang đông kịp thời trước khi thảm họa co kéo xảy ra."
Về mặt điều trị phẫu thuật, trường hợp mắt trái của bệnh nhi đã tiến triển đến giai đoạn rất nặng: dính mống mắt 270 độ, đục bao sau thủy tinh thể, tiền phòng nông và TRD toàn bộ. Ở giai đoạn này, tiên lượng phục hồi giải phẫu và chức năng thị giác vô cùng kém. Các tác giả đã lựa chọn giải pháp phẫu thuật giải phóng dính (synechiolysis) và cắt thủy tinh thể (lensectomy) để tái tạo tái lập cấu trúc phân đoạn trước, đồng thời quyết định hoãn phẫu thuật can thiệp vào võng mạc (RD repair/vitrectomy). Đây là một quyết định lâm sàng dũng cảm và thực tế, tránh cho trẻ phải trải qua một cuộc phẫu thuật xâm nhập kéo dài với tiên lượng mù lòa gần như chắc chắn, thay vào đó tập trung bảo tàng và theo dõi sát mắt còn lại.
Thông điệp mang về cho bác sĩ lâm sàng
- Luôn khám da toàn thân ở trẻ bị leukocoria hoặc bong võng mạc: Các dải ban hồng ban, mụn nước, tổn thương dạng sùi hoặc dải tăng/giảm sắc tố dọc theo đường Blaschko là "chìa khóa vàng" hướng tới chẩn đoán Incontinentia Pigmenti.
- Thực hiện EUA và Chụp huỳnh quang (FA) mắt đối diện: Trong IP, tổn thương có thể diễn tiến âm thầm. Khám mắt dưới mê (EUA) kết hợp FA là tiêu chuẩn vàng để phát hiện vùng thiếu máu chu biên hoặc giãn FAZ ở mắt còn lại.
- Can thiệp Laser/Cryo sớm là chìa khóa phòng ngừa: Nếu phát hiện vùng thiếu máu chu biên có nguy cơ hoặc có tăng sinh mạch trên FA, cần điều trị quang đông laser hủy vùng võng mạc thiếu máu ngay lập tức để ngăn ngừa biến chứng co kéo và xuất huyết dịch kính.
- Chẩn đoán xác định bằng di truyền học: Xét nghiệm đột biến gen NEMO/IKK-gamma giúp khẳng định chẩn đoán, hỗ trợ tư vấn di truyền cho người mẹ và gia đình cho các lần sinh sau.
- Phối hợp đa chuyên khoa: Trẻ mắc IP cần được hội chẩn và theo dõi lâu dài bởi sự kết hợp giữa Nhãn khoa, Da liễu, Thần kinh nhi và Di truyền học nhằm phát hiện sớm các biến chứng tại não và hệ răng xương.
Tài liệu tham khảo:
Acaba-Berrocal L, Srivatsan S, Chan RVP. Unilateral Tractional Retinal Detachment in a 6-Month-Old Female Infant With Erythematous Skin Lesions. In: Clinical Cases in Vitreoretinal Diseases (Section 1: Hereditary Macular Conditions), Chapter 8. 2025:50-55.