Thách thức trong chẩn đoán tổn thương sắc tố vùng hoàng điểm
Trong thực hành nhãn khoa nhi, việc phát hiện một tổn thương dạng khối, có sắc tố và tăng sinh mạch máu tại vùng hoàng điểm luôn đặt ra những thách thức lớn cho bác sĩ lâm sàng. Sự hiếm gặp của các tổn thương này, kết hợp với hình thái lâm sàng đa dạng, thường dẫn đến những chẩn đoán nhầm lẫn với các bệnh lý ác tính như u hắc tố màng bồ đào (choroidal melanoma) hoặc u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma). Việc hiểu rõ bản chất của Hamartoma kết hợp võng mạc và biểu mô sắc tố (CHRRPE) không chỉ giúp tránh các can thiệp không cần thiết mà còn định hướng chiến lược theo dõi lâu dài cho bệnh nhi.
Bản chất mô bệnh học và cơ chế sinh lý bệnh
CHRRPE là một tổn thương lành tính, xuất phát từ sự tăng sinh bất thường của các thành phần võng mạc và biểu mô sắc tố (RPE). Về mặt cấu trúc, tổn thương này thường đi kèm với màng trước võng mạc (ERM), gây ra sự co kéo dịch kính - võng mạc. Cơ chế gây suy giảm thị lực chủ yếu do sự co kéo cơ học làm biến dạng cấu trúc hoàng điểm, gây phù hoàng điểm hoặc bong võng mạc khu trú. Sự hiện diện của các mạch máu nội tổn thương với thành mạch bất thường là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng rò rỉ dịch trên chụp mạch huỳnh quang (FA), tạo nên hình ảnh đặc trưng của một khối u có tăng sinh mạch máu.
Dữ liệu lâm sàng và đặc điểm hình ảnh học
Việc chẩn đoán CHRRPE dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám đáy mắt và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm nhận diện chính:
| Đặc điểm | Mô tả lâm sàng |
|---|---|
| Hình thái | Khối u màu xám, gồ cao, thường kèm màng trước võng mạc (ERM). |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Tăng sinh mạch máu trong khối u, rò rỉ dịch ở thì muộn. |
| OCT | Phản xạ cao-trung bình, co kéo võng mạc, nếp gấp võng mạc (maxi-peak). |
| Liên quan hệ thống | Có thể gặp trong Neurofibromatosis type 2, hội chứng Gorlin. |
Bình luận chuyên sâu về chiến lược điều trị
Mặc dù CHRRPE là tổn thương lành tính, nhưng việc quản lý đòi hỏi sự thận trọng. Một sai lầm phổ biến là nhầm lẫn với u hắc tố màng bồ đào; tuy nhiên, cần lưu ý rằng CHRRPE thường có độ phản xạ cao-trung bình trên siêu âm/OCT, trái ngược với độ phản xạ thấp-trung bình của u hắc tố.
Việc can thiệp phẫu thuật cắt dịch kính (pars plana vitrectomy) để bóc màng trước võng mạc vẫn còn là một chủ đề gây tranh cãi. Chỉ nên cân nhắc phẫu thuật khi có sự co kéo rõ rệt gây suy giảm thị lực tiến triển, thay vì can thiệp sớm trên mọi trường hợp.
Đối với các biến chứng như tân mạch hắc mạc (CNV) thứ phát, việc sử dụng thuốc kháng VEGF nội nhãn đã trở thành tiêu chuẩn vàng, mang lại hiệu quả kiểm soát rò rỉ dịch đáng kể.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Tầm soát hệ thống: Luôn cân nhắc hội chẩn chuyên khoa di truyền hoặc thần kinh để loại trừ các hội chứng như Neurofibromatosis type 2 khi phát hiện CHRRPE.
- Ưu tiên bảo tồn: Với các trường hợp không có biến chứng đe dọa thị lực, chiến lược theo dõi định kỳ (biannual) là lựa chọn tối ưu.
- Điều trị nhược thị: Đừng quên vai trò của điều trị nhược thị ở trẻ em, vì đây là yếu tố then chốt để cải thiện thị lực chức năng bên cạnh việc xử lý tổn thương thực thể.
- Chẩn đoán phân biệt: Luôn sử dụng OCT và FA để phân biệt CHRRPE với các khối u ác tính vùng cực sau dựa trên đặc điểm phản xạ và hình thái mạch máu.
Tài liệu tham khảo:
Warren A, Mieler WF. Vascularized, Pigmented Macular Lesion. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025:442-446.
(Tệp gốc: CHAPTER-71---Vascularized--pigmented-macular_2025_Clinical-Cases-in-Medical-.pdf)