Vận động mi mắt và cơ mặt đóng vai trò sinh học tối quan trọng trong việc bảo vệ bề mặt nhãn cầu, duy trì màng phim nước mắt, cũng như biểu lộ cảm xúc con người. Trong thực hành Thần kinh Nhãn khoa, các rối loạn như sụp mi (ptosis), co rút mi (eyelid retraction), yếu cơ mặt (facial weakness), chớp mắt bất thường và cử động mặt không tự chủ biểu hiện cho một phổ bệnh lý vô cùng rộng lớn. Vấn đề lâm sàng phức tạp ở chỗ: tổn thương có thể định vị ở bất kỳ vị trí nào trên trục thần kinh—từ vỏ não vận động, nhân trung não, nhân dây thần kinh sọ III và VII, đường đi trong sọ, cho đến khe khớp thần kinh-cơ và bản thân các cơ vận động mi. Việc chẩn đoán nhầm lẫn giữa một liệt Bell lành tính với các tổn thương chèn ép nguy hiểm (như túi an táng động mạch thông sau, u góc cầu-tiểu não), hoặc bỏ sót bệnh lý nhược cơ (Myasthenia Gravis) do không hiểu rõ các hiện tượng bù trừ thần kinh, vẫn là những thách thức lâm sàng nhức nhối đối với các bác sĩ trẻ.
Mạng lưới thần kinh điều hòa vận động mi mắt và các cơ biểu cảm mặt
Để đánh giá chính xác các bất thường vận động mi và mặt, người thầy thuốc cần nắm vững tổ chức giải phẫu và sinh lý thần kinh chi phối hệ thống cơ phức tạp này.
Sự nâng mi trên được đảm nhiệm chính bởi cơ nâng mi trên (levator palpebrae superioris), phối hợp phụ cùng cơ Müller (cơ trơn chi phối bởi hệ giao cảm nhãn cầu) và cơ trán (frontalis) (chi phối bởi dây VII). Nhân cơ nâng mi trên là nhân trung tâm phía đuôi (Central Caudal Nucleus - CCN), một nhân đơn nằm ở đường giữa thuộc phức hợp nhân dây thần kinh vận nhãn (dây III) ở trung não. Do các tế bào thần kinh chi phối hai cơ nâng mi hòa lẫn vào nhau trong CCN, bất kỳ tổn thương đơn độc nào tại nhân CCN cũng đều gây ra sụp mi hai bên đồng đều. Sự phối hợp nhịp nhàng giữa vận động nhãn cầu theo chiều dọc và vị trí mi mắt được điều hòa bởi nhóm nhân M (M-group / khu vực trên dây III) và nhân kẽ Cajal (inC) ở trung não. Khi nhìn lên, các tế bào thần kinh nhóm M kích thích nhân CCN làm cơ nâng mi co lại; khi nhìn xuống, nhân inC ức chế nhóm M và CCN, giúp cơ nâng mi thả lỏng để mi mắt hạ xuống tương ứng. Tổn thương mép sau (posterior commissure) làm mất phản ứng ức chế này, dẫn đến hiện tượng co rút mi mắt trong hội chứng trung não lưng (dấu hiệu Collier).
Về phía thần kinh mặt (dây VII), các neuron vận động trên nhân (supranuclear) khởi nguồn từ vỏ não vận động (hồi trước trung tâm) đi xuống qua bao trong tới cầu não. Điểm đặc trưng giải phẫu cực kỳ quan trọng là: phần nhân chi phối nửa trên khuôn mặt (cơ trán) nhận sợi vỏ-cầu (corticobulbar) từ cả hai bán cầu não, trong khi phần nhân chi phối nửa dưới khuôn mặt chỉ nhận sợi chi phối từ bán cầu đối bên. Do đó, một tổn thương vỏ não hoặc bao trong (tổn thương trên nhân) chỉ gây yếu nửa dưới mặt đối bên và bảo tồn vận động cơ trán (bệnh nhân vẫn nhướng mày được). Ngược lại, tổn thương tại nhân hoặc ngoại vi dây VII sẽ làm yếu toàn bộ nửa mặt cùng bên (bao gồm cả cơ trán và cơ vòng mi).
