Chẩn đoán toàn diện và quản lý lâm sàng các bệnh lý mi mắt: Từ tổn thương lành tính đến u ác tính và dị tật hình thái

Bs Ngô Hữu Thế
12.9.26
Last Updated

Mi mắt giữ vai trò lá chắn sinh học vô cùng quan trọng đối với nhãn cầu, đồng thời đóng góp then chốt vào sự toàn vẹn của màng phim nước mắt và tính thẩm mỹ khuôn mặt. Trong thực hành nhãn khoa hàng ngày, các tổn thương mi mắt rất đa dạng, kéo dài từ những tổn thương lành tính đơn thuần như chắp (chalazion), viêm bờ mi mãn tính hay u nhú tế bào vảy, cho đến các rối loạn hình thái phức tạp như quặm (entropion), lộn mi (ectropion), sụp mi (ptosis) và đặc biệt là các u ác tính đe dọa thị lực cũng như tính mạng như carcinoma tế bào đáy (BCC), carcinoma tế bào vảy (SCC) và carcinoma tuyến bã (Sebaceous Gland Carcinoma).

Thách thức lớn nhất đối với bác sĩ lâm sàng không chỉ dừng lại ở việc phục hồi giải phẫu hay thẩm mỹ, mà còn nằm ở khả năng phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn. Một tổn thương tưởng chừng như chắp tái phát đơn thuần ở người lớn tuổi hoàn toàn có thể là biểu hiện ẩn hình của carcinoma tuyến bã với khả năng xâm lấn dạng Paget (pagetoid spread); hay tình trạng viêm bờ mi không đáp ứng điều trị có thể là biểu hiện của BCC dạng xơ hóa (sclerosing BCC). Việc thấu hiểu tường tận giải phẫu, cơ chế sinh lý bệnh và nắm vững thuật toán chẩn đoán phân biệt chính là chìa khóa vàng giúp tối ưu hóa hiệu quả điều trị và nâng cao tiên lượng cho bệnh nhân.

Giải phẫu chức năng và cơ chế sinh lý bệnh của các rối loạn mi mắt

Về mặt giải phẫu lâm sàng, mi mắt được chia thành hai lá chính: lá trước (anterior lamella) gồm da và cơ vòng mi (orbicularis oculi), và lá sau (posterior lamella) gồm sụn mi (tarsal plate) và kết mạc sụn mi. Sự mất cân bằng cấu trúc hoặc tổn thương ở bất kỳ lá nào cũng sẽ dẫn đến các rối loạn hình thái đặc trưng.

  • Cơ chế tắc nghẽn và viêm tuyến meibomius: Chắp bản chất là một phản ứng viêm hạt vô khuẩn mãn tính (chronic sterile granulomatous inflammation) do sự tắc nghẽn ứ đọng chất tiết của tuyến meibomius nằm trong sụn mi. Sự rò rỉ lipid vào mô sụn mi kích hoạt phản ứng đại thực bào và tế bào khổng lồ. Ngược lại, lẹo ngoài (external hordeolum) là tình trạng nhiễm trùng cấp tính do tụ cầu (Staphylococcus) tại nang lông mi hoặc tuyến bã Zeis/Moll liên quan.
  • Cơ chế quặm và lộn mi tuổi già (Involutional Entropion/Ectropion): Quặm tuổi già xuất hiện do sự kết hợp của 3 yếu tố: sự lỏng lẻo dây chằng góc mi và sụn mi theo chiều ngang, sự tuột hoặc suy yếu của cơ hạ mi dưới (lower lid refractors), và sự chồm lên của phần cơ vòng mi trước vách (preseptal orbicularis) qua phần cơ vòng mi trước sụn (pretarsal orbicularis). Trong khi đó, lộn mi tuổi già xảy ra khi sự lỏng lẻo chiều ngang kết hợp với sự mất trương lực cơ vòng mi mà không có sự chồm lên của cơ thắt, dẫn đến phơi nhiễm kết mạc sụn mi, sừng hóa và chảy nước mắt kéo dài.
  • Cơ chế sụp mi (Ptosis): Sụp mi tuổi già (involutional ptosis) xuất phát từ sự giãn dãn hoặc tuột dính của cân cơ nâng mi (levator aponeurosis), trong khi chức năng cơ nâng mi vẫn còn tốt (≥15 mm). Trái lại, sụp mi bẩm sinh đơn thuần (simple congenital ptosis) là kết quả của quá trình kém phát triển hoặc thoái hóa xơ của chính bản thân cơ nâng mi trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến giảm chức năng cơ và mất nếp mi trên. Đặc biệt, hiện tượng Marcus Gunn (jaw-winking) chiếm khoảng 5% trường hợp sụp mi bẩm sinh, gây ra bởi sự phân nhánh thần kinh bất thường giữa nhánh vận động cơ bướm ngoài (dây V3) và dây thần kinh vận nhãn (dây III).
  • Sinh học tân sinh và u ác tính: Ung thư tế bào đáy (BCC) chiếm đến 90% u ác tính vùng mi mắt, liên quan trực tiếp đến tác hại tích tụ của tia cực tím. Ngược lại, carcinoma tuyến bã xuất phát từ tuyến meibomius hoặc tuyến Zeis, có xu hướng xuất hiện ở mi trên nhiều hơn mi dưới, đặc trưng bởi độc tính tại chỗ và khả năng lan rộng dạng Paget dọc theo lớp biểu mô kết mạc, rất dễ gây nhầm lẫn với viêm bờ mi hoặc viêm kết mạc mãn tính.

