Viêm thần kinh võng mạc (Neuroretinitis) là một thực thể lâm sàng đặc trưng bởi tam chứng kinh điển: giảm thị lực một bên, phù đĩa thị và sự hình thành hoàng điểm hình sao (macular star). Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng tần suất cao nhất ghi nhận ở trẻ em và người trẻ tuổi, không có sự khác biệt về giới tính. Trên lâm sàng, thị lực ban đầu của bệnh nhân biến thiên rất rộng, từ 20/20 cho đến mất thị giác hoàn toàn (không nhận thức ánh sáng - no light perception). Các dấu hiệu tổn thương chức năng thần kinh thị giác như rối loạn sắc giác (dyschromatopsia) và khuyết phản xạ đồng tử hướng tâm (RAPD) thường gặp, dù không phải lúc nào cũng rầm rộ.
Thách thức lớn nhất đối với bác sĩ lâm sàng khi tiếp cận một ca bệnh neuroretinitis không nằm ở việc nhận diện các tổn thương tại mắt, mà là việc xác định chính xác căn nguyên gốc rễ. Với danh sách chẩn đoán phân biệt kéo dài từ các tác nhân vi sinh trùng đến các bệnh lý tự miễn toàn thân phức tạp, việc thiết lập một quy trình tầm soát hệ thống, logic và tối ưu chi phí là chìa khóa then chốt để bảo tồn thị lực cho bệnh nhân.
Hành trình sinh lý bệnh từ phù đĩa thị đến hoàng điểm hình sao
Bản chất của viêm thần kinh võng mạc khởi phát từ hiện tượng tăng tính thấm mạch máu tại các mao mạch đĩa thị do phản ứng viêm tại chỗ. Sự thoát mạch này dẫn đến tình trạng phù đĩa thị và tích tụ dịch dưới võng mạc vùng quanh đĩa (peripapillary serous retinal detachment). Điều đáng chú ý là dịch giàu lipid và protein này sẽ lan rộng theo chiều ngang vào lớp sợi thần kinh và lớp plexiform ngoài của võng mạc vùng hoàng điểm.
Sự hình thành của hoàng điểm hình sao thường đi sau tình trạng phù đĩa thị từ 2 đến 4 tuần. Khi dịch đệm bốc hơi hoặc được tái hấp thu, các lắng đọng chất xuất tiết đọng lại theo sắp xếp hình nan hoa của các sợi Henle xung quanh fovea. Vì lý do này, trong giai đoạn sớm của bệnh, bác sĩ chỉ có thể quan sát thấy phù đĩa thị và dịch quanh đĩa; các xuất tiết đọng lại rõ nhất ở dải gai-hoàng điểm (papillomacular bundle) tạo thành hình sao không hoàn toàn hoặc bất đối xứng.
Về mặt căn nguyên, có tới 2/3 số ca bệnh tại các nước phát triển xuất phát từ nhiễm trùng Bartonella henselae – tác nhân gây bệnh mèo cào (Cat Scratch Disease - CSD). Bệnh nhân thường có tiền sử tiếp xúc, bị mèo hoặc mèo con cào/cắn. Các dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán CSD bao gồm hạch sưng cục bộ (regional lymphadenopathy) và sự xuất hiện của các ổ viêm võng mạc hoặc viêm màng mạch ổ (focal retinitis/choroiditis).
Bên cạnh B. henselae, danh sách các tác nhân vi sinh gây neuroretinitis tuy ít gặp hơn nhưng bao gồm: Toxoplasma gondii, Treponema pallidum (giang mai), Mycobacterium tuberculosis (lao), Borrelia burgdorferi (bệnh Lyme), Toxocara sp, Rickettsia typhi, Leptospira sp, quai bị, virus nhóm Herpes, và các loại giun tròn gây viêm thần kinh võng mạc bán cấp một bên tỏa lan (DUSN). Nhóm nguyên nhân không nhiễm trùng bao gồm Sarcoidosis và tình trạng phù đĩa thị cấp trong bối cảnh viêm mạch toàn thân như bệnh Wegener, viêm đa động mạch nút (polyarteritis nodosa), và bệnh viêm ruột mạn tính (IBD). Dù vậy, một tỷ lệ không nhỏ các trường hợp vẫn xếp vào nhóm vô căn (idiopathic neuroretinitis) dù đã thực hiện đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu.
