Thách thức trong chẩn đoán thoái hóa hoàng điểm hai bên
Trong thực hành nhãn khoa, việc tiếp cận một bệnh nhân có các tổn thương thoái hóa vùng hoàng điểm hai bên thường đặt ra nhiều thách thức về chẩn đoán phân biệt. Các bệnh lý như thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD), bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (CSC), hay các bệnh lý di truyền khác thường được cân nhắc đầu tiên. Tuy nhiên, khi bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu bất thường ở võng mạc mà không có tiền sử bệnh lý nhãn khoa rõ ràng, việc tìm kiếm các nguyên nhân hệ thống, đặc biệt là các rối loạn di truyền ty thể, trở nên vô cùng quan trọng. Bài báo này phân tích một ca lâm sàng điển hình về bệnh lý hoàng điểm liên quan đến đột biến m.3243A>G, một tình trạng thường bị bỏ sót nếu không có sự phối hợp đa chuyên khoa.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh lý võng mạc ty thể
Bản chất của bệnh lý này nằm ở sự khiếm khuyết trong quá trình sản xuất năng lượng tại các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và tế bào thụ cảm ánh sáng. Đột biến điểm A3243G trong DNA ty thể làm suy giảm chức năng của chuỗi truyền điện tử, dẫn đến sự tích tụ các sản phẩm chuyển hóa độc hại và suy giảm khả năng duy trì cấu trúc võng mạc. Đặc điểm lâm sàng đặc trưng là sự thoái hóa vùng quanh hoàng điểm (perifoveal), trong khi vùng trung tâm hoàng điểm (fovea) thường được bảo tồn trong giai đoạn đầu. Sự tương tác giữa các tổn thương RPE và sự teo võng mạc ngoài tạo nên hình ảnh tự huỳnh quang (AF) đặc trưng với các vùng tăng và giảm huỳnh quang xen kẽ.
Dữ liệu lâm sàng và hình ảnh học chẩn đoán
Bệnh nhân nữ 47 tuổi với thị lực 20/20, không có tiền sử bệnh lý mắt, nhưng có tiền sử đái tháo đường (DM). Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức đã cung cấp những bằng chứng then chốt để định hướng chẩn đoán.
| Phương thức | Phát hiện lâm sàng |
|---|---|
| Soi đáy mắt | Thay đổi sắc tố RPE, các đốm vàng quanh hoàng điểm, tổn thương quanh gai thị. |
| OCT | Tổn thương gồ cao tăng phản xạ trên RPE, mỏng lớp ellipsoid và teo võng mạc ngoài. |
| Tự huỳnh quang (AF) | Vùng tăng/giảm huỳnh quang xen kẽ quanh hoàng điểm và phía mũi gai thị. |
| Xét nghiệm di truyền | Xác nhận đột biến điểm A3243G trong DNA ty thể. |
Phân tích chuyên sâu về bệnh lý m.3243A>G
Kết quả nghiên cứu cho thấy sự tương quan chặt chẽ giữa đột biến ty thể và các bệnh lý võng mạc kiểu hình thoái hóa. Một điểm cần lưu ý là sự khác biệt giữa bệnh lý này và các bệnh lý thoái hóa hoàng điểm thông thường. Trong khi AMD thường tiến triển theo hướng teo địa lý hoặc tân mạch, bệnh lý ty thể thường biểu hiện bằng các tổn thương đa ổ quanh hoàng điểm và có liên quan mật thiết đến hội chứng MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness).
Việc chẩn đoán xác định bệnh lý võng mạc ty thể không thể dựa vào hình ảnh học đơn thuần mà bắt buộc phải thông qua xét nghiệm di truyền. Sự hiện diện của đái tháo đường khởi phát sớm và tiền sử gia đình về giảm thính lực là những chỉ dấu lâm sàng quan trọng nhất để bác sĩ nhãn khoa chỉ định xét nghiệm gen.
Bài học thực hành lâm sàng
- Luôn cân nhắc chẩn đoán bệnh lý võng mạc ty thể ở bệnh nhân có thoái hóa hoàng điểm hai bên không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi có kèm theo đái tháo đường hoặc giảm thính lực.
- Xét nghiệm di truyền là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định đột biến m.3243A>G.
- Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ (6 tháng/lần) dù thị lực hiện tại vẫn tốt, vì diễn tiến tự nhiên của bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn.
- Cần phối hợp đa chuyên khoa (Nội tiết, Di truyền học) để quản lý toàn diện các biểu hiện hệ thống của hội chứng ty thể.
Tài liệu tham khảo:
Fukuyama H, Fawzi AA. Bilateral Perifoveal Degeneration in a Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025; Chapter 11: 66-70.
(Tệp gốc: CHAPTER-11---Bilateral-perifoveal-degeneratio_2025_Clinical-Cases-in-Medical.pdf)