Phân loại lâm sàng và đặc điểm chẩn đoán phân biệt các bệnh lý mi mắt

Để giúp bác sĩ lâm sàng dễ dàng hệ thống hóa và định hướng chẩn đoán, bảng dưới đây tóm tắt các tổn thương mi mắt quan trọng nhất cùng đặc điểm nhận dạng và nguyên tắc xử trí:

Nhóm bệnh lýTổn thương / Bệnh cảnhĐặc điểm lâm sàng đặc trưngChiến lược quản lý & Điều trị
Nốt & Nang lành tínhChắp (Chalazion)Nốt sụn mi lớn dần từ từ, không đau; có thể kèm hạt u nhú kết mạc. Liên quan đến MGD, rosacea.Rạch nạo chắp; tiêm triamcinolone (0.2–1 ml nồng độ 5 mg/ml); tetracycline toàn thân nếu tái phát.
Nang Zeis / Moll / Thượng bìNang Zeis đục (tuyến bã); Nang Moll trong suốt chứa dịch (tuyến apocrine); Nang thượng bì chứa keratin xa bờ mi.Phẫu thuật cắt bỏ trọn vẹn nang để tránh tái phát.
U ác tính mi mắtBCC (Carcinoma tế bào đáy)Nốt ngọc trai kèm giãn mạch (nodular); lở loét trung tâm viền nổi gờ (rodent ulcer); dạng mảng xơ cứng làm mất lông mi (sclerosing). Tần suất cao nhất ở mi dưới.Phẫu thuật cắt rộng diện cắt 2–4 mm hoặc phẫu thuật Mohs (đặc biệt dạng xơ hóa hoặc vùng khóe trong).
SCC (Carcinoma tế bào vảy)Phát triển nhanh hơn BCC, sừng hóa bề mặt, có thể kèm sừng da (cutaneous horn). Di căn hạch 20%, xâm lấn quanh thần kinh.Cắt lọc triệt để, đánh giá hạch vùng và phẫu thuật tái tạo lá trước/lá sau.
Carcinoma tuyến bã (Sebaceous Gland Ca)Thường gặp ở mi trên người lớn tuổi. Giống chắp tái phát hoặc viêm bờ mi dày mi lan tỏa. Tỷ lệ tử vong 5–10%. Lan rộng dạng Paget.Sinh thiết ngay các trường hợp chắp bất thường/tái phát. Cắt rộng diện cắt và phẫu thuật Mohs.
Melanoma ác tínhNốt màu xanh đen hoặc mảng sắc tố bờ không đều, thay đổi màu sắc nhanh chóng.Cắt bỏ rộng rãi toàn bộ chiều dày mi kết hợp diện cắt an toàn.
Bất thường hình thái & Bờ miQuặm tuổi già (Involutional Entropion)Bờ mi dưới cuộn vào trong, lông mi cọ sát giác mạc gây tổn thương biểu mô chấm nông.Khâu lộn mi tạm thời; phẫu thuật Wies (rạch ngang toàn bộ chiều dày) hoặc phẫu thuật Jones để siết cơ hạ mi.
Lộn mi (Ectropion)Bờ mi lật ra ngoài. Dạng tuổi già (involutional), sẹo (cicatricial), hoặc liệt dây VII (paralytic). Gây chảy nước mắt, sừng hóa kết mạc.Rút ngắn chiều ngang mi (lateral canthal sling); phẫu thuật Z-plasty cho dạng sẹo; cấy tạ vàng mi trên cho dạng liệt.
Sụp mi tuổi già (Involutional Ptosis)Sụp mi 2 bên không đều, nếp mi trên cao hoặc mất, hốc mắt sâu, chức năng cơ nâng mi tốt (≥15 mm).Phẫu thuật gấp hoặc đính lại cân cơ nâng mi (levator advancement/resection).

Đối với chẩn đoán sụp mi, việc đo đạc các thông số lâm sàng chuẩn xác là bắt buộc trước khi đưa ra chỉ định phẫu thuật:

  • Khoảng cách từ bờ mi đến phản chiếu ánh sáng trung tâm giác mạc (MRD1): Bình thường từ 4 – 4.5 mm.
  • Chiều cao khe mi (Palpebral fissure height): Nam giới bình thường 7 – 10 mm, nữ giới 8 – 12 mm.
  • Chức năng cơ nâng mi (Levator function): Đánh giá bằng cách ấn chặt ngón tay lên bờ trên hốc mắt để triệt tiêu hoạt động cơ trán. Bình thường ≥15 mm. Chức năng kém khi <5 mm.
  • Vị trí nếp mi trên (Upper lid crease): Nam giới bình thường 8 mm, nữ giới 10 mm.

