Viêm màng bồ đào ở trẻ em luôn là một trong những thách thức lớn nhất đối với các bác sĩ nhãn khoa lâm sàng. Bệnh cảnh này không chỉ khó phát hiện sớm do trẻ nhỏ chưa có khả năng tự mô tả triệu chứng một cách rõ ràng, mà còn bởi vì các biểu hiện lâm sàng thường chồng lấp và dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý ác tính nguy hiểm đe dọa tính mạng. Khi một bệnh nhi xuất hiện với tình trạng viêm toàn bộ màng bồ đào đi kèm với một khối u ở mống mắt, áp lực chẩn đoán phân biệt càng đè nặng lên vai người thầy thuốc. Liệu đây là một phản ứng viêm hạt lành tính, một tình trạng nhiễm trùng cơ hội, hay là biểu hiện ban đầu của một khối u ác tính như u nguyên bào võng mạc di căn, bệnh bạch cầu cấp hoặc lymphoma? Việc tiếp cận một cách hệ thống, thấu đáo từ cơ chế sinh lý bệnh đến các bước thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu là chìa khóa vàng để cứu vãn thị lực và thậm chí là mạng sống của bệnh nhi.
Bản chất sinh lý bệnh và phân loại các khối u mống mắt trẻ em
Để tiếp cận một khối u mống mắt ở trẻ em, trước hết chúng ta cần hiểu rõ bản chất giải phẫu và mô bệnh học của tổn thương. Về mặt lâm sàng, các khối u mống mắt được chia thành hai nhóm lớn: dạng nang (cystic) và dạng đặc (solid). Các tổn thương dạng nang thường lành tính, có thể là nang biểu mô sắc tố mống mắt (IPE cyst), nang nhu mô mống mắt, hoặc nang thứ phát sau chấn thương, sử dụng thuốc. Ngược lại, các tổn thương dạng đặc đòi hỏi một thái độ cảnh giác cao độ hơn rất nhiều.
Khối u dạng đặc tiếp tục được phân chia thành nhóm có sắc tố (melanocytic) như nốt ruồi (nevus), u hắc tố (melanoma), u tế bào hắc tố (melanocytoma) và nhóm không có sắc tố (non-melanocytic). Trong nhóm không có sắc tố ở trẻ em, ba nguyên nhân chính cần được đặt lên bàn cân bao gồm: nhiễm trùng (u hạt do lao, nấm Candida, Toxocara), viêm nhiễm không nhiễm trùng (u hạt trong bệnh Sarcoidosis hoặc u hạt viêm vô căn), và các khối u tân sinh (u mạch máu, u mô thừa, thâm nhiễm bạch cầu, lymphoma, hoặc u nguyên bào tủy biểu mô - medulloepithelioma).
Cơ chế hình thành một khối u hạt viêm (inflammatory granuloma) tại mống mắt thường liên quan đến phản ứng miễn dịch tế bào trung gian. Sự hoạt hóa của các tế bào lympho T và đại thực bào dẫn đến việc giải phóng các cytokine tiền viêm, hình thành nên cấu trúc u hạt nhằm khu trú tác nhân gây bệnh hoặc phản ứng tự miễn. Khi phản ứng này lan tỏa ra bán phần sau, nó gây ra tình trạng viêm toàn bộ màng bồ đào (panuveitis) với các biểu hiện như viêm dịch kính, tổn thương hắc võng mạc và phù gai thị.
Hành trình lâm sàng và cận lâm sàng của ca bệnh thực tế
Ca lâm sàng điển hình là một bé trai 4 tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh trước đó, đến khám vì đỏ mắt phải (OD) kéo dài 2 tuần. Trẻ đã được điều trị bằng Prednisolone nhỏ mắt 4 lần/ngày tại địa phương nhưng không thuyên giảm. Qua thăm khám kỹ lưỡng, các bác sĩ đã ghi nhận những tổn thương thực thể phức tạp ở cả hai mắt, mặc dù triệu chứng cơ năng ban đầu chỉ xuất hiện đơn độc ở mắt phải.
Dưới đây là bảng tóm tắt so sánh chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng giữa hai mắt của bệnh nhi tại thời điểm tiếp nhận:
| Đặc điểm lâm sàng | Mắt phải (OD) | Mắt trái (OS) |
|---|---|---|
| Thị lực | Biết nhìn và dõi theo đồ vật (Fix and follow) | Biết nhìn và dõi theo đồ vật (Fix and follow) |
| Nhãn áp (IOP) | 16 mmHg | 14 mmHg |
| Củng mạc / Kết mạc | Cương tụ kết mạc phía dưới | Trắng, yên tĩnh |
| Tiền phòng (AC) | Tế bào (cells) 2+, Tyndall (flare) 1+ | Sâu và yên tĩnh |
| Mống mắt | Dính mống mắt mặt sau, khối u góc tiền phòng hướng 6 giờ | Bình thường |
| Thủy tinh thể | Có hạt sắc tố bám trên bao trước | Trong suốt |
| Dịch kính trước | Tế bào dịch kính 2+ | Trong suốt |
| Soi đáy mắt (DFE) | Nhiều tổn thương hắc võng mạc, xuất huyết dịch kính nhẹ phía dưới, phù gai thị nhẹ | Nhiều tổn thương hắc võng mạc màu vàng |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Rò rỉ huỳnh quang từ khối u mống mắt (không có tân mạch); tổn thương hắc võng mạc giảm huỳnh quang sớm, tăng huỳnh quang muộn | Tổn thương hắc võng mạc giảm huỳnh quang sớm, tăng huỳnh quang muộn |
| OCT bán phần sau (SD-OCT) | Có dịch dưới võng mạc nông ở phía thái dương | Không có dịch dưới võng mạc |
Để xác định bản chất của khối u mống mắt, siêu âm sinh hiển vi (UBM) đã được thực hiện và xác nhận đây là một khối u đặc. Một loạt các xét nghiệm cận lâm sàng hệ thống diện rộng đã được chỉ định nhằm tầm soát các nguyên nhân nhiễm trùng và tự miễn, bao gồm: công thức máu (CBC), sinh hóa máu (CMP), huyết thanh chẩn đoán Toxoplasmosis, Toxocariasis, EBV, Lyme disease, giang mai (RPR, FTA-ABS), kháng thể kháng nhân (ANA), ANCA, các chỉ số viêm (CRP, ESR), nồng độ ACE và Lysozyme (tầm soát Sarcoidosis), test lao (PPD hoặc QuantiFERON), và X-quang ngực thẳng. Đáng chú ý, tất cả các kết quả xét nghiệm hệ thống này đều cho kết quả âm tính.
