Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, không hiếm gặp những trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh, đến khám vì những ám điểm trung tâm hoặc cận trung tâm xuất hiện đột ngột. Họ thường mô tả chúng một cách rất mơ hồ nhưng cũng đầy hình tượng như "những vòng tròn như thạch" hay "những đám mây mờ" che khuất tầm nhìn. Đáng ngại hơn, khi tiến hành các thăm khám lâm sàng kinh điển như đo thị lực, soi đáy mắt trực tiếp, hay thậm chí là chụp mạch huỳnh quang (FA), bác sĩ thường không phát hiện bất kỳ tổn thương thực thể rõ ràng nào. Sự bất tương xứng giữa triệu chứng cơ năng rầm rộ và triệu chứng thực thể nghèo nàn này dễ dẫn đến những chẩn đoán sai lầm, hướng sang các bệnh lý thần kinh hoặc thậm chí là quy kết cho yếu tố tâm lý (malingering). Ca lâm sàng kinh điển về một nữ sinh viên 20 tuổi dưới đây là một minh chứng sống động cho thấy sức mạnh của hình ảnh học đa phương thức (multimodal imaging), đặc biệt là chụp hồng ngoại gần (Near-Infrared Reflectance - NIR) và chụp cắt lớp quang học độ phân giải cao (SD-OCT), trong việc vén bức màn bí ẩn của căn bệnh mang tên Bệnh lý võng mạc thần kinh hoàng điểm cấp tính (Acute Macular Neuroretinopathy - AMN).
Cơ chế bệnh sinh và tổn thương vi mạch võng mạc sâu
Để thấu hiểu bản chất của AMN, chúng ta cần ngược dòng về cấu trúc giải phẫu hệ mạch máu võng mạc. Võng mạc được nuôi dưỡng bởi hai nguồn cấp máu riêng biệt: hệ thống mạch trung tâm võng mạc (nuôi dưỡng các lớp võng mạc nông) và hệ thống mao mạch hắc mạc (nuôi dưỡng các lớp võng mạc sâu và tế bào biểu mô sắc tố). Trong đó, đám rối mao mạch sâu (Deep Capillary Plexus - DCP) nằm ở ranh giới giữa lớp nhân trong và lớp sợi gai, đóng vai trò sống còn trong việc duy trì chuyển hóa của các tế bào thụ cảm thị giác (photoreceptors) và lớp nhân ngoài (Outer Nuclear Layer - ONL).
Cơ chế bệnh sinh cốt lõi của AMN được đồng thuận rộng rãi là do sự thiếu máu cục bộ thoáng qua (transient ischemia) tại chính đám rối mao mạch sâu (DCP) này. Khi dòng máu đến DCP bị gián đoạn, các tế bào thần kinh nhạy cảm nhất tại vùng hoàng điểm - cụ thể là các tế bào nón và tế bào que - sẽ rơi vào trạng thái thiếu oxy cấp tính, dẫn đến tổn thương cấu trúc tế bào và thoái hóa thứ phát. Quá trình này giải thích tại sao trên hình ảnh OCT, chúng ta sẽ quan sát thấy sự gián đoạn của đường liên kết giữa các phân đoạn trong và ngoài của tế bào thụ cảm ánh sáng (Ellipsoid Zone - EZ) và vùng chuyển tiếp (Interdigitation Zone - IZ), đi kèm với sự mỏng đi của lớp nhân ngoài (ONL).
Các yếu tố nguy cơ kích hoạt quá trình co thắt mạch hoặc huyết khối vi mạch tại DCP bao gồm:
- Nhiễm trùng virus cấp tính: Các triệu chứng giống cúm (flu-like illness) trước đó kích hoạt phản ứng viêm hệ thống và tình trạng tăng đông tạm thời.
- Sử dụng thuốc tránh thai đường uống: Làm thay đổi huyết động và tăng nguy cơ huyết khối vi mạch ở phụ nữ trẻ.