Bình luận lâm sàng và những cạm bẫy trong chẩn đoán, điều trị

Trên lâm sàng, sự nhầm lẫn giữa tổn thương lành tính và ác tính là cạm bẫy nguy hiểm nhất. Carcinoma tuyến bã được mệnh danh là "kẻ giả dạng vĩ đại" (the great masquerader) trong nhãn khoa. Do bản chất phát triển từ tuyến meibomius, ở giai đoạn sớm u biểu hiện giống hệt một nốt chắp thông thường. Khi u lan tỏa dọc theo bờ mi hoặc kết mạc (pagetoid spread), bệnh cảnh lại rất dễ bị chẩn đoán nhầm là viêm bờ mi mãn tính hoặc viêm kết mạc kết hạt không đáp ứng điều trị. Sự chậm trễ này khiến tỷ lệ di căn hạch và tử vong gia tăng đáng kể.

"Bất kỳ tổn thương dạng chắp nào tái phát tại cùng một vị trí, hoặc tình trạng viêm bờ mi không đối xứng một bên kéo dài ở bệnh nhân trên 50 tuổi, đều phải được coi là carcinoma tuyến bã cho đến khi có bằng chứng chứng minh ngược lại thông qua sinh thiết bản dày (full-thickness biopsy)."

Một cạm bẫy khác liên quan đến việc phân biệt giữa lông xiêu (trichiasis) và hàng lông mi đôi (distichiasis). Lông xiêu là tình trạng các lông mi mọc đúng vị trí giải phẫu (phía trước các lỗ tuyến meibomius) nhưng bị biến dạng hướng vào trong giác mạc. Trong khi đó, distichiasis (bẩm sinh hoặc mắc phải) là sự xuất hiện của một hàng lông mi thứ hai hoàn toàn bất thường mọc ra từ hoặc ngay phía sau các lỗ tuyến meibomius do sự biến đổi dị sản (metaplasia) của tế bào tuyến bã. Xử trí hai tình trạng này đòi hỏi các kỹ thuật triệt lông (như đốt điện, cryotherapy hoặc xẻ lá mi) khác biệt hoàn toàn so với nhổ lông mi đơn thuần.

Cuối cùng, trong chẩn đoán sụp mi, bác sĩ cần cảnh giác với giả sụp mi (pseudoptosis). Nguyên nhân có thể do nhãn cầu bị teo (phthisis bulbi), thụt nhãn cầu (enophthalmos), sụp chân mày (brow ptosis), hoặc tình trạng thừa da mi trên quá mức (dermatochalasis). Việc can thiệp phẫu thuật cơ nâng mi trên một bệnh nhân giả sụp mi do sụp chân mày sẽ dẫn đến thất bại về mặt thẩm mỹ và chức năng nghiêm trọng.

Thông điệp lâm sàng cốt lõi dành cho bác sĩ thực hành

  • Cảnh giác cao độ với u ác tính giả dạng: Thực hiện sinh thiết tức thì đối với tất cả các trường hợp chắp tái phát, tổn thương sụn mi bất thường hoặc viêm bờ mi kéo dài một bên ở người lớn tuổi để không bỏ sót carcinoma tuyến bã hay BCC dạng xơ hóa.
  • Đo lường chuẩn xác trước phẫu thuật sụp mi: Luôn đánh giá triệt để chức năng cơ nâng mi (đã triệt tiêu cơ trán), MRD1 và kiểm tra hiện tượng Bell để phòng ngừa biến chứng hở mi (lagophthalmos) và loét giác mạc sau phẫu thuật.
  • Đánh giá đủ 3 yếu tố trong quặm mi tuổi già: Một phẫu thuật can thiệp quặm thành công bắt buộc phải giải quyết đồng thời sự lỏng lẻo chiều ngang mi (bằng phẫu thuật canthal sling) và sự tuột/chồm của cơ hạ mi và cơ vòng mi (bằng phương pháp Wies hoặc Jones).
  • Chẩn đoán phân biệt nguyên nhân ngứa và sưng mi: Luôn vạch bờ mi tìm tổn thương Molluscum contagiosum ở trẻ em bị viêm kết mạc nang mãn tính, hoặc kiểm tra sự hiện diện của rận Phthiriasis pubis ở chân lông mi khi trẻ có biểu hiện ngứa bờ mi dữ dội.
  • Nguyên tắc biên độ an toàn khi cắt u mi: Đảm bảo diện cắt sạch (clear margins) từ 2–4 mm đối với BCC nhỏ, và ưu tiên phẫu thuật vi phẫu Mohs đối với các u vùng khóe mi trong hoặc u có ranh giới lâm sàng không rõ ràng để tối đa hóa khả năng bảo tồn mô lành và tái tạo chức năng mi.

Tài liệu tham khảo:

Salmon JF. Chapter 2: Eyelids. In: Kanski's Synopsis of Clinical Ophthalmology. 9th ed. Elsevier; 2023:15-47.

Xem thêm