Pemphigoid sẹo mắt (Ocular Cicatricial Pemphigoid - OCP) là một bệnh lý tự miễn hệ thống hiếm gặp nhưng để lại những di chứng thị giác vô cùng nặng nề. Trong thực hành lâm sàng, OCP thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm kết mạc mạn tính thông thường. Việc nhận diện sớm không chỉ giúp bảo tồn thị lực mà còn ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng khi bệnh lan rộng đến đường hô hấp. Bài viết này tổng hợp những góc nhìn chuyên sâu từ chuyên gia về cơ chế, chẩn đoán và chiến lược điều trị hiện đại cho căn bệnh đầy thách thức này.
Bản chất bệnh học và cơ chế tự miễn
OCP là một phân nhóm của bệnh Pemphigoid màng nhầy (Mucous Membrane Pemphigoid - MMP). Về bản chất, đây là một bệnh lý tự miễn hệ thống, nơi cơ thể sản sinh các kháng thể tấn công trực tiếp vào các phân tử kết dính tại vùng màng đáy (Basement Membrane Zone - BMZ). Sự phá hủy này dẫn đến phản ứng viêm mạn tính, gây ra quá trình xơ hóa kết mạc tiến triển. Bệnh không chỉ giới hạn ở mắt mà còn có thể ảnh hưởng đến niêm mạc miệng, họng, thanh quản, thực quản, và các cơ quan sinh dục. Khi tổn thương lan đến đường hô hấp trên (thanh quản, khí quản), bệnh nhân có nguy cơ đối mặt với tình trạng tắc nghẽn đường thở cấp tính, một biến cố đe dọa tính mạng.
Đặc điểm lâm sàng và phân loại giai đoạn
OCP thường khởi phát ở người cao tuổi (60-70 tuổi), với tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao gấp đôi nam giới. Biểu hiện tại mắt là một quá trình viêm kết mạc sẹo hóa mạn tính, dẫn đến các biến chứng như: co rút cùng đồ, hình thành dải xơ (symblepharon), lông quặm (trichiasis), và khô mắt nặng do mất tế bào hình đài (goblet cells). Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm chính:
| Đặc điểm | Mô tả |
|---|---|
| Cơ chế | Quá tải kháng thể tại vùng màng đáy (BMZ) |
| Tỷ lệ Nữ/Nam | Khoảng 2:1 |
| Tổn thương niêm mạc | 75% có tổn thương miệng, 20% có tổn thương da |
| Tiêu chuẩn vàng | Sinh thiết kết mạc kèm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp |
| Biến chứng mắt | Co rút cùng đồ, symblepharon, khô mắt, loét giác mạc |
Chiến lược chẩn đoán và những cạm bẫy lâm sàng
Việc không thực hiện sinh thiết kết mạc ở những bệnh nhân nghi ngờ OCP là một sai lầm không thể tha thứ trong thực hành nhãn khoa, bởi điều trị bệnh đòi hỏi các thuốc ức chế miễn dịch độc tính cao và kéo dài.
Sinh thiết kết mạc là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Tuy nhiên, độ nhạy của miễn dịch huỳnh quang trực tiếp chỉ dao động từ 10-50% tùy thuộc vào kỹ thuật lấy và bảo quản mẫu. Chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc gửi mẫu đến các trung tâm có kinh nghiệm xử lý mô mắt. Các chẩn đoán phân biệt cần lưu ý bao gồm: bệnh mắt do thuốc (pseudo-pemphigoid), hội chứng Stevens-Johnson, và các bệnh lý viêm kết mạc do nhiễm trùng hoặc chấn thương.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn cảnh giác: Khi thấy bệnh nhân có tình trạng viêm kết mạc mạn tính kèm co rút cùng đồ hoặc dải xơ, hãy nghĩ ngay đến OCP.
- Sinh thiết là bắt buộc: Đừng bao giờ bắt đầu điều trị ức chế miễn dịch hệ thống mà chưa có bằng chứng chẩn đoán xác định qua sinh thiết.
- Quản lý đa chuyên khoa: OCP là bệnh hệ thống, cần phối hợp với bác sĩ nội khoa/miễn dịch để theo dõi chức năng gan, thận và công thức máu khi sử dụng các thuốc như Methotrexate, Mycophenolate hoặc Cyclophosphamide.
- Thận trọng với phẫu thuật: Phẫu thuật đục thủy tinh thể hoặc các can thiệp trên mắt cần được thực hiện khi tình trạng viêm đã ổn định ít nhất 3 tháng, đồng thời phải cực kỳ cẩn trọng để tránh kích hoạt phản ứng viêm bùng phát.
Tài liệu tham khảo:
David S. Chu, 2020. Ocular Cicatricial Pemphigoid. Video Transcript, Channel: BS Đoàn Lương Hiền, Published: 2020-08-03, Duration: 00:33:23.