Thách thức trong chẩn đoán bệnh lý hắc mạc viêm
Hắc võng mạc trong (Punctate Inner Choroidopathy - PIC) là một thực thể lâm sàng đầy thách thức, thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm màng bồ đào khác. Bệnh thường xuất hiện ở phụ nữ trẻ có cận thị nặng, gây ra các triệu chứng như ám điểm cạnh trung tâm và chớp sáng. Sự khó khăn trong thực hành lâm sàng nằm ở chỗ, dù là bệnh lý hai mắt, nhưng triệu chứng thường chỉ biểu hiện đơn phương, khiến bác sĩ dễ bỏ qua tổn thương ở mắt đối diện nếu không thăm khám kỹ lưỡng. Việc hiểu rõ bản chất của PIC không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn là chìa khóa để ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm nhất: tân mạch hắc mạc (CNV).
Cơ chế bệnh sinh và đặc điểm tổn thương
PIC được xem là một bệnh lý tự miễn có cơ sở di truyền, được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường. Khác với viêm màng bồ đào đa ổ (MFC), PIC đặc trưng bởi sự khu trú của các tổn thương tại cực sau mà không kèm theo viêm tiền phòng hay dịch kính. Về mặt giải phẫu bệnh, các tổn thương này bắt đầu bằng sự tích tụ vật liệu viêm giữa màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), dẫn đến sự tổn thương lớp võng mạc ngoài. Theo thời gian, các nốt này tiến triển thành các vùng teo hình "đục lỗ" (punched-out), làm thay đổi cấu trúc võng mạc và có thể dẫn đến sự hình thành tân mạch hắc mạc (CNV) - một biến chứng đe dọa thị lực nghiêm trọng xảy ra ở 20% đến 60% bệnh nhân.
Dữ liệu lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh
Việc chẩn đoán PIC hiện nay dựa trên sự kết hợp của nhiều phương thức hình ảnh (multimodal imaging). Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm hình ảnh học điển hình của PIC:
| Phương thức | Đặc điểm trong giai đoạn cấp | Đặc điểm trong giai đoạn mạn |
|---|---|---|
| Fundus | Tổn thương vàng/trắng, bờ không rõ | Tổn thương teo, bờ rõ, sắc tố |
| FAF | Tăng tự huỳnh quang nhẹ | Giảm tự huỳnh quang |
| OCT | Tích tụ dịch dưới RPE/võng mạc | Teo võng mạc ngoài, tăng tín hiệu |
| FA | Tăng huỳnh quang sớm, rò rỉ muộn | Khuyết hổng cửa sổ |
Phân tích chuyên sâu về chiến lược điều trị
Kết quả từ các nghiên cứu cho thấy, không có phác đồ chuẩn hóa cho PIC, nhưng việc can thiệp sớm là cần thiết khi có tổn thương đe dọa thị lực hoặc CNV. Corticosteroid (toàn thân hoặc tại chỗ) vẫn là lựa chọn hàng đầu trong giai đoạn cấp. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân tái phát nhiều lần hoặc có chống chỉ định với steroid, việc sử dụng thuốc điều hòa miễn dịch (IMT) là một hướng đi tất yếu. Đặc biệt, sự ra đời của anti-VEGF đã thay đổi hoàn toàn tiên lượng cho các trường hợp PIC biến chứng CNV.
Việc sử dụng OCTA đóng vai trò then chốt trong việc phân biệt giữa thâm nhiễm viêm và tân mạch hắc mạc, từ đó giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị chính xác, tránh việc lạm dụng thuốc ức chế miễn dịch khi thực chất là biến chứng tân mạch.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Tầm soát kỹ lưỡng: Luôn kiểm tra kỹ mắt đối diện ở bệnh nhân cận thị trẻ tuổi có triệu chứng đơn phương, vì PIC là bệnh lý hai mắt.
- Theo dõi bằng OCT: Sử dụng OCT định kỳ để phát hiện sớm sự tái phát hoặc biến chứng CNV trước khi bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng rõ rệt.
- Cá thể hóa điều trị: Ưu tiên tiêm steroid tại chỗ (nội nhãn hoặc quanh nhãn cầu) nếu bệnh nhân có chống chỉ định với steroid toàn thân để giảm thiểu tác dụng phụ.
- Phối hợp đa chuyên khoa: Cân nhắc sử dụng thuốc điều hòa miễn dịch (IMT) sớm cho các trường hợp tái phát thường xuyên để bảo tồn thị lực lâu dài.
Tài liệu tham khảo:
Bharadwaj AD, Di Nicola M, Lobo AM. Chapter 28: Unilateral Paracentral Scotoma and Photopsia in a Young Woman With Myopia. In: Clinical Cases in Uveitis. Springer; 2025:174-179.
(Tệp gốc: CHAPTER-28---Unilateral-paracentral-scotoma-and-phot_2025_Clinical-Cases-in-.pdf)