Bối cảnh lâm sàng và những thách thức trong chẩn đoán
Trong thực hành nhãn khoa, các triệu chứng như chớp sáng (photopsias) kéo dài thường là hồi chuông cảnh báo cho các bệnh lý võng mạc hoặc dịch kính. Tuy nhiên, khi bệnh nhân xuất hiện chớp sáng hai mắt kèm theo viêm dịch kính mức độ nhẹ mà không có tiền sử bệnh lý hệ thống rõ ràng, bác sĩ lâm sàng thường đối mặt với một bài toán chẩn đoán hóc búa. Bài báo này phân tích một ca lâm sàng điển hình về Birdshot Chorioretinopathy (BSCR) – một bệnh lý viêm màng bồ đào sau mạn tính, nơi mà các dấu hiệu lâm sàng kinh điển có thể bị che lấp, đòi hỏi sự nhạy bén trong việc sử dụng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ chế hình thành tổn thương
BSCR là một bệnh lý viêm màng bồ đào tự miễn có liên quan chặt chẽ với kháng nguyên bạch cầu người HLA-A29. Cơ chế sinh lý bệnh cốt lõi liên quan đến sự tấn công miễn dịch vào các tế bào sắc tố của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và hắc mạc. Sự viêm nhiễm này không chỉ giới hạn ở hắc mạc mà còn lan tỏa vào dịch kính, gây ra tình trạng viêm dịch kính (vitreous cells) và đục dịch kính (vitreous haze). Điểm đặc trưng là các tổn thương "birdshot" – những ổ giảm tín hiệu trên chụp mạch huỳnh quang indocyanine xanh (ICGA) – phản ánh sự tổn thương khu trú của hắc mạc, ngay cả khi soi đáy mắt trực tiếp không thấy rõ các tổn thương giảm sắc tố điển hình.
Dữ liệu lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh
Ca bệnh mô tả một phụ nữ 69 tuổi với chớp sáng kéo dài 3 tháng. Mặc dù soi đáy mắt không thấy các tổn thương "birdshot" kinh điển, nhưng các phương tiện hình ảnh học đã làm sáng tỏ chẩn đoán. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm hình ảnh học quan trọng:
| Phương thức | Kết quả ghi nhận | Giá trị chẩn đoán |
|---|---|---|
| FA (Fluorescein Angiography) | Thấm dịch đĩa thị và rò rỉ tĩnh mạch võng mạc | Xác nhận viêm đoạn sau |
| ICGA (Indocyanine Green) | Nhiều tổn thương giảm tín hiệu (hypocyanescent) | Tiêu chuẩn vàng để phát hiện tổn thương |
| OCT (Optical Coherence Tomography) | Không có phù hoàng điểm dạng nang (CME) | Loại trừ biến chứng thường gặp (84% bệnh nhân BSCR) |
| OCTA (OCT Angiography) | Tăng khoảng cách gian mao mạch, mất dòng chảy | Đánh giá tổn thương vi mạch hắc mạc |
Bình luận chuyên sâu về chiến lược tiếp cận
Sự khác biệt giữa hình ảnh lâm sàng và kết quả ICGA trong ca bệnh này là một bài học đắt giá. Việc thiếu vắng các tổn thương "birdshot" trên soi đáy mắt không loại trừ chẩn đoán BSCR. Đây là một cái bẫy (pitfall) phổ biến khiến chẩn đoán bị chậm trễ.
Chẩn đoán BSCR không nên chỉ dựa vào hình ảnh soi đáy mắt đơn thuần. Trong các trường hợp nghi ngờ viêm màng bồ đào sau không rõ nguyên nhân, ICGA đóng vai trò quyết định để phát hiện các tổn thương hắc mạc tiềm ẩn mà các phương pháp khác bỏ sót.
Việc quản lý bệnh nhân này đòi hỏi sự phối hợp giữa ức chế miễn dịch toàn thân (Mycophenolate mofetil, Infliximab) và theo dõi sát sao chức năng võng mạc thông qua ERG và thị trường.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Cảnh giác cao độ: Luôn cân nhắc BSCR ở những bệnh nhân lớn tuổi có chớp sáng kéo dài và viêm dịch kính, ngay cả khi soi đáy mắt bình thường.
- Vai trò của ICGA: Đây là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất để phát hiện các tổn thương hắc mạc đặc trưng của BSCR khi các phương pháp khác như FA hay FAF âm tính.
- Theo dõi đa phương thức: Cần thực hiện ERG và thị trường định kỳ hàng năm để đánh giá tiến triển chức năng, bên cạnh việc kiểm soát viêm bằng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh.
- Xét nghiệm HLA-A29: Luôn chỉ định xét nghiệm HLA-A29 để củng cố chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ.
Tài liệu tham khảo:
Becker, K. N., & Bhat, P. (2025). Chapter 29: Persistent Bilateral Flashes With Vitreous Cell and Haze. In Clinical Cases in Medical Retina (pp. 180-185).
(Tệp gốc: CHAPTER-29---Persistent-bilateral-flashes-with-v_2025_Clinical-Cases-in-Medi.pdf)