Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, việc phát hiện các tổn thương dạng drusen ở bệnh nhân trẻ tuổi thường đặt ra những thách thức lớn về chẩn đoán phân biệt. Không giống như thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) vốn phổ biến ở người cao tuổi, các bệnh lý loạn dưỡng hoàng điểm di truyền thường có biểu hiện âm thầm nhưng mang tính chất gia đình rõ rệt. Bài viết này phân tích một ca lâm sàng điển hình về Drusen hình tia di truyền trội (Autosomal Dominant Radial Drusen - ADRD), hay còn gọi là Malattia leventinese, nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng nhận diện sớm và có chiến lược theo dõi phù hợp cho nhóm bệnh nhân này.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ sở di truyền
ADRD là một bệnh lý loạn dưỡng hoàng điểm di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Bản chất của bệnh nằm ở sự lắng đọng bất thường các vật liệu ngoại bào tại lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và màng Bruch. Về mặt di truyền, bệnh thường liên quan đến đột biến điểm trên gen EFEMP1 (nằm trên nhiễm sắc thể số 2), mã hóa cho protein endothelial growth factor-containing fibrillin-like extracellular matrix protein 1. Sự khiếm khuyết này dẫn đến sự tích tụ các chất lắng đọng dưới RPE, tạo nên hình thái lâm sàng đặc trưng là các drusen hình tia (radial drusen) lan tỏa từ vùng hoàng điểm ra xung quanh, đôi khi tập trung dày đặc ở vùng mũi so với gai thị.
Đặc điểm lâm sàng và dữ liệu chẩn đoán
Bệnh nhân thường đến khám vì tình cờ phát hiện tổn thương trong các đợt kiểm tra thị lực định kỳ. Mặc dù hình ảnh đáy mắt có thể trông rất ấn tượng với các drusen hợp lưu, thị lực của bệnh nhân thường được bảo tồn tốt ở giai đoạn đầu. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm chẩn đoán hình ảnh quan trọng:
| Phương thức | Đặc điểm nhận diện |
|---|---|
| Đáy mắt | Drusen hình tia, lan tỏa, thường tập trung ở vùng mũi gai thị. |
| OCT | Lắng đọng dưới RPE và màng Bruch, không có dịch dưới võng mạc. |
| Fluorescein (FA) | Tăng huỳnh quang tương ứng với các vùng drusen và teo RPE. |
| Autofluorescence | Tăng tự huỳnh quang ở giai đoạn sớm, giảm dần khi có teo RPE. |
| OCT-A | Công cụ quan trọng để phát hiện tân mạch hắc mạc (CNV) tiềm ẩn. |
Phân tích chuyên sâu và các cạm bẫy lâm sàng
Một trong những sai lầm thường gặp là nhầm lẫn ADRD với AMD hoặc các bệnh lý loạn dưỡng khác như Sorsby hay North Carolina. Điểm khác biệt cốt lõi nằm ở tiền sử gia đình và độ tuổi khởi phát. Mặc dù bệnh nhân thường không có triệu chứng, nhưng nguy cơ tiến triển thành tân mạch hắc mạc (CNV) hoặc teo địa lý (geographical atrophy) vẫn hiện hữu.
Việc sử dụng OCT-A đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện các cấu trúc dòng chảy cao tại lớp choriocapillaris, giúp bác sĩ nhận diện sớm tân mạch hắc mạc ngay cả khi các dấu hiệu lâm sàng khác còn mơ hồ.
Cần lưu ý rằng, các vùng drusen hợp lưu dày đặc có thể che lấp các tổn thương tân mạch nhỏ, do đó, việc theo dõi sát sao bằng đa phương thức hình ảnh là bắt buộc đối với những bệnh nhân có triệu chứng ám điểm hoặc suy giảm thị lực đột ngột.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Tầm soát gia đình: Luôn khai thác tiền sử gia đình ở những bệnh nhân trẻ có drusen hai mắt để định hướng chẩn đoán di truyền.
- Cá thể hóa theo dõi: Không có phác đồ cố định, nhưng những bệnh nhân có drusen hợp lưu lớn cần được theo dõi định kỳ chặt chẽ hơn để phát hiện sớm biến chứng CNV.
- Can thiệp kịp thời: Nếu xuất hiện tân mạch hắc mạc, tiêm nội nhãn các thuốc kháng VEGF là lựa chọn điều trị ưu tiên để bảo tồn thị lực.
- Tư vấn di truyền: Xét nghiệm gen EFEMP1 có giá trị cao trong việc xác định chẩn đoán và hỗ trợ tư vấn kế hoạch sinh sản cho gia đình bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo:
Warren A, Mieler WF. Autosomal Dominant Radial Drusen. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025; Chapter 12: 71-75.