Đường đi ngoại vi của dây VII đi qua góc cầu-tiểu não (sóng đôi cùng dây VIII và động mạch tiểu não dưới trước - AICA), chui vào ống tai trong, đi qua xương đá (gồm đoạn mê lộ, đoạn hòm nhĩ, đoạn đá mastoid), phát ra nhánh thần kinh đá nông lớn, thần kinh cơ cơ bàn đạp, thần kinh thừng nhĩ, trước khi thoát ra khỏi sọ qua lỗ trâm-chũm để tiến vào tuyến mang tai và chia thành 5 nhánh tận: trán (temporal), gò má (zygomatic), má (buccal), bờ hàm dưới (marginal mandibular) và cổ (cervical).
Phân loại lâm sàng và đặc điểm chẩn đoán các rối loạn mi-mặt
Các rối loạn vận động mi mắt được chia thành hai nhóm chính: sụp mi và co rút mi, trong khi rối loạn thần kinh mặt bao gồm yếu mặt (liệt mặt) và các cử động bất thường (co thắt mi, co thắt nửa mặt).
Trong chẩn đoán sụp mi, đo đạc chức năng cơ nâng mi (levator function) là bước lâm sàng quyết định. Sụp mi do tách/dãn gân cơ nâng mi (levator dehiscence - dạng hay gặp nhất ở người lớn tuổi hoặc người đeo kính tiếp xúc lâu năm) và sụp mi trong hội chứng Horner thường có chức năng cơ nâng mi bình thường. Ngược lại, sụp mi trong nhược cơ, liệt dây III, sụp mi bẩm sinh hoặc bệnh lý cơ (CPEO, bệnh dystrophy cơ) luôn đi kèm chức năng cơ nâng mi giảm rõ rệt.
Đối với liệt mặt, chẩn đoán nguyên nhân đòi hỏi định khu chính xác vị trí tổn thương dựa trên các triệu chứng đi kèm. Dù liệt Bell (Bell's palsy) là nguyên nhân phổ biến nhất gây yếu mặt ngoại vi cấp tính, y văn ghi nhận có đến gần 1/2 số bệnh nhân được chuyển tuyến với chẩn đoán liệt Bell thực chất lại mang các bệnh lý khác, trong đó 10% là các tổn thương tiến triển hoặc nguy hiểm đến tính mạng (u góc cầu-tiểu não, bệnh Lyme, Sarcoidosis, nhồi máu cầu não).
| Bệnh lý / Hội chứng | Cơ chế sinh lý bệnh | Biểu hiện lâm sàng đặc trưng | Xét nghiệm / Đánh giá chẩn đoán |
|---|---|---|---|
| Nhược cơ (Myasthenia Gravis) | Khuẩn thể tự kháng thể kháng thụ thể AChR (hoặc MuSK) ở màng sau khe khớp thần kinh-cơ. | Sụp mi biến đổi, dao động trong ngày, tăng lên khi mệt mỏi; giật mi Cogan; yếu cơ vòng mi; không ảnh hưởng đồng tử. | Test túi đá (Ice pack test), Test Edrophonium/Neostigmine, kháng thể anti-AChR/MuSK, EMG sợi đơn (SFEMG). |
| Hội chứng Lambert-Eaton (LEMS) | Kháng thể kháng kênh Calcium phụ thuộc điện thế (VGCC) ở màng trước khe khớp thần kinh-cơ (thường paraneoplastic, u tế bào nhỏ ở phổi). | Yếu cơ gốc chi tăng dần, mất phản xạ gân xương, có triệu chứng tự chủ (khô miệng, táo bón); sụp mi nhẹ, ít khi có liệt vận nhãn rõ. | EMG: điện thế hoạt động cơ toàn phần (CMAP) nghỉ giảm, tăng vọt sau co cơ chủ động hoặc kích thích tần số cao (50Hz); Kháng thể Anti-VGCC. |
