Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, chúng ta thường gặp những ca lâm sàng lác trẻ em được đưa đến viện muộn, khi mà cơ hội vàng để thiết lập thị giác hai mắt đã trôi qua. Nhìn lại lịch sử y khoa những năm 1950, việc chẩn đoán và xử trí lác cơ năng ở trẻ sơ sinh từng đối mặt với rất nhiều rào cản nhận thức. Thời bấy giờ, nhiều bác sĩ nhi khoa và nhãn khoa thường khuyên cha mẹ "chờ đợi xem trẻ có tự khỏi hay không" do sự nhầm lẫn với tình trạng giả lác gây ra bởi nếp góc trong rộng (epicanthal folds) hoặc sống mũi tẹt của trẻ sơ sinh. Sự trì hoãn này vô tình tước đi cơ hội phát triển thị giác hình nổi (stereopsis) – một chức năng thần kinh cảm giác tinh vi chỉ có thể được định hình trong một giai đoạn phát triển cực kỳ nhạy cảm đầu đời.
Câu chuyện của Giáo sư Susan R. Barry – một nhà thần kinh học bị lác trong bẩm sinh (infantile esotropia) – là một minh chứng sống động cho thấy việc chỉ can thiệp ngoại khoa đơn thuần nhằm đạt được thẩm mỹ là chưa đủ để tái cấu trúc vỏ não thị giác. Để hiểu được tại sao một đứa trẻ bị lác lại có những hành vi thích nghi đặc biệt và tại sao việc phẫu thuật chỉnh trục nhãn cầu không đồng nghĩa với việc phục hồi thị lực hai mắt, chúng ta cần đi sâu vào bản chất sinh lý bệnh và cơ chế thích nghi của hệ thống thần kinh thị giác.
Sự phát triển thị giác hai mắt và cơ chế thích nghi của não bộ
Khi mới sinh ra, thế giới của trẻ sơ sinh không phải là một sự hỗn loạn hoàn toàn như các nhà tâm lý học cổ điển từng giả định, nhưng nó bị giới hạn nghiêm ngặt bởi sự chưa hoàn thiện của hệ thống quang học và thần kinh. Lúc này, hố hoàng điểm (fovea) chưa phát triển hoàn chỉnh, khiến trẻ không có thị lực sắc nét ở trung tâm. Trẻ sơ sinh chỉ có thể điều tiết và hội tụ tốt nhất ở khoảng cách khoảng 9 inches (khoảng 23 cm) – vừa vặn với khoảng cách từ mắt trẻ đến khuôn mặt người mẹ khi đang bú.
Sự phối hợp vận nhãn bắt đầu hình thành rõ rệt từ tuần thứ 12, khi trẻ bắt đầu thực hiện các động tác quy tụ (convergence) và phân kỳ (divergence) để định vị vật thể ở các khoảng cách khác nhau. Đồng thời, vỏ não thị giác bắt đầu học cách so sánh hai luồng tín hiệu hình ảnh từ hai võng mạc gửi về. Do hai mắt nằm ở hai vị trí khác nhau trên khuôn mặt, hình ảnh thu được ở mỗi mắt sẽ có sự lệch nhẹ về không gian (binocular disparity). Não bộ sử dụng sự khác biệt này để tính toán khoảng cách và tạo ra cảm giác về chiều sâu (thị giác hình nổi).
Tuy nhiên, ở trẻ bị lác trong bẩm sinh, trục nhãn cầu bị lệch khiến hai hoàng điểm không cùng nhìn về một điểm trong không gian. Tình trạng này dẫn đến hai hiện tượng bệnh lý cực kỳ khó chịu cho hệ thần kinh:
- Song thị (Diplopia): Một vật thể đơn lẻ được võng mạc hai mắt tiếp nhận ở hai điểm không tương ứng, khiến não bộ nhìn thấy hai hình ảnh của cùng một vật thể nằm ở hai vị trí khác nhau.
- Hỗn loạn thị giác (Visual Confusion): Hai vật thể khác nhau trong không gian được chiếu đồng thời lên hai hoàng điểm của hai mắt, dẫn đến việc não bộ nhìn thấy hai hình ảnh khác nhau bị chồng chập lên nhau tại cùng một tọa độ không gian.
Để tự cứu mình khỏi sự hỗn loạn này, não bộ của trẻ nhỏ có một khả năng thích nghi thần kinh cực kỳ mạnh mẽ nhưng cũng đầy hệ lụy: Sự ức chế (Suppression). Não bộ sẽ chủ động bỏ qua (hoặc dập tắt) luồng tín hiệu truyền về từ nhãn cầu bị lệch trục. Ở những trẻ bị lác trong luân phiên (alternating esotropia), trẻ sẽ luân phiên sử dụng mắt này để định vị (fixate) và ức chế mắt kia, sau đó đổi ngược lại. Cơ chế luân phiên này giúp trẻ bảo tồn được thị lực tương đương ở cả hai mắt (tránh được nhược thị do mất sử dụng), nhưng cái giá phải trả là sự mất đi vĩnh viễn của thị giác hình nổi nếu trục nhãn cầu không được đưa về thẳng hàng sớm.
