Trong thực hành nhãn khoa, việc tiếp cận một bệnh nhân trẻ tuổi với các triệu chứng thị giác cấp tính luôn đặt ra những thách thức lớn về chẩn đoán phân biệt. Khi một bệnh nhân nữ 36 tuổi, khỏe mạnh, đột ngột xuất hiện tình trạng mờ mắt kèm theo các bóng xám cố định, bác sĩ lâm sàng thường dễ bị định hướng sai lệch bởi các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa như khuyết tật đồng tử hướng tâm (APD) hoặc các khiếm khuyết thị trường. Bài viết này phân tích một ca lâm sàng điển hình về Bệnh lý võng mạc cấp tính vùng trung tâm (Paracentral Acute Middle Maculopathy - PAM), một thực thể bệnh lý thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm, đồng thời làm sáng tỏ mối liên hệ sinh lý bệnh học giữa PAM và tình trạng tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc (CRVO).
Bản chất sinh lý bệnh của PAM
PAM không phải là một bệnh lý nguyên phát của thần kinh thị giác mà là một biểu hiện của tình trạng thiếu máu cục bộ tại lớp võng mạc trung gian. Về mặt giải phẫu, các lớp võng mạc này được nuôi dưỡng bởi mạng lưới mao mạch sâu. Khi có sự gián đoạn dòng chảy hoặc ứ trệ tĩnh mạch, tình trạng thiếu máu cục bộ xảy ra, dẫn đến sự phù nề và hoại tử tế bào trong các lớp nhân trong và lớp rối trong. Hình ảnh "fern-like pattern" (dạng lá dương xỉ) trên OCT là dấu hiệu đặc trưng, phản ánh sự thay đổi phản xạ ánh sáng do phù nề lớp võng mạc trung gian. Theo thời gian, vùng này sẽ tiến triển thành teo lớp nhân trong, để lại những khiếm khuyết thị trường vĩnh viễn cho bệnh nhân.
Dữ liệu lâm sàng và phân tích hình ảnh
Ca lâm sàng này minh họa rõ nét sự phối hợp giữa các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại. Việc sử dụng OCT và OCT-Angiography (OCTA) là chìa khóa để xác định tổn thương. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trọng tâm của bệnh nhân:
| Đặc điểm | Kết quả ghi nhận |
|---|---|
| Thị lực (VA) | 20/300 (lúc nhập viện) cải thiện lên 20/20 (sau 2 tháng) |
| Dấu hiệu đáy mắt | Phù gai thị, giãn tĩnh mạch, xuất huyết võng mạc nhẹ |
| OCT Macula | Tăng phản xạ lớp võng mạc trung gian, dạng lá dương xỉ |
| OCT-Angiography | Thiếu máu cục bộ lớp mao mạch sâu |
| Yếu tố đông máu | Dương tính dị hợp tử Factor V Leiden |
Bình luận chuyên gia về quản lý điều trị
Một điểm gây tranh cãi lớn trong cộng đồng nhãn khoa là vai trò của thuốc chống đông trong điều trị CRVO và PAM. Mặc dù bệnh nhân này có mang đột biến Factor V Leiden, nhưng bằng chứng về việc sử dụng thuốc chống đông hệ thống để cải thiện thị lực trong CRVO vẫn còn rất hạn chế và không được khuyến cáo thường quy.
Việc chẩn đoán PAM không nên dừng lại ở việc xác định tổn thương trên OCT, mà phải là một hồi chuông cảnh báo để tầm soát các bệnh lý mạch máu hệ thống tiềm ẩn, tuy nhiên, không nên lạm dụng các phác đồ chống đông khi chưa có chỉ định y khoa rõ ràng.
Các nghiên cứu lớn, bao gồm cả phân tích của Rahimi et al. (2014), cho thấy việc tiêm nội nhãn Anti-VEGF không làm thay đổi đáng kể thời gian hồi phục của các tổn thương PAM, nhấn mạnh rằng đây là một quá trình bệnh lý thiếu máu cục bộ tự giới hạn hoặc tiến triển theo cơ chế sinh lý bệnh riêng biệt.
Thông điệp mang về cho thực hành lâm sàng
- Nhận diện sớm: PAM là một chẩn đoán hình ảnh trên OCT, cần được nghĩ đến ở bệnh nhân trẻ có thị lực giảm đột ngột dù đáy mắt có thể chỉ thay đổi nhẹ.
- Tránh bẫy chẩn đoán: Đừng để các dấu hiệu như APD hay khiếm khuyết thị trường làm bạn lạc hướng sang các bệnh lý thần kinh thị giác khi hình ảnh OCT đã chỉ rõ tổn thương võng mạc trung gian.
- Thận trọng với thuốc chống đông: Không có bằng chứng thuyết phục để điều trị CRVO bằng thuốc chống đông hoặc kháng tiểu cầu đơn thuần nhằm cải thiện thị lực.
- Tầm soát hệ thống: Ở bệnh nhân trẻ, việc tìm kiếm các yếu tố tăng đông (như Factor V Leiden) là cần thiết để quản lý sức khỏe tổng quát, nhưng không thay đổi phác đồ điều trị tại mắt.
Tài liệu tham khảo:
Davila, J. (2019). Grand Rounds Cases and Experts From Across the World Caught in the Middle. SYM53 13, Stanford Byers Eye Institute. YouTube Transcript ID: r0V1aT7-26I.