Bối cảnh lâm sàng và thách thức trong chẩn đoán
Trong thực hành nhãn khoa, các tổn thương dạng mảng (placoid) ở cực sau võng mạc luôn là một bài toán chẩn đoán phân biệt đầy thách thức. Sự xuất hiện của một tổn thương màu vàng trắng, khu trú tại hoàng điểm kèm theo suy giảm thị lực đột ngột ở bệnh nhân trung niên đòi hỏi bác sĩ phải có tư duy hệ thống để loại trừ các nguyên nhân từ tân sinh, tự miễn cho đến nhiễm trùng. Bài báo này tập trung vào một ca lâm sàng điển hình của viêm hắc mạc dạng mảng cấp tính do giang mai (Acute Syphilitic Posterior Placoid Chorioretinitis - ASPPC), một tình trạng mà nếu không được nhận diện kịp thời, có thể dẫn đến những tổn thương vĩnh viễn cho thị lực.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ chế tổn thương
Bản chất của ASPPC nằm ở sự xâm nhập của xoắn khuẩn Treponema pallidum vào các cấu trúc hắc mạc và võng mạc. Cơ chế sinh lý bệnh chủ yếu liên quan đến phản ứng viêm tại lớp hắc mạc mao mạch (choriocapillaris), dẫn đến thiếu máu cục bộ thứ phát tại lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và các lớp ngoài của võng mạc. Trên hình ảnh OCT, sự mất đi của lớp ellipsoid (ellipsoid zone loss) cùng với sự bất thường dạng nốt của RPE chính là dấu ấn bệnh học (pathognomonic) phản ánh quá trình viêm cấp tính này. Sự tổn thương này không chỉ khu trú mà còn có thể lan tỏa, gây ra các ổ viêm nhỏ li ti ở ngoại vi, cho thấy đây là một bệnh lý viêm toàn bộ hệ thống mạch máu võng mạc.
Dữ liệu lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh
Bệnh nhân trong ca lâm sàng này là một phụ nữ 45 tuổi với tiền sử phức tạp, biểu hiện thị lực giảm xuống còn đếm ngón tay ở mắt phải. Việc sử dụng đa phương thức chẩn đoán hình ảnh (multimodal imaging) là chìa khóa để xác định chẩn đoán.
| Phương thức | Kết quả quan sát được |
|---|---|
| OCT | Mất lớp ellipsoid lan tỏa, bất thường dạng nốt tại RPE. |
| FAF | Tăng tự huỳnh quang tại vùng tổn thương dạng mảng và các ổ ngoại vi. |
| FA | Giảm huỳnh quang sớm và ngấm thuốc muộn tại vùng tổn thương. |
| OCTA | Giảm dòng chảy tại lớp hắc mạc mao mạch tương ứng với tổn thương. |
Bình luận chuyên gia về chiến lược tiếp cận
Một điểm mấu chốt cần lưu ý là sự bất đối xứng giữa hai mắt, điều này đôi khi khiến bác sĩ lâm sàng chủ quan bỏ sót các tổn thương nhỏ ở mắt còn lại. Hơn nữa, việc sàng lọc giang mai cần được thực hiện nghiêm ngặt bằng cả xét nghiệm treponemal và non-treponemal.
Luôn luôn loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng trước khi cân nhắc các bệnh lý tự miễn hoặc tân sinh đối với bất kỳ tổn thương dạng mảng nào ở cực sau. Đây là quy tắc vàng để tránh những sai lầm điều trị nghiêm trọng bằng corticoid khi chưa kiểm soát được tác nhân gây bệnh.
Việc đồng nhiễm HIV cũng là một yếu tố cần được kiểm tra thường quy, vì giang mai mắt thường xuất hiện ở những bệnh nhân có tình trạng miễn dịch suy giảm.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Ưu tiên loại trừ nhiễm trùng: Trong chẩn đoán phân biệt các tổn thương dạng mảng, giang mai phải luôn được đặt lên hàng đầu.
- Đa phương thức hình ảnh: OCT là công cụ đắc lực nhất để phát hiện sự mất lớp ellipsoid, dấu hiệu đặc trưng cho ASPPC.
- Phối hợp đa chuyên khoa: Luôn chỉ định xét nghiệm HIV và cân nhắc chọc dò dịch não tủy nếu nghi ngờ có tổn thương thần kinh trung ương (neurosyphilis).
- Điều trị kịp thời: Phác đồ Penicillin G tiêm tĩnh mạch (3-4 triệu đơn vị mỗi 4 giờ) trong 10-14 ngày là tiêu chuẩn vàng để bảo tồn thị lực cho bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo:
Cole E, Bhat P, Lobo AM, Lim JI. Unilateral Vision Loss in a 45-Year-Old Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:226-230.
(Tệp gốc: CHAPTER-36---Unilateral-vision-loss-in-a-45-ye_2025_Clinical-Cases-in-Medica.pdf)