Mất thị lực một mắt đột ngột, không đau là một trong những tình huống lâm sàng khẩn cấp và thách thức nhất trong nhãn khoa. Khi đối mặt với một bệnh nhân lớn tuổi có các yếu tố nguy cơ tim mạch kinh điển như xơ vữa động mạch, tăng huyết áp hay đái tháo đường, việc chẩn đoán tắc động mạch trung tâm võng mạc (CRAO) thường diễn ra nhanh chóng và đi kèm với một quy trình xử trí đã được định hình. Tuy nhiên, khi bệnh cảnh này xuất hiện ở một bệnh nhân trẻ tuổi (dưới 50 tuổi) không có tiền sử tim mạch rõ rệt, bức tranh lâm sàng lập tức trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Lúc này, dấu hiệu "hoàng điểm đỏ anh đào" (cherry-red spot) không chỉ đơn thuần là biểu hiện của sự thiếu máu võng mạc cục bộ, mà còn là một manh mối quan trọng dẫn lối cho người thầy thuốc đi tìm những nguyên nhân hệ thống sâu xa, từ các hội chứng tăng đông, viêm mạch, cho đến những dị dạng mạch máu não hiếm gặp đe dọa tính mạng.
Cơ chế bệnh sinh của dấu hiệu hoàng điểm đỏ anh đào và bệnh lý Moyamoya
Để hiểu tại sao dấu hiệu "hoàng điểm đỏ anh đào" lại xuất hiện trong CRAO, chúng ta cần quay lại với giải phẫu tuần hoàn võng mạc. Động mạch trung tâm võng mạc là nhánh đầu tiên của động mạch mắt, cấp máu cho các lớp võng mạc trong (inner retina). Khi động mạch này bị tắc nghẽn hoàn toàn, các lớp võng mạc trong sẽ nhanh chóng rơi vào trạng thái thiếu máu nuôi dưỡng, dẫn đến phù nề nội bào (cellular edema) và mất đi tính trong suốt vốn có, biểu hiện trên lâm sàng là vùng võng mạc quanh hoàng điểm bị sưng phù và có màu trắng đục.
Tuy nhiên, vùng hoàng điểm trung tâm (foveola) lại có cấu trúc giải phẫu rất đặc biệt: nó cực kỳ mỏng và hoàn toàn không có các lớp võng mạc trong. Nguồn cấp máu duy nhất cho vùng foveola này đến từ hệ thống mao mạch hắc mạc bên dưới (choriocapillaris), vốn được nuôi dưỡng bởi các động mạch mi sau ngắn. Do đó, khi xảy ra CRAO, trong khi toàn bộ vùng võng mạc xung quanh bị phù trắng xóa, thì vùng foveola vẫn giữ được sự tưới máu bình thường từ hắc mạc. Sự tương phản mạnh mẽ giữa màu đỏ của mạch mạc ánh qua vùng foveola mỏng manh và vùng võng mạc phù nề màu trắng xung quanh đã tạo nên hình ảnh "hoàng điểm đỏ anh đào" kinh điển.
Trong bệnh cảnh của ca lâm sàng này, nguyên nhân gốc rễ dẫn đến CRAO là bệnh Moyamoya. Đây là một bệnh lý mạch máu não tiến triển, không do viêm, đặc trưng bởi sự hẹp dần đến tắc nghẽn hoàn toàn phần tận cùng của động mạch cảnh trong (ICA) hai bên và các nhánh lớn của nó (động mạch não trước và não giữa). Để bù đắp cho sự thiếu hụt tuần hoàn này, cơ thể hình thành một mạng lưới mạch máu bàng hệ nhỏ li ti, ngoằn ngoèo ở vùng nền sọ. Trên phim chụp mạch não, mạng lưới này trông giống như một "làn khói bốc lên", trong tiếng Nhật gọi là "Moyamoya". Khi quá trình hẹp mạch này lan rộng đến động mạch mắt (ophthalmic artery) hoặc làm giảm áp lực tưới máu hệ thống một cách trầm trọng, nó có thể dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy và gây ra biến cố CRAO ở mắt cùng bên.
Báo cáo ca lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh đa phương thức
Một bệnh nhân nữ, 48 tuổi, người Mỹ gốc Á, nhập viện cấp cứu trong tình trạng mất thị lực đột ngột, không đau ở mắt phải (OD) kéo dài 8 giờ. Bệnh nhân không ghi nhận bất kỳ triệu chứng thần kinh hay nhãn khoa nào khác đi kèm. Tiền sử y khoa chỉ ghi nhận tăng huyết áp được kiểm soát tốt và từng hút thuốc lá.
