Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa và thần kinh, hiện tượng ảo giác (visual hallucinations) và ảo tưởng/biến dạng thị giác (visual illusions) đại diện cho những triệu chứng vừa sống động vừa vô cùng phức tạp. Ảo giác thị giác được định nghĩa là sự nhận thức thị giác xuất hiện mà không có bất kỳ kích thích cảm giác thực thể tương ứng nào từ môi trường bên ngoài. Trái lại, ảo tưởng thị giác là sự biến dạng hoặc giải thích sai lệch một kích thích thị giác có thật. Cả hai đều thuộc nhóm hiện tượng thị giác tích cực (positive visual phenomena), tương phản hoàn toàn với hiện tượng mất thị giác tích cực hay tiêu cực (negative visual phenomenon) như khuyết trường thị giác hay mù mắt.
Thách thức lớn nhất đối với bác sĩ lâm sàng là người bệnh thường có tâm lý e ngại, xấu hổ, không dám chủ động khai báo triệu chứng vì lo sợ bị chẩn đoán mắc bệnh lý tâm thần hoặc sa sút trí tuệ. Bên cạnh đó, các nguyên nhân gây hiện tượng thị giác tích cực vô cùng đa dạng: từ cơn bão điện học vỏ não trong động kinh, sóng ức chế lan truyền vỏ não trong Migraine, sự giải ức chế thần kinh khi mất nguồn dẫn truyền cảm giác (Charles Bonnet syndrome), cho đến ngộ độc thuốc, tổn thương thân não hay bệnh lý thoái hóa thần kinh. Việc tiếp cận hệ thống và hiểu rõ bản chất cơ chế sinh lý bệnh là chìa khóa then chốt giúp người thầy thuốc không bỏ sót tổn thương thực thể nguy hiểm cũng như trấn an tâm lý hiệu quả cho người bệnh.
Mạng lưới giải phẫu và cơ chế sinh lý bệnh của hiện tượng thị giác tích cực
Để hiểu tại sao hệ thống thị giác lại tự tạo ra những hình ảnh không có thật, y văn đã phát triển nhiều học thuyết sinh lý bệnh kinh điển. Hughlings Jackson ban đầu đề xuất rằng hệ thần kinh trung ương tổ chức thành ba cấp độ (vỏ não bậc cao, cấu trúc trung gian như nhân nền, và cấp độ thấp nhất là tủy sống). Khi lớp vỏ não bậc cao bị tổn thương hoặc giảm chức năng kiểm soát, hoạt động của các cấu trúc bên dưới sẽ rơi vào trạng thái giải ức chế (disinhibition), phát sinh ảo giác.
Học thuyết này được West và Cogan phát triển thành khái niệm hiện tượng giải phóng (release phenomenon) hay mất nguồn dẫn truyền đầu vào (deafferentation). Trong trạng thái tỉnh táo bình thường, dòng tín hiệu cảm giác liên tục từ võng mạc và đường dẫn truyền thị giác đóng vai trò ức chế các ký ức hình ảnh đã lưu trữ trong não. Khi nguồn tín hiệu ngoại vi bị gián đoạn do tổn thương mắt, dây thần kinh thị giác, giao thoa, dải thị hoặc vỏ não chẩm, sự mất ức chế này cho phép các hoạt động tự phát ở vùng vỏ não thị giác ngoại striate (extrastriate visual cortex) bộc phát thành ảo giác. Nghiên cứu fMRI của ffytche và cộng sự đã chứng minh hiện tượng này: ảo giác màu sắc tương ứng với sự tăng hoạt động vùng V4, ảo giác chuyển động liên quan đến vùng V5/MT, và ảo giác khuôn mặt phức tạp liên quan trực tiếp đến vùng hồi thoi (fusiform face area).
Một cơ chế quan trọng khác là sự kích thích trực tiếp neuron vỏ não (cortical neuronal irritation) trong động kinh, hoặc sự ức chế vỏ não lan truyền (Cortical Spreading Depression - CSD) trong Migraine. Ngoài ra, sự mất cân bằng các chất truyền dẫn thần kinh trung ương—bao gồm Dopamine, Serotonin, Acetylcholine và Norepinephrine—cũng là nền tảng gây ảo giác trong ngộ độc chất, tác dụng phụ của thuốc, bệnh Parkinson và sa sút trí tuệ thể Lewy.
