Bệnh lý võng mạc ở mắt cận thị nặng (High Myopia) luôn là một trong những thách thức lâm sàng phức tạp và đầy cạm bẫy đối với các bác sĩ nhãn khoa. Sự co giãn quá mức của củng mạc vùng cực sau nhãn cầu kết hợp với sự hình thành lồi củng mạc sau (posterior staphyloma) gây ra những biến đổi cấu trúc nghiêm trọng tại khu vực hoàng điểm. Trong số đó, tách lớp võng mạc hoàng điểm do cận thị (Myopic Macular Schisis - MMS), hay còn gọi là Myopic Foveoschisis, là một thực thể lâm sàng đặc thù nhưng rất dễ bị chẩn đoán nhầm với phù hoàng điểm dạng nang (CME), bong võng mạc co kéo hay rách hoàng điểm lamellar.
Một ca lâm sàng điển hình là bệnh nhân nữ 44 tuổi, có tiền sử cận thị cực đoan đã qua phẫu thuật đặt thấu kính nội nhãn (Phakic IOL) cả hai mắt 2 năm trước, được tuyến dưới chuyển đến vì tình trạng "sưng võng mạc" và thị lực mắt trái không thể chỉnh kính tốt hơn 20/30. Sự xuất hiện của các khoảng trống dạng nang trên võng mạc ở một bệnh nhân có thị lực còn tương đối tốt đặt ra câu hỏi chiến lược quan trọng: Liệu đây có phải là một tình trạng cấp bách cần can thiệp phẫu thuật cắt dịch kính bóc màng giới hạn trong (ILM peeling), hay là một tổn thương mãn tính ổn định cần được theo dõi bảo tồn?
Cơ chế vi cấu trúc và bản chất giải phẫu bệnh của tách lớp hoàng điểm do cận thị
Để hiểu rõ bản chất của tách lớp võng mạc hoàng điểm do cận thị, chúng ta cần phân tích sự mất tương thích về mặt cơ học giữa các lớp mô ở cực sau nhãn cầu. Khi độ dài trục nhãn cầu gia tăng liên tục, củng mạc bị giãn mỏng và phình ra phía sau. Tuy nhiên, các lớp võng mạc thần kinh, màng giới hạn trong (ILM) và hệ thống mạch máu võng mạc lại không có khả năng gia tăng độ dài tương ứng. Sự chênh lệch này tạo ra lực co kéo tiếp tuyến (tangential traction) và lực co kéo hướng tâm (radial traction) liên tục lên các cấu trúc nội võng mạc.
Khác với phù hoàng điểm dạng nang (CME) - nơi có sự phá hủy hàng rào máu-võng mạc dẫn đến tích tụ dịch kẽ tự do, MMS bản chất là sự phân tách vật lý giữa các lớp võng mạc. Tình trạng tách lớp này xảy ra chủ yếu ở lớp sợi Henle (Henle fiber layer / Outer Plexiform Layer - OPL) và lớp nhân ngoài (Outer Nuclear Layer - ONL). Các tế bào Mülller bị kéo giãn tối đa tạo thành các cầu nối dạng sợi căng ngang qua các hốc tách lớp, tạo nên hình ảnh "giả nang" đặc trưng trên chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT). Do không có sự thoát mạch hay tăng tính thấm thành mạch active, chụp mạch huỳnh quang (Fluorescein Angiography - FA) trong MMS hoàn toàn không xuất hiện rò rỉ thuốc hay tăng huỳnh quang dạng cánh hoa ở thì muộn.
Dữ liệu lâm sàng, hình ảnh học đa mốt và cây quyết định chẩn đoán
Khám lâm sàng ghi nhận thị lực có chỉnh kính ở mắt phải là 20/20 và mắt trái là 20/30. Nhãn áp hai mắt trong giới hạn bình thường. Khúc xạ trước phẫu thuật Phakic IOL của bệnh nhân ở mức cực đoan: mắt phải -28.50 -0.75 x 153 và mắt trái -29.50 -0.25 x 009. Soi đáy mắt cho thấy hình ảnh đĩa thị nghiêng, teo quanh gai, teo hắc võng mạc và các vệt rạn nứt màng Bruch (lacquer cracks) đặc trưng của cận thị thoái hóa. Tuy nhiên, các tổn thương tách lớp nội võng mạc hoàn toàn không thể quan sát rõ ràng bằng mắt thường qua kính soi đáy mắt.