- Sử dụng chất cường giao cảm: Gây co mạch hệ thống, ảnh hưởng trực tiếp đến tuần hoàn vi mạch võng mạc.
- Chấn thương hoặc hạ huyết áp hệ thống.
Tiếp cận lâm sàng và vai trò quyết định của hình ảnh học đa phương thức
Bệnh nhân trong ca lâm sàng là một nữ sinh viên 20 tuổi, xuất hiện các ám điểm hình vòng tròn mờ như thạch ở cả hai mắt sau một đợt sốt nhẹ và đau cơ kiểu cúm. Cô đang sử dụng thuốc tránh thai đường uống. Dù đã được thăm khám kỹ lưỡng bởi các bác sĩ nhãn khoa và thần kinh học tại Tây Ban Nha, bao gồm cả chụp MRI sọ não và mạch máu não (cho thấy một vài nốt tăng tín hiệu không đặc hiệu ở bán cầu đại não), chẩn đoán vẫn rơi vào bế tắc và cô được kê đơn lamotrigine (một thuốc chống động kinh và ổn định tâm thần) trong vô vọng.
Khi tiếp cận ca bệnh này bằng nhãn khoa hiện đại, việc lập bản đồ ám điểm bằng lưới Amsler (Amsler Grid) đã giúp bệnh nhân tự vẽ lại chính xác các ám điểm hình bán nguyệt quanh tâm của mình. Đây là một công cụ lâm sàng đơn giản nhưng vô cùng đắt giá để định hướng tổn thương hoàng điểm.
Để giúp các bác sĩ lâm sàng dễ dàng phân biệt AMN với các bệnh lý hoàng điểm và thần kinh dễ nhầm lẫn khác, bảng so sánh dưới đây hệ thống hóa các đặc điểm cốt lõi:
| Đặc điểm | Acute Macular Neuroretinopathy (AMN) | Hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (CSCR) | Hội chứng vệt trắng nhỏ thoáng qua (MEWDS) | Viêm dây thần kinh thị giác (Optic Neuritis) |
|---|---|---|---|---|
| Đối tượng điển hình | Nữ giới trẻ tuổi, dùng thuốc tránh thai, sau nhiễm virus | Nam giới trung niên, stress, dùng corticoid | Nữ giới trẻ tuổi, cận thị, thường bị 1 mắt | Nữ giới trẻ tuổi, đau khi vận động nhãn cầu |
| Đáy mắt (Fundus) | Bình thường hoặc có vệt xám/đỏ hình cánh hoa rất kín đáo | Bong thanh dịch võng mạc cảm thụ rõ ràng | Nhiều vệt trắng nhỏ li ti ở hậu cực và ngoại vi trung tâm | Gai thị phù nề hoặc bình thường (viêm hậu nhãn cầu) |
| Hình ảnh NIR (Hồng ngoại gần) | Giảm phản xạ (hyporeflectance) hình cánh hoa/vòng tròn rất rõ | Thay đổi phản xạ không đặc hiệu vùng bong | Các đốm giảm phản xạ rải rác | Bình thường |
| Hình ảnh OCT | Mỏng lớp ONL, đứt gãy đường EZ/IZ ở vùng parafoveal | Dịch dưới võng mạc rõ rệt | Tổn thương khu trú lớp EZ, thường tự hồi phục nhanh | Bình thường ở giai đoạn cấp (sau đó mỏng lớp RNFL) |
Phân tích chuyên sâu và những cạm bẫy trong chẩn đoán lâm sàng
Cạm bẫy lớn nhất trong chẩn đoán AMN chính là sự phụ thuộc quá mức vào các phương pháp thăm khám truyền thống. Ở giai đoạn cấp, soi đáy mắt bằng ánh sáng trắng thông thường hầu như không phát hiện được gì, hoặc chỉ thấy sự thay đổi sắc tố cực kỳ mơ hồ tại hoàng điểm. Chụp mạch huỳnh quang (FA) - vốn là tiêu chuẩn vàng cho nhiều bệnh lý mạch máu võng mạc - lại thường cho kết quả hoàn toàn bình thường trong AMN, bởi vì FA chủ yếu khảo sát hệ mạch máu nông và không đủ độ phân giải để phát hiện tình trạng thiếu máu cục bộ khu trú ở đám rối sâu (DCP).