Quy trình chẩn đoán phân biệt và Phác đồ quản lý lâm sàng
Khi tiếp cận một bệnh nhân có biểu hiện neuroretinitis, bước đầu tiên và quan trọng hàng đầu là đo huyết áp để loại trừ ngay lập tức tình trạng tăng huyết áp tiến triển nhanh (malignant hypertension) – một cấp cứu nội khoa có thể đe dọa tính mạng và gây phù đĩa thị hai bên kèm xuất tiết hoàng điểm tương tự.
Các trường hợp viêm thần kinh võng mạc hai bên (Bilateral neuroretinitis) rất hiếm gặp và phải hướng bác sĩ nghĩ đến các nguyên nhân gây phù đĩa thị cấp toàn thân như tăng huyết áp ác tính, viêm đĩa thị do tiểu đường (diabetic papillitis), tăng áp lực nội sọ giả (pseudotumor cerebri), hoặc viêm mạch hệ thống. Tương tự, bệnh tái phát (recurrent neuroretinitis) cũng ít khi xảy ra; khi xuất hiện tái phát, cần đặc biệt nghi ngờ căn nguyên do Toxoplasma gondii.
| Căn nguyên / Nhóm bệnh | Đặc điểm lâm sàng & Bối cảnh dịch tễ | Cận lâm sàng chỉ định | Phác đồ điều trị khuyến cáo |
|---|---|---|---|
| Bartonella henselae (Bệnh mèo cào) | Tiền sử bị mèo cào/cắn; nổi hạch vùng; viêm võng mạc/màng mạch ổ. Chiếm ~67% số ca. | Nồng độ kháng thể Anti-Bartonella (IgG/IgM). | Doxycycline 100mg uống 2 lần/ngày x 4-6 tuần (Thay bằng Erythromycin cho trẻ nhỏ). Người suy giảm miễn dịch: gia hạn 4 tháng ± Rifampin 300mg x 2 lần/ngày. |
| Giang mai (Treponema pallidum) | Tổn thương màng bồ đào đa dạng, tổn thương da/niêm mạc toàn thân. | Huyết thanh chẩn đoán: VDRL/RPR kết hợp FTA-ABS. | Điều trị theo phác đồ giang mai thần kinh (Penicillin G đường tĩnh mạch). |
| Lao (M. tuberculosis) & Sarcoidosis | Sốt sút cân, ho mạn tính, viêm màng bồ đào u hạt, hạt dạng nốt võng mạc. | X-quang ngực, IGRA (QuantiFERON-TB), men ACE huyết thanh, Lysozyme. | Phác đồ kháng lao (RIPE) hoặc liệu pháp miễn dịch/corticosteroid hệ thống cho Sarcoidosis. |
| Toxoplasma gondii | Có sẹo võng mạc màng mạch cũ lân cận, bạch hóa võng mạc quanh đĩa, dễ tái phát. | Kháng thể Anti-T. gondii (IgG, IgM). | Pyrimethamine + Sulfadiazine + Leucovorin hoặc Trimethoprim-Sulfamethoxazole. |
| Bệnh Lyme / Leptospira | Sống/đi qua vùng dịch tễ bọ trét, ban đỏ dạng vòng (erythema migrans), sống ở nông thôn. | Xét nghiệm huyết thanh Lyme (ELISA/Western blot), Leptospira serology. | Doxycycline hoặc Ceftriaxone đường tĩnh mạch. |
Biến chuyển lâm sàng và Những góc nhìn chuyên sâu
Hầu hết các trường hợp neuroretinitis do Bartonella hoặc vô căn đều có đặc tính tự giới hạn, tổn thương thường tự thoái triển trong vòng 2 đến 4 tháng ngay cả khi không điều trị. Trên thực tế lâm sàng, các nghiên cứu chưa chứng minh được lợi ích rõ rệt của kháng sinh hệ thống trong việc cải thiện thị lực cuối cùng ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường.
