Vùng hốc mắt và ống thị giác là điểm giao thoa giải phẫu vô cùng phức tạp giữa nhãn khoa, tai mũi họng và thần kinh. Trong số các khối u nguyên phát tại vùng craniofacial, tổn thương sợi - xương (Fibro-Osseous Lesions - FOLs) đại diện cho một phổ bệnh lý rộng lớn, từ các khối u lành tính phát triển chậm đến những biến thể tiến triển tàn phá vi cấu trúc và thậm chí là ác tính thoái biến. Việc tiếp cận các tổn thương này luôn là một thách thức lâm sàng lớn: làm thế nào để phân biệt chính xác giữa u xương (osteoma), xơ hóa xương (fibrous dysplasia), u sợi hóa xương (ossifying fibroma) hay sarcom xương (osteosarcoma) khi mà hình ảnh X-quang và thậm chí là cắt lớp vi tính (CT) ban đầu có thể có sự chồng chéo đáng kể? Hơn nữa, sự ra đời của kỹ thuật phẫu thuật nội soi qua đường mũi-xoang đã thay đổi toàn bộ tư duy can thiệp, đòi hỏi bác sĩ lâm sàng không chỉ nắm vững giải phẫu tinh vi mà còn phải thấu hiểu bản chất sinh học của từng loại mô u để đưa ra chỉ định tối ưu.
Bản chất sinh lý bệnh và đặc điểm mô bệnh học của các tổn thương sợi - xương
Bản chất của nhóm tổn thương sợi - xương là quá trình thay thế mô xương lamellar bình thường bằng mô liên kết sợi tăng sinh (fibrous stroma) phối hợp với sự lắng đọng ở các mức độ khác nhau của mô khoáng hóa (matrix mineralization) dạng xương vỏ, xương xốp hoặc chất giống xi măng (cementum-like material). Sự đa dạng về lâm sàng và sinh học phụ thuộc hoàn toàn vào tỷ lệ giữa thành phần sợi và thành phần khoáng hóa này.
- U xương (Osteoma): Là tổn thương lành tính phổ biến nhất ở xoang cạnh mũi. Bản chất u gồm các đặc tính xương xốp và xương vỏ trưởng thành có hệ thống Havers. U phát triển rất chậm với tốc độ tăng trưởng trung bình 1,6 mm/năm (dao động từ 0,44 đến 6,0 mm/năm). Nam giới có tỷ lệ mắc vượt trội với tỷ lệ Nam:Nữ từ 1,5:1 đến 3:1. Vị trí ưu thế nhất là xoang trán (70% - 80%), tiếp theo là xoang sàng (20% - 25%).
- U nguyên bào xương (Osteoblastoma): Khối u xương lành tính hiếm gặp nhưng có tính chất tiến triển tại chỗ mạnh. Khác với u xương thông thường, u nguyên bào xương chứa bè xương non (woven bone) được bao quanh bởi mật độ cao nguyên bào xương (osteoblasts), hủy bào xương (osteoclasts) và mô đệm giàu mạch máu. Do tính chất giàu mạch máu, u gây đau local và hủy hoại vỏ xương nhanh chóng.
- U tế bào khổng lồ (Osteoclastoma / Giant Cell Tumor - GCT): Chiếm khoảng 4% các u xương nguyên phát nhưng cực kỳ hiếm ở vùng sọ mặt (chỉ khoảng 1%). Mô bệnh học đặc trưng bởi các tế bào đơn nhân dòng mô đệm (đây là thành phần tân sinh thực sự) xen kẽ với các tế bào khổng lồ nhiều nhân dạng hủy bào. Sự bất thường về cytogenetic với dính đoạn telomere chiếm tới 75% trường hợp, giúp phân biệt GCT với các tổn thương chứa tế bào khổng lồ khác.
- U sợi hóa xương (Ossifying Fibroma - OF): Được chia thành 3 biến thể: Cement-ossifying fibroma (COF), Juvenile psammomatoid OF (JPOF), và Juvenile trabecular OF (JTOF). COF hay gặp ở người trưởng thành (nữ:nam = 5:1, vùng xương hàm dưới). Ngược lại, JPOF và JTOF xuất hiện ở thập niên thứ hai của cuộc đời. JPOF thường xâm lấn xoang sàng và hốc mắt, chứa vô số thể psammoma (hạt cát khoáng hóa). Đặc điểm quan trọng là u sợi hóa xương có vỏ xương bọc rõ ràng với màng xương và màng cứng còn nguyên vẹn, tạo ranh giới nét trên CT.