Chụp OCT độ phân giải cao là công cụ mang tính quyết định để chẩn đoán MMS. Kết quả OCT mắt trái cho thấy sự xuất hiện của các khoảng trống dạng nang nội võng mạc chủ yếu nằm ở OPL và ONL tại vùng foveal và parafoveal, đường cong hoàng điểm không đều nhưng hoàn toàn không có màng trước võng mạc (ERM) hay màng co kéo dịch kính.
| Thực thể lâm sàng | Đặc điểm trên OCT | Kết quả Chụp mạch Huỳnh quang (FA) | Yếu tố phân biệt chính |
|---|---|---|---|
| Tách lớp hoàng điểm do cận thị (MMS) | Hốc dạng nang lớp ngoài (OPL/ONL), fovea không đều, không rách | Không rò rỉ, không tăng huỳnh quang muộn | Khúc xạ cận thị nặng, trục nhãn cầu dài, không có tiền sử gia đình |
| Phù hoàng điểm dạng nang (CME) | Khoảng trống dạng nang tụ dịch ở cả lớp nông và sâu | Tăng huỳnh quang dạng cánh hoa (petaloid) muộn | Có bằng chứng thoát mạch/viêm, rò rỉ rõ trên FA |
| Tách lớp võng mạc di truyền liên kết X (CXLR) | Tách lớp nội võng mạc dạng nan hoa ở hoàng điểm | Thường không rò rỉ thuốc | Nam giới, tiền sử gia đình dương tính, đột biến gen RS1 |
| Tách lớp hoàng điểm vô căn không di truyền (SNIFR) | Tách lớp hoàng điểm hình sao dạng nan hoa | Không rò rỉ thuốc | Khúc xạ bình thường, không có yếu tố cận thị hay gia đình |
Phân tích chuyên sâu về chiến lược theo dõi và cạm bẫy từ can thiệp xâm lấn
Thành công trong quản lý MMS không nằm ở việc vội vàng can thiệp phẫu thuật để "làm phẳng" hình ảnh võng mạc trên OCT, mà ở sự thấu hiểu tiến trình tự nhiên của bệnh. Thuật ngữ "Myopic Traction Maculopathy" đôi khi gây hiểu nhầm rằng luôn có màng co kéo bề mặt cần phải giải phóng. Tuy nhiên, trên bệnh nhân này, bề mặt võng mạc không có màng trước võng mạc (ERM) hay dải co kéo dịch kính - hoàng điểm.
"Việc chỉ định phẫu thuật cắt dịch kính bóc màng giới hạn trong (ILM peeling) ở những mắt cận thị nặng có MMS nhưng thị lực còn tốt (20/30) chứa đựng rủi ro rất cao. Cấu trúc võng mạc ở mắt cận thị thoái hóa cực kỳ mỏng manh; việc bóc ILM có thể vô tình gây ra lỗ hoàng điểm nguyên phát hoặc bong võng mạc do lỗ hoàng điểm - những biến chứng có tiên lượng thị lực tồi tệ hơn nhiều so với bản thân tổn thương tách lớp ban đầu."
Dữ liệu theo dõi định kỳ sau 1 năm trên bệnh nhân này cho thấy cả thị lực (chỉnh kính 20/30) và hình thái cấu trúc võng mạc trên OCT đều hoàn toàn ổn định. Các nghiên cứu dài hạn đã khẳng định rằng phần lớn bệnh nhân MMS không có lực co kéo bề mặt tiến triển có thể duy trì thị lực hữu ích và hình ảnh OCT ổn định trong nhiều năm mà không cần bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào.
Thông điệp định hướng thực hành lâm sàng
- Cảnh giác chẩn đoán: Luôn nghĩ đến tách lớp võng mạc hoàng điểm do cận thị (MMS) khi tiếp nhận bệnh nhân cận thị nặng (đặc biệt có độ cận cực đoan hoặc lồi củng mạc sau) xuất hiện hình ảnh tổn thương dạng nang vùng hoàng điểm trên OCT.
- Vai trò của OCT và FA: OCT là phương tiện bắt buộc để xác định chính xác vị trí tách lớp ở OPL/ONL. Chụp mạch huỳnh quang (FA) đóng vai trò loại trừ tân mạch hắc mạc do cận thị (mCNV) hoặc phù hoàng điểm (CME) nhờ dấu hiệu âm tính với rò rỉ thuốc ở thì muộn.
- Ưu tiên theo dõi bảo tồn: Lựa chọn theo dõi định kỳ hàng năm là chiến lược hợp lý và an toàn cho những bệnh nhân MMS có thị lực còn tốt (như 20/30) và không có triệu chứng tiến triển nặng.
- Cân nhắc phẫu thuật khắt khe: Chỉ định phẫu thuật cắt dịch kính kèm bóc màng giới hạn trong (PPV + ILM peeling) chỉ nên đặt ra khi có sự suy giảm thị lực rõ rệt đi kèm với sự tiến triển thành lỗ hoàng điểm hoặc bong võng mạc co kéo trên OCT.
Tài liệu tham khảo:
Holekamp NM. Unilateral Macular Schisis With Blurred Vision in a Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:82-87.