Tuy nhiên, các chuyên gia nhãn khoa vẫn ưu tiên chỉ định kháng sinh đường uống (chủ yếu là Doxycycline 100mg x 2 lần/ngày trong 4-6 tuần) nhằm rút ngắn thời gian mang bệnh, giảm nguy cơ phát tán vi khuẩn và hạn chế biến chứng dai dẳng. Việc bổ sung Corticosteroid đường toàn thân ngắn hạn (khởi đầu 0.5 mg/kg/ngày) được cân nhắc khi mức độ giảm thị lực nặng hoặc phản ứng viêm trong mắt tiến triển rầm rộ, giúp đẩy nhanh quá trình tiêu dịch phù và giảm thiểu tổn thương sợi thần kinh.
"Mặc dù phù đĩa thị thường thoái triển hoàn toàn sau 2-3 tháng và hoàng điểm hình sao mờ dần trong vòng 1 năm, những bệnh nhân có lắng đọng xuất tiết dày đặc vẫn có thể gánh chịu tổn thương vĩnh viễn ở biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), biến đổi thoái hóa dải gai-hoàng điểm, gliosis quanh đĩa hoặc teo thần kinh thị giác. Nguy cơ tổn thương vĩnh viễn thị trường và thị lực đặc biệt tăng cao ở các trường hợp tái phát hoặc neuroretinitis do Toxoplasma."
Về diễn tiến tự nhiên: Phù đĩa thị bắt đầu thuyên giảm sau 2 tuần và biến mất hoàn toàn sau 2-3 tháng. Ngược lại, xuất tiết hoàng điểm xuất hiện rõ nhất khi dịch dưới võng mạc đã rút bớt (tần tuần thứ 2-4), bắt đầu giảm sau 1 tháng nhưng có thể mất tới 1 năm để biến mất hoàn toàn. Sự giáo dục bệnh nhân về phòng bệnh (kiểm soát bọ trét, rửa tay sau khi tiếp xúc với mèo) đóng vai trò hỗ trợ không thể thiếu.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Loại trừ tăng huyết áp ác tính đầu tiên: Luôn đo huyết áp ngay lập tức cho bất kỳ bệnh nhân nào xuất hiện tam chứng phù đĩa thị - hoàng điểm hình sao để không bỏ sót một cấp cứu nội khoa toàn thân.
- Tầm soát Bartonella là ưu tiên số 1: Khai thác kỹ tiền sử tiếp xúc mèo/mèo con và chỉ định huyết thanh chẩn đoán Bartonella henselae vì đây là nguyên nhân gây ra tới 2/3 số ca bệnh.
- Cảnh giác khi bệnh tái phát hoặc bị hai bên: Neuroretinitis điển hình thường bị một bên và không tái phát. Nếu bị hai bên hoặc tái phát, phải tìm kiếm các bệnh lý viêm mạch toàn thân, tăng áp lực nội sọ hoặc nhiễm Toxoplasma gondii.
- Phác đồ điều trị linh hoạt: Bệnh nhân thông thường sử dụng Doxycycline 100mg x 2 lần/ngày (4-6 tuần). Với bệnh nhân suy giảm miễn dịch, cần phối hợp Doxycycline và Rifampin kéo dài tới 4 tháng. Cân nhắc Steroid ngắn hạn nếu giảm thị lực nặng.
Tài liệu tham khảo:
Cunningham ET Jr. What Diseases Should I Consider in a Patient With Neuroretinitis? In: Curbside Consultation in Uveitis: 49 Clinical Questions. Slack Incorporated; 2012:103-105.