Chính lúc này, chụp hồng ngoại gần (NIR) thể hiện vai trò tối thượng của mình. Ánh sáng hồng ngoại gần với bước sóng dài hơn có khả năng xuyên thấu sâu hơn vào các lớp võng mạc ngoại vi và hắc mạc. Trên hình ảnh NIR, các tổn thương AMN hiện lên vô cùng sắc nét dưới dạng các vùng giảm phản xạ (hyporeflectance) màu tối, hình giọt nước hoặc hình cánh hoa hướng về phía trung tâm hoàng điểm. Những vùng tối này tương ứng hoàn hảo với các ám điểm mà bệnh nhân vẽ trên lưới Amsler.
"Nếu không có hình ảnh NIR, AMN sẽ mãi là một chẩn đoán 'ma' trong phòng khám mắt. Nó nhắc nhở chúng ta rằng: võng mạc không chỉ có ánh sáng trắng, và một đáy mắt trông có vẻ bình thường không đồng nghĩa với một hệ thống thị giác hoàn hảo."
Khi cắt lớp OCT đi qua đúng vùng giảm phản xạ trên NIR, chúng ta sẽ thấy hình ảnh tổn thương đặc trưng: sự sụp đổ cấu trúc của lớp nhân ngoài (ONL) và sự biến mất của đường EZ/IZ. Sự kết hợp giữa NIR và SD-OCT tạo nên một bộ đôi chẩn đoán không thể tách rời, giúp xác chẩn AMN một cách nhanh chóng mà không cần đến các xét nghiệm xâm lấn hay chụp chiếu sọ não tốn kém.
Bài học lâm sàng dành cho bác sĩ nhãn khoa
Từ ca lâm sàng kinh điển này, các bác sĩ nhãn khoa cần khắc ghi những nguyên tắc thực hành sau để áp dụng ngay vào công việc hàng ngày:
- Nghĩ đến AMN trước tiên khi đối mặt với một bệnh nhân trẻ tuổi, khỏe mạnh (đặc biệt là nữ giới có tiền sử dùng thuốc tránh thai hoặc vừa trải qua một đợt sốt/cúm) than phiền về các ám điểm trung tâm rõ rệt nhưng thị lực vẫn đạt 20/20 và đáy mắt bình thường.
- Yêu cầu bệnh nhân tự vẽ ám điểm trên lưới Amsler. Đây là chìa khóa vàng giúp định vị tổn thương và là bằng chứng khách quan nhất để theo dõi tiến triển bệnh.
- Chỉ định chụp OCT tích hợp hình ảnh hồng ngoại gần (NIR). Tuyệt đối không loại trừ AMN nếu chỉ dựa vào ảnh màu đáy mắt thông thường hoặc chụp mạch huỳnh quang (FA). NIR là phương tiện nhạy nhất để phát hiện tổn thương này.
- Giải thích và trấn an bệnh nhân một cách khoa học. Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào chứng minh được hiệu quả cho AMN. Tuy nhiên, tiên lượng lâu dài là lành tính. Mặc dù các ám điểm có thể tồn tại kéo dài nhiều tháng hoặc nhiều năm, hầu hết bệnh nhân sẽ thích nghi tốt, ám điểm mờ dần theo thời gian và họ hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc bình thường.
Tài liệu tham khảo:
Daily MJ. Jello-like Circles in My Vision. In: Clinical Cases in Medical Retina. Elsevier; 2025:336-342.