Khám lâm sàng ghi nhận thị lực mắt phải chỉ còn bóng bàn tay (Hand Motions), trong khi mắt trái (OS) đạt 20/25-2. Nhãn áp hai bên trong giới hạn bình thường. Khám bán phần trước không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, khi soi đáy mắt mắt phải, các bác sĩ ghi nhận hình ảnh điển hình của CRAO với dấu hiệu "hoàng điểm đỏ anh đào" nổi bật trên nền võng mạc phù trắng lan tỏa. Đáng chú ý, có một vùng võng mạc nhỏ ở phía thái dương của đĩa thị vẫn giữ được màu sắc hồng hào bình thường – đây là bằng chứng của việc có sự hiện diện và bảo tồn tưới máu từ động mạch mi-võng mạc (cilioretinal artery).
Chẩn đoán hình ảnh đa phương thức đã giúp xác nhận và định hướng nguyên nhân một cách nhanh chóng:
- Chụp cắt lớp quang học (SD-OCT) mắt phải: Ở giai đoạn cấp tính, OCT cho thấy tình trạng phù nề và tăng phản xạ cực mạnh của các lớp võng mạc trong, đi kèm với sự bảo tồn cấu trúc ở vùng võng mạc được cấp máu bởi động mạch mi-võng mạc. Ở mốc thời gian 2 tháng sau đó, OCT cho thấy sự teo mỏng toàn bộ các lớp võng mạc trong do hậu quả của quá trình hoại tử thiếu máu cục bộ.
- Chụp mạch huỳnh quang (FA): Cho thấy thời gian làm đầy và lưu thông của dòng máu trong hệ động mạch võng mạc bị kéo dài đáng kể ở giai đoạn cấp, nhưng không có bằng chứng của tân mạch.
- Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) và Chụp mạch não số hóa xóa nền (DSA): Đây là chìa khóa vàng mở ra chẩn đoán hệ thống. Kết quả cho thấy sự tắc nghẽn hoàn toàn động mạch cảnh trong (ICA) bên phải và động mạch não giữa (MCA), đi kèm với sự hẹp nhẹ phân đoạn của ICA bên trái. Hình ảnh DSA cho thấy mạng lưới mạch máu bàng hệ dị dạng điển hình của bệnh Moyamoya ở bên phải.
Dưới đây là bảng tóm tắt các cận lâm sàng cần thiết để tầm soát nguyên nhân ở bệnh nhân trẻ tuổi (<50 tuổi) bị CRAO nhằm tránh bỏ sót các bệnh lý hệ thống nguy hiểm:
| Nhóm nguyên nhân | Các xét nghiệm / Chẩn đoán hình ảnh cần chỉ định | Mục tiêu tầm soát |
|---|---|---|
| Bệnh lý mạch máu não | MRA, CTA não và cổ, Chụp mạch não catheter (DSA) | Phát hiện hẹp/tắc động mạch cảnh, bệnh Moyamoya, phình mạch hoặc bóc tách động mạch. |
| Nguồn gốc từ tim | Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) / qua thực quản (TEE), Holter ECG | Tìm kiếm huyết khối buồng tim, bệnh lý van tim, luồng thông tim (PFO), rung nhĩ. |
| Hội chứng tăng đông | Protein C, Protein S, Antithrombin III, Factor V Leiden, Kháng đông Lupus, Kháng thể kháng Cardiolipin | Xác định các tình trạng tăng đông di truyền hoặc mắc phải gây huyết khối động mạch. |
| Viêm mạch hệ thống | 沉 rate (ESR), CRP, ANA, ANCA, Kháng thể kháng dsDNA | Loại trừ viêm động mạch tế bào khổng lồ (ở người >50 tuổi), Lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa động mạch nút. |
Phân tích chuyên sâu và những cạm bẫy lâm sàng cần lưu ý
Ca lâm sàng này mang lại nhiều bài học quý giá về mặt tư duy lâm sàng cho các bác sĩ nhãn khoa. Đầu tiên là sự hiện diện của động mạch mi-võng mạc (cilioretinal artery). Đây là một biến thể giải phẫu xuất hiện ở khoảng 15% đến 30% dân số khỏe mạnh. Động mạch này xuất phát từ tuần hoàn mi sau (hệ thống động mạch mi) chứ không phải từ động mạch trung tâm võng mạc. Do đó, khi xảy ra CRAO, vùng võng mạc được cấp máu bởi động mạch mi-võng mạc (thường bao gồm cả vùng hoàng điểm) sẽ được bảo tồn. Trên lâm sàng, những bệnh nhân này có thể giữ được thị lực trung tâm tương đối tốt (thậm chí đạt 20/20) dù bị tắc động mạch trung tâm võng mạc hoàn toàn. Tuy nhiên, trong trường hợp của bệnh nhân này, dù có sự hiện diện của động mạch mi-võng mạc nhưng thị lực vẫn giảm sút nghiêm trọng xuống mức bóng bàn tay, điều này phản ánh tình trạng thiếu máu diện rộng và tổn thương nặng nề của các vùng võng mạc lân cận, hoặc sự suy giảm dòng chảy ngay cả trong hệ thống động mạch mi do tình trạng giảm tưới máu toàn bộ bán cầu não từ bệnh Moyamoya.
