Tóm tắt bệnh án
- Bệnh nhi nữ, 9 tuổi, tiền sử gia đình có quan hệ huyết thống, nhập viện với triệu chứng sợ ánh sáng, thị lực 20/20 hai mắt.
- Khám sinh hiển vi ghi nhận các tinh thể hình kim, lưỡng chiết, phân bố lan tỏa toàn bộ giác mạc (điểm số CCCS 2.75), kèm viêm giác mạc chấm nông.
- Chẩn đoán xác định: Cystinosis mắt dựa trên nồng độ cystine trong bạch cầu tăng cao (9.28 nmol half-cystine/mg protein) và đột biến đồng hợp tử gen CTNS (c.681 + 4A>G).
Chẩn đoán và Can thiệp
- Sử dụng hình ảnh học đa phương thức: AS-OCT xác định các lắng đọng tăng phản xạ ở lớp biểu mô và trung mô giác mạc; IVCM xác định chính xác sự phân bố tinh thể tại các lớp biểu mô-stroma, không tổn thương nội mô.
- Điều trị: Khởi đầu bằng dung dịch Cysteamine 0.55% (Cystadrops), 4 lần/ngày.
- Theo dõi sau 9 tháng: Giảm đáng kể mật độ tinh thể (CCCS giảm xuống 2.5), cải thiện triệu chứng sợ ánh sáng.
- Quản lý hệ thống: Phát hiện rối loạn chức năng ống thận gần, được điều trị bổ sung Cysteamine đường uống (PROCYSBI) giúp giảm nồng độ cystine trong bạch cầu và Beta-2 microglobulin niệu.
Bàn luận & Giá trị rút ra
- Giá trị của hình ảnh học: AS-OCT và IVCM cung cấp khả năng định lượng chính xác hơn so với sinh hiển vi truyền thống trong việc đánh giá đáp ứng điều trị.
- Tuân thủ điều trị: Việc ngưng thuốc tại chỗ dẫn đến tái tích tụ tinh thể nhanh chóng, gây nguy cơ loét, tân mạch hoặc bệnh lý giác mạc do thần kinh.
- Cá thể hóa điều trị: Dung dịch 0.55% có độ nhớt cao giúp tăng thời gian lưu trên bề mặt nhãn cầu, cải thiện độ thẩm thấu và sự tuân thủ của bệnh nhi so với các công thức cũ.
Tài liệu tham khảo:
Bertret C, Georgeon C, Borderie V, Garcin T. Multimodal imaging findings in juvenile ocular cystinosis before and after cysteamine drops. Asia-Pac J Ophthalmol (Phila). 2026;15(1):100324. doi: 10.1016/j.apjo.2026.100324.
(Tệp gốc: Multimodal imaging findings in juvenile ocular cystinosis before and after cysteamine drops)