Đặc điểm lâm sàng và tiêu chuẩn phân biệt các nhóm nguyên nhân gây ảo giác
Chẩn đoán phân biệt hiện tượng thị giác tích cực phụ thuộc chủ yếu vào tiền sử chi tiết, hình thái ảo giác (thô sơ hay phức tạp), tính chất diễn tiến theo thời gian và bối cảnh lâm sàng đi kèm. Bảng dưới đây tổng hợp các đặc điểm cốt lõi giúp bác sĩ định hướng nhanh nguyên nhân trên lâm sàng:
| Nguyên nhân | Hình thái ảo giác / Biến dạng thị giác | Bối cảnh lâm sàng & Nhận thức (Insight) |
|---|---|---|
| Migraine có Aura | Đường hình răng cưa (teichopsia), Ám điểm lấp lánh (scintillating scotoma), lớn dần và di chuyển trong 5–20 phút. Có thể gặp hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên. | Theo sau bởi cơn đau đầu nguyên phát. Bệnh nhân nhận thức rõ hình ảnh không có thật (Insight toàn vẹn). |
| Hiện tượng Giải phóng (Charles Bonnet) | Liên tục hoặc biến đổi, từ thô sơ (đốm sáng, lưới) đến phức tạp (người, người tí hon, động vật, phong cảnh). Thường khu trú trong vùng khuyết trường. | Xảy ra trên nền giảm thị lực hoặc khuyết trường do bất kỳ nguyên nhân nào. Insight hoàn toàn bình thường, không có ảo giác giác quan khác. |
| Động kinh Thùy chẩm | Cơn ngắn (vài giây đến vài phút), lặp đi lặp lại định hình (stereotyped). Thường là chớp sáng, vòng tròn màu đa sắc ở thị trường đối bên. | Có thể kèm cử động chớp mắt nhanh, lệch nhãn cầu. EEG phát hiện sóng nhọn dạng giật thùy chẩm. |
| Động kinh Thùy thái dương | Ảo giác phức tạp (cảnh ký ức, khuôn mặt), biến dạng hình thể (hemimacropsia), hiện tượng nhìn lại bản thân (autoscopy). | Kèm Aura mùi vị lạ, ảo giác déjà vu, động tác tự động (nuốt, liếm môi), suy giảm nhận thức trong cơn. |
| Ảo giác Cuống não (Peduncular) | Ảo giác thị giác sống động, đầy màu sắc (động vật, con người), hình ảnh tĩnh hoặc di chuyển tự nhiên. | Thường do nhồi máu trung não (vùng bụng-trong). Kèm liệt dây III, thất ngôn, rối loạn giấc ngủ REM. |
| Thoái hóa thần kinh (DLB / Alzheimer) | Ảo giác thị giác phức tạp (người lạ trong nhà, trẻ em, động vật), tái phát nhiều lần. | Kèm suy giảm trí nhớ, hội chứng Parkinson, mất Insight tiến triển. Yếu tố dự báo nhập viện dưỡng lão. |
| Ngộ độc thuốc / Chất (Digoxin, LSD, Cocaine) | Nhìn sắc vàng/xanh (xanthopsia do Digoxin), "Ánh sáng tuyết" (Cocaine), Hiện tượng lưu ảnh persistent (Palinopsia do LSD/HPPD). | Bối cảnh lạm dụng chất hoặc dùng liều trị liệu (Digoxin có thể gây độc dù nồng độ máu bình thường). Kèm ảo giác vị giác/xúc giác. |
Bình luận lâm sàng và các bẫy chẩn đoán thường gặp
Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa thần kinh, việc phân biệt giữa aura thị giác của Migraine không đau đầu (Acephalgic migraine) và cơn động kinh thùy chẩm cục bộ là một trong những bài toán hóc chuẩn nhất. Panayiotopoulos đã đưa ra phân tích so sánh rất giá trị: ảo giác do động kinh chẩm có xu hướng mang tính chất đa sắc, dạng vòng tròn/hình cầu, diễn ra cực ngắn trong vài giây và xuất hiện ở thị trường đối bên với ổ phát sóng. Trái lại, aura Migraine điển hình thường là đường răng cưa đơn sắc (đen trắng) hoặc óng ánh ánh kim, kéo dài 15–30 phút, phát triển lan dần từ trung tâm ra ngoại vi.