"Tắc động mạch trung tâm võng mạc ở người trẻ không bao giờ là một bệnh lý đơn độc tại mắt. Nó là một biểu hiện nhãn khoa của một bệnh lý hệ thống tiềm ẩn. Việc chỉ tập trung điều trị tại mắt mà bỏ qua việc tầm soát nguyên nhân toàn thân có thể khiến bệnh nhân đối mặt với nguy cơ đột quỵ não tái phát hoặc tử vong trong tương lai gần."
Một khía cạnh tranh cãi khác trong y văn là việc điều trị CRAO giai đoạn cấp. Cho đến nay, chưa có một phương pháp điều trị đặc hiệu nào được chứng minh bằng y học thực chứng (evidence-based) là có hiệu quả cải thiện thị lực rõ rệt cho CRAO. Các biện pháp can thiệp kinh điển bao gồm: xoa bóp nhãn cầu (để làm di lệch cục huyết khối), hít khí carbogen (để gây giãn mạch), chọc tiền phòng hạ nhãn áp, sử dụng thuốc hạ nhãn áp đường tĩnh mạch (acetazolamide, mannitol), hoặc thậm chí là tiêu sợi huyết đường động mạch siêu chọn lọc. Tuy nhiên, cửa sổ điều trị hiệu quả của võng mạc cực kỳ ngắn (thường dưới 4 giờ kể từ khi khởi phát triệu chứng). Do đó, vai trò quan trọng nhất của bác sĩ nhãn khoa khi tiếp nhận một ca CRAO cấp tính không phải là cố gắng thực hiện các thủ thuật tại mắt có tỷ lệ thành công thấp, mà là chuyển ngay bệnh nhân đến một trung tâm đột quỵ (Stroke Center) để được đánh giá toàn diện về mạch máu não và tim mạch.
Thông điệp thực hành lâm sàng cho bác sĩ nhãn khoa
- CRAO là một cấp cứu tương đương đột quỵ não: Khi phát hiện bệnh nhân bị CRAO cấp tính, cần chuyển ngay đến trung tâm đột quỵ gần nhất để tầm soát nguy cơ nhồi máu não, bất kể tuổi tác của bệnh nhân.
- Cảnh giác cao độ ở bệnh nhân trẻ tuổi (<50 tuổi): Đối với nhóm đối tượng này, nguyên nhân xơ vữa động mạch ít gặp hơn. Bắt buộc phải thực hiện một bộ bilan cận lâm sàng toàn diện bao gồm khảo sát mạch máu não (MRA/CTA), siêu âm tim và các xét nghiệm đông máu, miễn dịch hệ thống.
- Đưa Moyamoya vào chẩn đoán phân biệt: Dù là một bệnh lý hiếm gặp, Moyamoya cần được nghĩ tới ở những bệnh nhân gốc Á trẻ tuổi bị tắc mạch máu võng mạc hoặc có các triệu chứng thiếu máu não thoáng qua không rõ nguyên nhân.
- Theo dõi biến chứng muộn: Bệnh nhân sau CRAO cần được theo dõi sát trong vòng vài tháng đầu để phát hiện sớm biến chứng tân mạch võng mạc hoặc tân mạch mống mắt (glaucoma tân mạch) nhằm can thiệp kịp thời bằng tiêm anti-VEGF hoặc quang đông võng mạc toàn bộ (PRP).
Tài liệu tham khảo:
Thomas CJ, Gill MK. Sudden-Onset Unilateral Vision Loss in a Young Patient With a "Cherry-Red Spot". In: Clinical Cases in Eye Care. 2025; Chapter 47: 288-292.