| Bệnh mắt giáp trạng (TED) | Tăng hoạt động giao cảm cơ Müller, xơ hóa/thâm nhiễm cơ nâng mi và cơ trực dưới. | Co rút mi mắt (lệch về phía thái dương), mi mắt chậm theo nhãn cầu khi nhìn xuống (dấu hiệu von Graefe), lồi mắt. | Xét nghiệm chức năng tuyến giáp (TFTs), CT/MRI hốc mắt thấy phì đại phần bụng cơ vận nhãn (bảo tồn phần gân). |
| Liệt mặt Bell (Bell's Palsy) | Viêm/phù nề vô căn dây VII trong đoạn xương đá (thường liên quan đến tái hoạt reactivation của HSV-1). | Yếu toàn bộ nửa mặt đột ngột cùng bên (yếu cơ trán, không nhắm kín mắt, lệch nhân trung), đau sau tai, giảm vị giác 2/3 trước lưỡi. | Chẩn đoán loại trừ; MRI có thể thấy ngấm thuốc dây VII đoạn ngoại vi. Bắt buộc tầm soát nguyên nhân thứ phát nếu tiến triển >3 tuần. |
| Liệt vận nhãn tiến triển mạn tính (CPEO) | Bệnh lý cơ ty thể do đột biến/mất đoạn ADN ty thể (mDNA deletion). | Sụp mi hai bên đối xứng tiến triển chậm, liệt vận nhãn toàn bộ hai bên nhưng không có song thị; đồng tử bình thường. | Sinh thiết cơ (thấy sợi đỏ rách - ragged red fibers trên nhuộm Gomori trichrome), xét nghiệm di truyền mDNA. |
Phân tích lâm sàng và cạm bẫy chẩn đoán thường gặp
Thực hành thần kinh nhãn khoa đòi hỏi bác sĩ phải nhận diện chính xác các hiện tượng bù trừ sinh lý thần kinh để tránh sa vào các bẫy chẩn đoán chết người.
Một trong những cạm bẫy kinh điển nhất là Định luật Hering về sự chi phối thần kinh đồng đều áp dụng cho hai cơ nâng mi. Khi một bên mi mắt bị sụp nặng, vỏ não sẽ tăng phát xung thần kinh tới nhân CCN để nỗ lực mở mi bên bệnh. Do nhân CCN chi phối cả hai cơ nâng mi, xung thần kinh gia tăng này cũng truyền tới cơ nâng mi bên lành, gây ra hiện tượng co rút mi giả tạo (pseudoretraction) ở mắt đối bên. Nếu bác sĩ không nhận ra và nâng mi bên sụp lên bằng tay, xung thần kinh kích thích sẽ giảm xuống, khiến mi mắt co rút bên kia sụp trở lại vị trí bình thường (hiện tượng Curtaining - buông màng). Ngược lại, một tình trạng co rút mi mắt thật sự ở một bên có thể làm mắt đối bên trông như bị sụp mi giả (pseudoptosis).
Lâm sàng neuro-ophthalmology đòi hỏi người thầy thuốc phải nhìn thấu nguyên lý chi phối vận động đồng hướng của hai mi mắt (Định luật Hering). Một tình trạng sụp mi một bên hoàn toàn có thể 'ngụy trang' thành trừng mi mắt bên đối diện. Nếu không chủ động kiểm tra bằng thao tác nâng mi thủ công hoặc che mắt ưu thế, bác sĩ rất dễ sập bẫy chẩn đoán lầm giữa bệnh lý tuyến giáp, hội chứng chèn ép thân não và nhược cơ.
