Thách thức từ những tổn thương võng mạc không điển hình
Trong thực hành nhãn khoa, bong võng mạc xuất tiết (exudative retinal detachment - RD) thường được mặc định là hệ quả của các bệnh lý mạch máu tại mắt hoặc các tình trạng viêm nhiễm khu trú. Tuy nhiên, khi một bệnh nhân lớn tuổi xuất hiện bong võng mạc xuất tiết đơn thuần mà không có tiền sử bệnh lý nhãn khoa rõ ràng, bác sĩ lâm sàng thường rơi vào tình thế khó khăn trong việc khu trú chẩn đoán. Bài báo này trình bày một ca lâm sàng điển hình về một bệnh nhân 74 tuổi, nơi những dấu hiệu võng mạc tưởng chừng như đơn giản lại là hồi chuông cảnh báo cho một bệnh lý ác tính hệ thống tiềm ẩn, nhấn mạnh tầm quan trọng của tư duy hệ thống trong nhãn khoa.
Cơ chế sinh lý bệnh của bệnh võng mạc do bạch cầu
Bản chất của bong võng mạc xuất tiết trong bệnh lý ác tính như bệnh bạch cầu (leukemia) không chỉ đơn thuần là sự rò rỉ dịch từ các mạch máu bị tổn thương. Nó là kết quả của sự kết hợp giữa thâm nhiễm trực tiếp của các tế bào ác tính vào mô hắc mạc và các rối loạn huyết học thứ phát như thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc hội chứng tăng độ nhớt máu. Sự hiện diện của các xuất tiết dạng bông (cotton wool spots - CWS) và xuất huyết hình ngọn nến là biểu hiện của tình trạng thiếu máu cục bộ võng mạc do tắc nghẽn vi mạch. Khi hàng rào máu - võng mạc bị phá vỡ bởi sự thâm nhiễm hoặc rối loạn tuần hoàn, dịch huyết tương thoát ra khoang dưới võng mạc, dẫn đến bong võng mạc xuất tiết mà không nhất thiết phải có sự rò rỉ mạch máu khu trú rõ rệt trên chụp mạch huỳnh quang (FA).
Dữ liệu lâm sàng và các phát hiện cốt lõi
Bệnh nhân được thăm khám với các triệu chứng suy giảm thị lực tiến triển. Các dữ liệu hình ảnh học đa phương thức đóng vai trò then chốt trong việc định hướng chẩn đoán. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng chính:
| Thông số | Kết quả ghi nhận |
|---|---|
| Thị lực | 20/50 (mắt phải), 20/30 (mắt trái) |
| Đáy mắt | Xuất tiết dạng bông (CWS) hai mắt, xuất huyết võng mạc, bong võng mạc xuất tiết khu trú |
| OCT | Bong võng mạc thanh dịch tại hoàng điểm, dày lớp sợi thần kinh |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Không có rò rỉ mạch máu tại hoàng điểm, gợi ý nguyên nhân ngoài mạch máu |
| Xét nghiệm máu | Bạch cầu 200/μL với số lượng lớn tế bào non (blasts) |
Phân tích chuyên sâu về chẩn đoán phân biệt
Điểm mấu chốt trong ca bệnh này là sự vắng mặt của rò rỉ mạch máu trên FA, điều này loại trừ các nguyên nhân phổ biến như thoái hóa hoàng điểm tuổi già thể xuất tiết hay bệnh võng mạc đái tháo đường. Việc nghi ngờ bệnh lý hệ thống dựa trên sự kết hợp giữa CWS lan tỏa và bong võng mạc thanh dịch là một bước đi đúng đắn. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các bệnh lý viêm như Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) cũng có thể gây ra hình ảnh tương tự.
Việc chẩn đoán nhầm bệnh bạch cầu là viêm màng bồ đào hoặc bệnh lý mạch máu là một cạm bẫy lâm sàng nguy hiểm. Khi đối mặt với bong võng mạc xuất tiết không giải thích được bằng các bệnh lý tại mắt, bác sĩ cần chủ động chỉ định xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) ngay lập tức.
Thông điệp mang về cho thực hành lâm sàng
- Tư duy hệ thống: Bong võng mạc xuất tiết ở bệnh nhân không có tiền sử nhãn khoa cần được xem là biểu hiện của bệnh lý hệ thống cho đến khi có bằng chứng ngược lại.
- Giá trị của FA: Khi FA không cho thấy rò rỉ mạch máu tại hoàng điểm, hãy mở rộng chẩn đoán sang các bệnh lý thâm nhiễm, viêm hoặc ác tính.
- Xét nghiệm cơ bản: Công thức máu (CBC) và các chỉ số viêm (ESR, CRP) là những công cụ sàng lọc rẻ tiền nhưng cực kỳ giá trị trong việc phát hiện các bệnh lý ác tính như leukemia.
- Tiên lượng: Bong võng mạc xuất tiết do bệnh lý hệ thống thường có khả năng hồi phục tốt sau khi điều trị căn nguyên, khẳng định vai trò quan trọng của việc phối hợp đa chuyên khoa.
Tài liệu tham khảo:
Li AS, Karaca I, Do DV. Unilateral Exudative Retinal Detachment in an Elderly Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:384-390.
(Tệp gốc: CHAPTER-62---Unilateral-exudative-retinal-detachm_2025_Clinical-Cases-in-Med.pdf)