- Loạn sản sợi (Fibrous Dysplasia - FD): Căn nguyên xuất phát từ đột biến thể khảm (missense mutation) ở gen GNAS trong tế bào tiền nguyên bào xương. Đột biến này làm mất khả năng tạo xương bình thường, thay vào đó là các bè xương non xếp vặn vẹo hình "chữ Trung Quốc" (Chinese characters) nằm chìm trong mô sợi. Điểm then chốt là FD không có vỏ bọc hay ranh giới rõ ràng mà hòa lẫn liên tục vào xương lành xung quanh. Bệnh có thể bị đơn ổ (monostotic - 75%) hoặc đa ổ (polyostotic), thường ổn định khi xương ngừng phát triển sau tuổi dậy thì.
- Sarcom xương (Osteosarcoma - OS): Tổn thương ác tính ác liệt nhất, sản xuất chất dạng xương (osteoid) trực tiếp từ các tế bào hình thoi ác tính. Vùng sọ mặt chiếm 6% - 10% tổng số OS toàn cơ thể. Ngoài dạng nguyên phát, OS có thể phát triển thứ phát trên nền loạn sản sợi (tỷ lệ thoái biến ác tính từ 0,4% đến 6,7%) hoặc Sarcom xương do bức xạ (RIOS) xuất hiện sau khi chiếu xạ điều trị các u vùng đầu mặt cổ với liều tích lũy > 30 Gy (thời gian ủ bệnh trung bình 9,1 năm).
Dữ liệu hình ảnh học và bảng phân loại chiến lược can thiệp phẫu thuật
Chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là CT lát cắt mỏng (thin-slice CT) và MRI dựng hình đa mặt phẳng, giữ vai trò quyết định trong việc thiết lập bản đồ phẫu thuật. Trong u xương xoang trán, phân loại của Chiu và cộng sự (Table 28.1) giúp phẫu thuật viên lựa chọn giữa đường nội soi thuần túy (Endoscopic endonasal approach) và đường mổ mở kết hợp.
| Phân độ (Grade) | Vị trí chân bám (Base of Attachment) | Vị trí tương quan với VSPLP* | Đường kính Trước - Sau (AP) | Phướng pháp Phẫu thuật Khuyên dùng |
|---|---|---|---|---|
| Grade I | Dưới-sau dọc theo ngách xoang trán | Phía Trong (Medial) | < 75% kích thước AP ngách xoang trán | Nội soi qua đường mũi |
| Grade II | Dưới-sau dọc theo ngách xoang trán | Phía Trong (Medial) | > 75% kích thước AP ngách xoang trán | Nội soi qua đường mũi |
| Grade III | Phía trước hoặc phía trên xoang trán | Phía Ngoài (Lateral) | Không cố định | Mổ mở hoặc Nội soi hỗ trợ đường ngoài |
| Grade IV | U lấp đầy toàn bộ xoang trán | Toàn bộ xoang | Lấp đầy xoang | Mổ mở hoặc Nội soi hỗ trợ đường ngoài |
*VSPLP (Virtual Sagittal Plane through the Lamina Papyracea): Mặt phẳng đứng dọc ảo đi qua mảnh giấy (vách trong hốc mắt).
Bên cạnh u xương, hình ảnh CT của Loạn sản sợi (FD) có đặc trưng kinh điển là hình ảnh "kính mờ" (ground-glass), vỏ xương giãn rộng nhưng không bị mất liên tục. Trong khi đó, U sợi hóa xương dạng thiếu niên (JPOF) lại thể hiện tổn thương tiêu xương có viền thấu quang (radiolucent band) ngăn cách với xương lành xung quanh và có thể kèm biến chứng nang xương aneurysmal (Aneurysmal Bone Cyst - ABC) trên MRI.
Thách thức trong can thiệp phẫu thuật nội soi và cạm bẫy lâm sàng
Sự tiến bộ của các dụng cụ phẫu thuật nội soi (máy khoan mài tốc độ cao, máy cắt hút siêu âm, hệ thống định vị không gian 3D Intraoperative Navigation) đã cho phép lấy bỏ các khối u sâu tại đỉnh hốc mắt và xoang bướm-sàng mà không để lại sẹo mặt. Tuy nhiên, việc áp dụng kỹ thuật này tồn tại nhiều tranh cãi và cạm bẫy cực kỳ nguy hiểm.
Đầu tiên là vấn đề chảy máu trong mổ u sợi hóa xương dạng thiếu niên (JPOF/JTOF). Do u không có vỏ bọc nang thật sự như COF và vô cùng giàu mạch máu, việc phẫu thuật bóc tách từng mảnh (piecemeal removal) qua đường nội soi có thể dẫn đến chảy máu ồ ạt không kiểm soát được. Chuẩn bị nút mạch tiền phẫu (preoperative embolization) hoặc thắt nhánh động mạch cảnh ngoài cần được cân nhắc kỹ lưỡng trước khi đặt ống soi.