Phân tích chuyên sâu và những cạm bẫy trong chẩn đoán phân biệt
Khi đối mặt với một khối u đặc ở mống mắt kèm theo viêm toàn bộ màng bồ đào hai mắt mà các xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh hệ thống đều âm tính, người lâm sàng rơi vào một tình thế tiến thoái lưỡng nan. Bước đi tiếp theo đòi hỏi sự can đảm nhưng phải cực kỳ thận trọng: Sinh thiết hút bằng kim nhỏ (FNAB - Fine Needle Aspiration Biopsy).
"Trong nhãn khoa nhi khoa, nguyên tắc bất di bất dịch trước khi tiến hành chọc hút hoặc sinh thiết bất kỳ khối u nội nhãn nào là phải loại trừ hoàn toàn u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma). Việc chọc kim vào một mắt có u nguyên bào võng mạc đang hoạt động có thể gieo rắc tế bào ung thư ra ngoài nhãn cầu, dẫn đến di căn toàn thân và đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ."
Sau khi đã loại trừ u nguyên bào võng mạc bằng siêu âm và soi đáy mắt cẩn thận, thủ thuật FNAB khối u mống mắt đã được tiến hành. Kết quả giải phẫu bệnh lý tế bào học (cytology) cho thấy sự hiện diện của các tế bào lympho trưởng thành lành tính xen kẽ với một vài đại thực bào. Nghiên cứu hóa mô miễn dịch không gợi ý bệnh lý lymphoma. Các phương pháp nhuộm đặc biệt như nhuộm Giemsa và nhuộm kháng acid (AFB) tìm trực khuẩn lao đều cho kết quả âm tính. Do không có sẵn xét nghiệm PCR virus tại thời điểm đó, các bác sĩ đã quyết định khởi trị bằng Prednisone đường uống liều 1 mg/kg/ngày, kết hợp với màng bọc kháng virus bằng Valacyclovir để dự phòng trường hợp viêm do Herpesviridae.
Sự đáp ứng ngoạn mục của bệnh nhi sau một tháng điều trị đã củng cố cho chẩn đoán cuối cùng: Khối u viêm vô căn (Idiopathic inflammatory mass). Khối u ở góc tiền phòng biến mất hoàn toàn, dịch dưới võng mạc tiêu hết, các tổn thương hắc võng mạc dẹt lại ngang mức biểu mô sắc tố, và tình trạng phù gai thị cải thiện rõ rệt. Liệu pháp Corticoid đường uống sau đó được giảm liều dần (tapering) trong vòng 3 tháng và không ghi nhận bất kỳ sự tái phát nào.
Bài học lâm sàng cốt lõi dành cho thầy thuốc
- Cảnh giác với khối u mống mắt ở trẻ em: Mặc dù là một biểu hiện không thường gặp, khối u mống mắt ở trẻ nhỏ luôn đòi hỏi một quy trình chẩn đoán phân biệt rộng rãi và chặt chẽ để không bỏ sót các bệnh lý ác tính hoặc nhiễm trùng cơ hội nguy hiểm.
- Nguyên tắc an toàn sinh thiết: Chỉ thực hiện sinh thiết hút bằng kim nhỏ (FNAB) đối với các khối u nội nhãn sau khi đã chắc chắn loại trừ u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh.
- Giá trị của FNAB: FNAB là một công cụ cực kỳ hữu ích và an toàn (khi thực hiện đúng quy trình) giúp xác định bản chất tế bào học, loại trừ các tổn thương di căn, bệnh bạch cầu thâm nhiễm hoặc lymphoma ở mắt.
- U hạt viêm là nhóm nguyên nhân phổ biến nhất: Trong số các khối u đặc không sắc tố ở mống mắt trẻ em, u hạt viêm (do Sarcoidosis hoặc vô căn) chiếm tỷ lệ cao nhất và thường đáp ứng rất tốt với liệu pháp kháng viêm/ức chế miễn dịch toàn thân.
Tài liệu tham khảo:
Frederick R. Blodi, Aparna Ramasubramanian. (2021). Iris Mass and Panuveitis in a Child. In: Clinical Cases in Uveitis (Chapter 19, pp. 77-80). Elsevier. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-75976-2.00019-X