"Một cạm bẫy lâm sàng vô cùng nguy hiểm là vội vàng gán nhãn ảo giác thị giác ở người lớn tuổi cho bệnh lý tâm thần hoặc sa sút trí tuệ. Trong thực tế, rất nhiều bệnh nhân mắc Hội chứng Charles Bonnet (CBS) có nhận thức hoàn toàn tỉnh táo và minh mẫn, nhưng họ giấu kín triệu chứng vì sợ bị coi là 'điên'. Chỉ cần một cuộc thăm khám cẩn thận để phát hiện tổn thương võng mạc (như thoái hóa hoàng điểm tuổi già, đục thủy tinh thể) hoặc khuyết trường bán phần sau nhồi máu não, kết hợp với lời giải thích trấn an từ bác sĩ, đã có thể giải tỏa hoàn toàn gánh nặng tâm lý khủng kềnh cho bệnh nhân mà không cần dùng đến các thuốc chống loạn thần độc hại."
Ngoài ra, bác sĩ cần lưu ý hiện tượng ảo giác thị giác kéo dài (Persistent positive visual phenomena) hoặc trạng thái aura Migraine kéo dài (Migraine aura status). Bệnh nhân mô tả tầm nhìn liên tục bị phủ bởi một lớp "nhiễu tivi" (TV static) hoặc hạt tuyết rơi hàng tháng đến hàng năm. Các xét nghiệm hình ảnh học MRI diffusion/perfusion và EEG thường hoàn toàn bình thường. Việc điều trị các trường hợp này bằng các thuốc Migraine thông thường thường thất bại, tuy nhiên các báo cáo lâm sàng cho thấy hiệu quả tích cực với Lamotrigine hoặc Divalproex Sodium.
Thông điệp thực hành lâm sàng cho bác sĩ nhãn khoa và thần kinh
- Chủ động khai thác tiền sử: Bác sĩ cần chủ động hỏi về ảo giác thị giác ở những bệnh nhân giảm thị lực, mắc bệnh võng mạc, hoặc khuyết trường thị giác, đồng thời tạo môi trường an toàn để người bệnh không ngần ngại chia sẻ.
- Tỉnh táo trước hiện tượng lưu ảnh (Palinopsia) và biến dạng thị giác: Sự persistance của hình ảnh hoặc biến dạng kích thước hình thể (micropsia/macropsia) thường liên quan đến tổn thương cấu trúc thùy đỉnh-chẩm đối bên hoặc tác dụng phụ của thuốc (Topiramate, Trazodone, LSD).
- Chỉ định cận lâm sàng hợp lý: Làm EEG ngay khi nghi ngờ ảo giác mang tính định hình, thời gian ngắn (vài giây) để loại trừ động kinh. Đặt ngưỡng thấp cho chỉ định MRI sọ não ở bệnh nhân có hiện tượng thị giác tích cực mới xuất hiện muộn ở người lớn tuổi hoặc không kèm đau đầu.
- Nguyên tắc quản lý Hội chứng Charles Bonnet: Trấn an tâm lý và giải thích cơ chế "giải phóng vỏ não do mất tín hiệu đầu vào" là phương pháp điều trị tiên quyết. Tối ưu hóa thị lực ngoại vi (mổ đục thủy tinh thể, điều trị thoái hóa hoàng điểm) có thể làm biến mất ảo giác. Hạn chế tối đa việc sử dụng thuốc chống loạn thần trừ trường hợp bệnh nhân quá hoảng sợ và không đáp ứng với các biện pháp tư vấn.
Tài liệu tham khảo:
Liu GT, Volpe NJ, Galletta SL. Visual hallucinations and illusions. In: Neuro-Ophthalmology: Diagnosis and Management. 2nd ed. Saunders Elsevier; 2010:394-412.