Một cạm bẫy khác là Hội chứng mi cộng-trừ (Plus-minus lid syndrome). Tổn thương một bên trung não ảnh hưởng đến nhân nPC và bó sợi dây III cùng bên sẽ gây ra liệt dây III cùng bên (gây sụp mi - 'minus') kết hợp với co rút mi mắt đối bên ('plus') do mất sự ức chế từ nPC lên nhân CCN. Lâm sàng này rất dễ bị nhầm với sụp mi đơn thuần kèm phản ứng Hering.
Về xét nghiệm chẩn đoán nhược cơ, dù test túi đá (Ice pack test) có độ nhạy (80%) và độ đặc hiệu (100%) rất cao nhờ nguyên lý nhiệt độ lạnh làm giảm hoạt tính enzym acetylcholinesterase và tăng giải phóng chất truyền thần kinh, việc âm tính với test túi đá cũng không loại trừ được nhược cơ. Đối với điện cơ sợi đơn (SFEMG), tuy đây là chuẩn vàng để phát hiện sự biến thiên khoảng thời gian điện thế hoạt động (jitter), nhưng hiện tượng tăng jitter cũng có thể xuất hiện trong bệnh cơ ty thể (CPEO). Bác sĩ không thể chỉ dựa vào một xét nghiệm đơn độc để đưa ra kết luận cuối cùng.
Thông điệp lâm sàng cốt lõi cho thực hành hàng ngày
- Quy tắc nếp trán trong liệt mặt: Luôn kiểm tra vận động cơ trán (nhướng mày). Nếu yếu toàn bộ nửa mặt bao gồm cơ trán, đó là tổn thương ngoại vi/tại nhân (dây VII). Nếu cơ trán vẫn vận động bình thường, tổn thương nằm ở trung ương/trên nhân (vỏ não, bao trong) đối bên.
- Thao tác nâng mi thủ công đánh giá Hering: Khi tiếp cận bệnh nhân có bất đồng cự ly khe mi (một bên sụp, một bên co rút), hãy dùng tay nâng mi bên sụp lên. Nếu mi mắt bên kia hạ xuống, đó là co rút giả do Định luật Hering. Nếu mi mắt bên kia không đổi, bệnh nhân có bệnh lý co rút mi thật sự (cần làm TFTs tầm soát bệnh mắt giáp trạng hoặc chụp MRI não tầm soát tổn thương mép sau trung não).
- Phác đồ điều trị liệt Bell cấp: Sử dụng Prednisone đường uống (60 mg/ngày trong 5 ngày, sau đó giảm liều dần trong 5 ngày) càng sớm càng tốt (trong vòng 72 giờ đầu) giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ hồi phục chức năng thần kinh mặt. Chú ý bảo vệ bề mặt nhãn cầu bằng nước mắt nhân tạo, gel bôi trơn ban đêm và cấy tạ vàng mi trên (gold weight) nếu có hở mi nặng (lagophthalmos).
- Chiến lược quản lý nhược cơ mắt (Ocular Myasthenia): Pyridostigmine là lựa chọn đầu tay để giảm triệu chứng. Nếu không kiểm soát được sụp mi/song thị, Corticosteroid liều thấp cách ngày tăng dần (hoặc liều cao ngắn hạn) mang lại hiệu quả vượt trội và làm giảm nguy cơ chuyển thành nhược cơ toàn thân. Ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi, phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (Thymectomy) qua nội soi ngực nên được cân nhắc sớm.
- Cảnh giác với co thắt mi mắt (Blepharospasm) và co thắt nửa mặt (Hemifacial Spasm): Tiêm Toxin Botulinum A vào vùng cơ vòng mi pretarsal là lựa chọn điều trị hàng đầu với tỷ lệ thành công >90%. Tránh tiêm vào phần giữa mi trên để giảm thiểu biến chứng sụp mi thứ phát.
Tài liệu tham khảo:
Liu GT, Volpe NJ, Galetta SL. Eyelid and facial nerve disorders. In: Neuro-Ophthalmology: Diagnosis and Management. 2nd ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2010:449-489.