Thách thức lớn thứ hai là tranh cãi về giải áp ống thị giác dự phòng (prophylactic optic canal decompression) ở bệnh nhân loạn sản sợi (FD) có tổn thương chèn ép đỉnh hốc mắt trên hình ảnh học nhưng thị lực chưa bị ảnh hưởng.
"Nhiều phẫu thuật viên có xu hướng can thiệp giải áp ống thị giác sớm khi thấy tổn thương FD làm hẹp ống thị trên phim CT. Tuy nhiên, nghiên cứu tiến cứu của Cruz và cộng sự khi theo dõi 19 hốc mắt bị hẹp ống thị giác do FD đã chứng minh rằng: chỉ có duy nhất 1 bệnh nhân bị mất thị lực - và đáng chú ý, đó lại là bệnh nhân ĐÃ ĐƯỢC PHẪU THUẬT GIẢI ÁP TRƯỚC ĐÓ. Việc can thiệp phẫu thuật vào mô xương loạn sản đang tăng sinh có thể gây tổn thương nhiệt do máy khoan hoặc gây nhồi máu mạch nuôi thần kinh thị giác. Giải áp ống thị giác CHỈ NÊN chỉ định khi có bằng chứng suy giảm thị lực tiến triển lâm sàng, tuyệt đối không giải áp dự phòng trên bệnh nhân không có triệu chứng."
Đối với Sarcom xương (OS) vùng craniofacial, tỷ lệ sống sót 5 năm cho các u ngoài xương hàm chỉ đạt khoảng 20%, và 50% số trường hợp tái phát xảy ra trong vòng 18 tháng. Phẫu thuật cắt rộng tối đa (nếu cần phải nạo vét hốc mắt - orbital exenteration) phối hợp hóa chất bổ trợ là nền tảng. Xạ trị bị hạn chế nghiêm ngặt do nguy cơ bệnh lý võng mạc do xạ trị (radiation retinopathy) khi liều > 45 Gy và bệnh lý giác mạc nặng khi liều > 60 Gy, chưa kể nguy cơ gây ra sarcom thoái biến secondary.
Bản đồ hành động cho bác sĩ lâm sàng và phẫu thuật viên
- Phân biệt rõ ràng ranh giới tổn thương trên CT: U sợi hóa xương (OF) có viền thấu quang rõ ràng (có thể bóc tách toàn bộ), trong khi Loạn sản sợi (FD) hòa lẫn liên tục hình kính mờ vào xương lành (chỉ nên phẫu thuật gọt dũa tạo hình khi xương đã trưởng thành hoặc có đe dọa chức năng nghiêm trọng).
- Tôn trọng chỉ định giải áp ống thị giác trong FD: Không thực hiện giải áp ống thị giác dự phòng chỉ dựa trên hình ảnh hẹp ống thị trên CT. Chỉ can thiệp khi có bằng chứng giảm thị lực hoặc tổn thương phế trường tiến triển được xác nhận qua khám Nhãn khoa chuyên sâu.
- Dự phòng chảy máu trong phẫu thuật JPOF: Trẻ em có u sợi hóa xương thể thiếu niên cần được đánh giá mạch máu cẩn thận; chuẩn bị sẵn các phương án cầm máu, máy khoan hút siêu âm và cân nhắc nút mạch trước mổ do rủi ro chảy máu ồ ạt khi nạo u piecemeal.
- Theo dõi định kỳ lâu dài: U nguyên bào xương (Osteoblastoma) có tỷ lệ tái phát 9% - 15% trong vòng 10 năm và 1% nguy cơ hóa sarcoma; cần chụp CT tái khám hàng năm. Bệnh nhân FD có triệu chứng đau tăng đột ngột hoặc sưng nhanh phải được sinh thiết ngay để loại trừ thoái biến ác tính.
- Hội chẩn Đa chuyên khoa (MDT): Mọi trường hợp Sarcom xương (OS) vùng hốc mắt-đầu mặt cổ bắt buộc phải thông qua Hội đồng U (Tumor Board) gồm Phẫu thuật viên Đầu Mặt Cổ/Nội soi, Bác sĩ Nhãn khoa, Thần kinh Phẫu thuật, và Bác sĩ Ung bướu để lên kế hoạch hóa trị tân bổ trợ và phẫu thuật bảo tốn/nạo vét hợp lý.
Tài liệu tham khảo:
Kelly, K. M., & Halderman, A. A. (2021). Fibro-Osseous Lesions of the Orbit and Optic Canal. In Endoscopic Surgery of the Orbit (pp. 189–200). Elsevier.