Một câu hỏi thú vị được đặt ra: Tại sao hầu hết trẻ lác bẩm sinh lại bị lác trong (esotropia) chứ không phải lác ngoài (exotropia)? Các nghiên cứu vận nhãn hiện đại đã chỉ ra rằng, ở trẻ sơ sinh, các đường dẫn truyền thần kinh điều khiển động tác đưa mắt về phía mũi (adduction) phát triển sớm và ưu thế hơn so với động tác đưa mắt ra ngoài (abduction). Do đó, khi hệ thống thị giác hai mắt gặp trục trặc trong việc hợp thị, não bộ sẽ chọn giải pháp dễ dàng hơn về mặt cơ học: đưa mắt không định vị vào trong để làm mờ hình ảnh của nó trên võng mạc ngoại vi, giúp quá trình ức chế diễn ra dễ dàng hơn.
Các mốc phát triển thị giác và hiệu quả của can thiệp ngoại khoa
Để hiểu rõ hơn về tiến trình phát triển tự nhiên của thị giác hai mắt cũng như sự khác biệt giữa các thể lác trong trẻ em, chúng ta cần xem xét các dữ liệu nghiên cứu kinh điển về hành vi nhìn ưu tiên (preferential-looking) được thực hiện tại MIT (Shimojo và cộng sự, 1986). Nghiên cứu này sử dụng kính phân cực Polaroid để đánh giá khả năng nhận biết hình nổi và hiện tượng đấu tranh hai mắt (binocular rivalry) ở trẻ nhỏ.
| Đặc điểm / Mốc phát triển | Trẻ phát triển bình thường | Lác trong bẩm sinh (Infantile Esotropia) | Lác trong do điều tiết (Accommodative Esotropia) | |
|---|---|---|---|---|
| Thời điểm khởi phát | Không có lệch trục sau 3-4 tháng | Trước 6 tháng tuổi (thường từ 2-3 tháng) | Thường từ 2 đến 3 tuổi | |
| Khả năng hợp thị & Đấu tranh hai mắt | Xuất hiện rõ rệt từ tháng thứ 4 | Bị khiếm khuyết nghiêm trọng do cơ chế ức chế | Có thể bảo tồn nếu được chỉnh kính kịp thời | |
| Cơ chế bệnh sinh chính | Sự trưởng thành của vỏ não thị giác | Mất phối hợp vận nhãn nguyên phát, không thể hợp thị | Liên quan đến viễn thị trung bình-nặng và tỷ lệ AC/A cao | |
| Đáp ứng với kính hai tròng (Bifocals) | Không chỉ định | Không đáp ứng (trục nhãn cầu vẫn lệch) | Đáp ứng tốt, giúp thẳng trục mắt khi nhìn gần | |
| Chỉ định phẫu thuật | Không chỉ định | Bắt buộc (thường cần nhiều hơn 1 lần phẫu thuật) | Chỉ phẫu thuật cho phần lác không do điều tiết còn lại |
Dữ liệu lâm sàng từ ca bệnh của Susan Barry cho thấy một lộ trình can thiệp ngoại khoa điển hình của thế kỷ trước. Cô đã trải qua ba cuộc phẫu thuật điều chỉnh cơ vận nhãn:
- Lần 1 (28 tháng tuổi): Phẫu thuật lùi cơ thẳng trong (medial rectus recession) và đưa cơ thẳng ngoài (lateral rectus) về vị trí ưu thế hơn ở mắt phải nhằm giảm lực kéo hướng trong.
- Lần 2 (khoảng 3.5 tuổi): Can thiệp tương tự trên các cơ vận nhãn của mắt trái để tạo sự cân bằng lực cơ học giữa hai mắt.
- Lần 3 (7 tuổi): Phẫu thuật điều chỉnh lệch trục đứng (vertical misalignment) phát sinh thứ phát sau hai lần mổ đầu – một biến chứng thường gặp trong lác trong bẩm sinh do sự hoạt động quá mức của cơ chéo dưới (inferior oblique overaction).
Khoảng trống giữa thẩm mỹ ngoại khoa và phục hồi chức năng thị giác
Kết quả của ba cuộc phẫu thuật trên là gì? Về mặt thẩm mỹ, Susan Barry có một đôi mắt trông có vẻ thẳng hàng khi nhìn thoáng qua. Cha mẹ cô và bác sĩ phẫu thuật, Tiến sĩ Fasanella, đều hài lòng. Tuy nhiên, về mặt chức năng, não bộ của cô vẫn hoạt động như trước khi phẫu thuật: cô vẫn là một người lác luân phiên, liên tục ức chế một mắt và hoàn toàn không có thị giác hình nổi.
