Trong thực hành nhãn khoa, việc tiếp cận một bệnh nhân có triệu chứng ám điểm trung tâm đột ngột luôn là một thách thức, đặc biệt khi bệnh nhân có tiền sử bệnh lý hệ thống phức tạp như bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease). Tài liệu này phân tích một ca lâm sàng điển hình, nơi các tổn thương võng mạc ngoại vi đã được kiểm soát, nhưng sự xuất hiện của các tổn thương mới tại vùng hoàng điểm lại đặt ra những câu hỏi quan trọng về cơ chế thiếu máu cục bộ võng mạc cấp tính.
Thách thức trong chẩn đoán thiếu máu võng mạc
Bệnh nhân hồng cầu hình liềm thường đối mặt với nguy cơ tắc mạch võng mạc do sự thay đổi hình dạng hồng cầu gây cản trở dòng chảy vi tuần hoàn. Tuy nhiên, khi xuất hiện các đốm trắng quanh hoàng điểm (perifoveal retinal whitening) kèm theo ám điểm, bác sĩ lâm sàng thường dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác như Acute Macular Neuroretinopathy (AMN) hoặc các bệnh lý viêm mạch. Việc phân biệt chính xác giữa các thực thể này là tối quan trọng để tránh các chỉ định không cần thiết và định hướng tầm soát bệnh lý hệ thống tiềm ẩn.
Bản chất của tổn thương võng mạc trung tâm
Cơ chế sinh lý bệnh của Paracentral Acute Middle Maculopathy (PAMM) nằm ở sự thiếu máu cục bộ tại các lớp võng mạc trung gian. Trên hình ảnh OCT, PAMM biểu hiện bằng các dải tăng phản xạ (hyperreflective bands) khu trú tại lớp rối trong (IPL), lớp nhân trong (INL) và lớp rối ngoài (OPL). Điều này khác biệt hoàn toàn với AMN – nơi tổn thương nằm sâu hơn, ảnh hưởng đến lớp nhân ngoài và vùng ellipsoid. Sự thiếu máu này thường là hệ quả của tình trạng tắc nghẽn vi mạch, dẫn đến hoại tử tế bào thần kinh võng mạc tại các lớp chịu sự chi phối của đám rối mao mạch sâu và trung gian.
Dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học
Thông qua việc sử dụng đa phương thức chẩn đoán, chúng ta có thể xác định rõ bản chất của tổn thương. Dưới đây là bảng so sánh các đặc điểm chính giữa PAMM và AMN dựa trên các dữ liệu lâm sàng:
| Đặc điểm | PAMM | AMN |
|---|---|---|
| Đối tượng | Thường gặp ở người lớn tuổi, có bệnh lý mạch máu | Thường gặp ở phụ nữ trẻ, khỏe mạnh |
| Vị trí tổn thương OCT | Lớp rối trong, lớp nhân trong, lớp rối ngoài | Lớp nhân ngoài, vùng ellipsoid |
| Cơ chế | Thiếu máu cục bộ vi mạch | Tổn thương choriocapillaris/đám rối sâu |
| Bệnh lý liên quan | Bệnh hồng cầu hình liềm, tiểu đường, tăng huyết áp | Tiền sử nhiễm virus, dùng thuốc tránh thai |
Phân tích chuyên sâu về quản lý bệnh nhân
Việc phát hiện PAMM không chỉ là một chẩn đoán nhãn khoa đơn thuần, mà còn là hồi chuông cảnh báo về tình trạng sức khỏe mạch máu toàn thân của bệnh nhân.
Một điểm cần lưu ý là PAMM thường không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, việc tầm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu như bệnh lý động mạch cảnh, tiểu đường, tăng huyết áp và các bệnh lý viêm mạch (như GCA) là bắt buộc. Trong trường hợp bệnh nhân hồng cầu hình liềm, việc kiểm soát tốt bệnh lý nền bằng hydroxyurea đã được chứng minh có liên quan đến việc giảm thiểu tình trạng mỏng võng mạc theo thời gian.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Nhận diện sớm: Khi thấy ám điểm trung tâm kèm hình ảnh tăng phản xạ lớp nhân trong trên OCT, hãy nghĩ ngay đến PAMM thay vì các bệnh lý viêm võng mạc khác.
- Phân biệt hình thái: Luôn phân biệt PAMM (tổn thương lớp trong) với AMN (tổn thương lớp ngoài) để có hướng tiên lượng chính xác.
- Tầm soát hệ thống: PAMM là một dấu hiệu chỉ điểm cho các bệnh lý mạch máu hệ thống; cần chỉ định xét nghiệm tầm soát các bệnh lý tim mạch và huyết học liên quan.
- Theo dõi: Mặc dù thị lực có thể cải thiện tự nhiên, việc theo dõi định kỳ bằng OCT và OCTA là cần thiết để đánh giá sự ổn định của dòng chảy mao mạch võng mạc.
Tài liệu tham khảo:
Lim JI, Wang DW. Chapter 49: Perifoveal Retinal Whitening and Scotomas in a Sickle Cell Patient. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025: 299-307.
(Tệp gốc: CHAPTER-49---Perifoveal-retinal-whitening-and-scot_2025_Clinical-Cases-in-Me.pdf)