Bối cảnh và Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu này là một loạt ca bệnh (case series) hồi cứu, dọc, nhằm đánh giá các đặc điểm lâm sàng, hình ảnh đa phương thức, điện sinh lý và di truyền ở bệnh nhân mắc viễn thị sau (PM). Cỡ mẫu bao gồm N=8 bệnh nhân từ 4 gia đình cận huyết tại Ả Rập Xê Út, với thời gian theo dõi trung vị là 10 năm (dao động 2-16 năm). Tiêu chuẩn nhận vào là bệnh nhân được chẩn đoán PM liên quan đến gen PRSS56.
Kết quả lâm sàng trọng tâm
Tất cả bệnh nhân đều biểu hiện các đặc điểm điển hình của PM. Kết quả cho thấy thị lực (BCVA) tương đối ổn định theo thời gian, không có sự suy giảm tiến triển dù có các bất thường cấu trúc võng mạc.
| Thông số | Giá trị trung bình/Phạm vi |
|---|---|
| Tuổi tại lần theo dõi cuối | 18.8 ± 12.5 năm (6-44) |
| Tương đương cầu (SE) | +14.9 ± 1.7 D (+12.0 đến +17.75 D) |
| Chiều dài trục nhãn cầu (AL) | 14.9 ± 1.4 mm (12.2–16.4 mm) |
| Biến thể gen PRSS56 | c.1066dup, c.388T>G, c.1405G>T (mới) |
- Đặc điểm hình ảnh: OCT nhất quán cho thấy nếp gấp võng mạc gai-hoàng điểm, tách lớp hoàng điểm (foveoschisis) và gián đoạn lớp ellipsoid (EZ).
- Điện võng mạc (ffERG): Kết quả biến thiên theo tuổi, một số trường hợp ghi nhận giảm đáp ứng scotopic và photopic.
- Di truyền: Xác định các biến thể đồng hợp tử gây bệnh trên gen PRSS56, bao gồm một biến thể vô nghĩa mới c.1405G>T p.(Glu469*).
Bài học thay đổi thực hành (Take-home Message)
PM là tình trạng bẩm sinh và không tiến triển về mặt khúc xạ và chiều dài trục nhãn cầu. Chẩn đoán sớm và chỉnh kính toàn phần là chiến lược quản lý then chốt để tối ưu hóa thị lực. Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định tiên lượng và tư vấn di truyền, đặc biệt trong các quần thể có tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao.
Tài liệu tham khảo:
Almhmoudi F, Almatrafi AM, Batais WT, Zamzami OS, AL Zomia AS, Bamusa A. Posterior microphthalmia related to PRSS56 variants in a Saudi cohort: a longitudinal study of visual function. J AAPOS. 2026;30:104865. doi: 10.1016/j.jaapos.2026.104865.
(Tệp gốc: 1-s2.0-S1091853126001382.pdf)