Tại sao phẫu thuật đưa mắt về vị trí thẳng trục lại không thể khôi phục thị giác hai mắt? Câu trả lời nằm ở khái niệm giai đoạn nhạy cảm (critical period) của sự phát triển thần kinh. Nếu vỏ não thị giác không nhận được các tín hiệu đồng bộ từ hai mắt trong năm đầu đời, các tế bào thần kinh hai mắt (binocular neurons) ở vùng vỏ não thị giác sơ cấp (V1) sẽ bị thoái hóa hoặc chuyển hẳn sang chỉ đáp ứng đơn nhãn. Khi cấu trúc thần kinh này đã bị tổn thương, việc xếp thẳng hàng hai nhãn cầu về mặt cơ học ở tuổi lên hai hay lên ba chỉ mang lại giá trị thẩm mỹ thuần túy. Não bộ đã quen với việc ức chế sẽ tiếp tục ức chế để tránh song thị.
Nhiều nhà lâm sàng cho rằng trẻ bị lác vẫn có thể bù trừ khả năng nhận biết chiều sâu bằng các manh mối đơn nhãn, đặc biệt là thị sai chuyển động (motion parallax) – hiện tượng các vật ở gần di chuyển nhanh hơn các vật ở xa khi ta di chuyển đầu. Tuy nhiên, các nghiên cứu thực nghiệm đã bác bỏ giả thuyết này. Những người bị lác từ nhỏ có khả năng tận dụng thị sai chuyển động kém hơn rất nhiều so với người bình thường. Sự thiếu hụt cả thị giác hình nổi lẫn thị sai chuyển động khiến những đứa trẻ này gặp khó khăn lớn trong việc định vị không gian, dẫn đến chậm phát triển các kỹ năng vận động thô như cầm nắm đồ vật, giữ thăng bằng, dễ vấp ngã và có tư thế đi đứng bất thường.
"Sự thiếu kết nối giữa các nhà phẫu thuật nhãn khoa và các nhà trị liệu thị giác (vision therapists) là một bi kịch âm thầm trong y khoa. Người làm ngoại khoa hài lòng với một trục nhãn cầu thẳng hàng trên bàn mổ, nhưng họ quên mất rằng mục tiêu tối thượng của hệ thống thị giác là sự hợp thị ở vỏ não, chứ không chỉ là sự song hành của hai khối cơ thịt trong hốc mắt."
Bài học lâm sàng cho bác sĩ nhãn khoa hiện đại
Từ những phân tích sâu sắc về mặt sinh lý bệnh và trải nghiệm thực tế của bệnh nhân, các bác sĩ nhãn khoa ngày nay cần thay đổi tư duy và thực hành lâm sàng theo các định hướng sau:
- Chẩn đoán sớm là chìa khóa quyết định: Không bao giờ được áp dụng thái độ "chờ đợi xem trẻ có tự hết lác hay không" đối với trẻ sau 3-4 tháng tuổi. Mọi trường hợp nghi ngờ lác cần được khám nghiệm kỹ lưỡng bằng test che mắt (cover test) và soi bóng đồng tử để loại trừ lác thực sự và các tật khúc xạ đi kèm.
- Phẫu thuật sớm để cứu vãn thị giác hai mắt: Đối với lác trong bẩm sinh thực sự, phẫu thuật điều chỉnh trục nhãn cầu nên được tiến hành sớm (thường trước 1 tuổi, thậm chí trước 6 tháng tuổi ở một số trung tâm lớn) nhằm tối ưu hóa cơ hội cho vỏ não thiết lập các kết nối thần kinh hai mắt trước khi giai đoạn nhạy cảm khép lại.
- Phối hợp đa chuyên khoa (Interdisciplinary Approach): Phẫu thuật chỉ là bước khởi đầu để tạo điều kiện cơ học thuận lợi. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được đánh giá và theo dõi sát sao bởi các chuyên gia khúc xạ nhãn nhi và trị liệu thị giác để thực hiện các bài tập kích thích hợp thị, chống ức chế và phát triển thị giác hình nổi.
- Giáo dục gia đình một cách trung thực: Cần giải thích rõ cho cha mẹ bệnh nhân hiểu rằng việc mắt thẳng hàng sau mổ mới chỉ là thành công về mặt thẩm mỹ ngoại hình. Tiến trình phục hồi chức năng thị giác hai mắt là một hành trình dài hạn, đòi hỏi sự kiên trì tập luyện và tái khám định kỳ để phòng ngừa lác tái phát hoặc xuất hiện các lệch trục đứng thứ phát.
Tài liệu tham khảo:
Barry, S. R. (2009). Fixing My Gaze: A Scientist's Journey Into Seeing in Three Dimensions. Basic Books. Chapter 2: Mixed-Up Beginnings, pp. 17-32.