Căn bệnh viêm hắc mạc đa ổ (Multifocal Choroiditis - MFC) đại diện cho một trong những thách thức lâm sàng phức tạp và dễ nhầm lẫn nhất trong nhóm bệnh lý viêm màng bồ đào sau không do nhiễm trùng. Thường xuất hiện ở người trẻ tuổi với biểu hiện khuyết thị trường đột ngột, MFC có khả năng gây tổn hại thị lực nặng nề nếu không được nhận diện và can thiệp kịp thời. Bối cảnh ca bệnh lâm sàng này trình bày một bệnh nhân nam 38 tuổi người Pháp, xuất hiện các vết khuyết thị trường (scotomas) hai mắt cấp tính sau tiền triệu đau đầu. Quá trình chẩn đoán đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa hỏi bệnh sử, sàng lọc loại trừ bài bản các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm (như Lao, Giang mai, Sarcoidosis, Histoplasmosis) cho đến việc tối ưu hóa phác đồ điều hòa miễn dịch hệ thống (IMT) nhằm đạt được sự thoái triển bệnh bền vững mà không phụ thuộc vào corticosteroid.
Bản chất sinh lý bệnh và vai trò của hình ảnh học đa mốt trong viêm hắc mạc đa ổ
Về mặt bản chất, MFC là phản ứng viêm tự miễn nhắm vào lớp hắc mạc kẽ, màng Bruch và lớp tế bào sắc tố võng mạc (RPE). Sự xâm nhập của các tế bào viêm tạo ra các ổ tổn thương rải rác. Khi giai đoạn viêm cấp tính đi qua, quá trình lành vết thương để lại các sẹo teo hắc mạc - võng mạc sắc tố hóa với ranh giới rất rõ nét, được mô tả trên lâm sàng là dạng sẹo "đục lỗ" (punched-out scars).
Một trong những điểm then chốt trên lâm sàng là phân biệt MFC với bệnh bệnh lý hắc mạc chấm trong (Punctate Inner Choroidopathy - PIC). Trong khi PIC điển hình gặp ở phụ nữ trẻ cận thị với tổn thương nhỏ, giới hạn hoàn toàn ở cực sau và không có phản ứng viêm tế bào dịch kính, thì MFC lại gây ra các tổn thương lớn hơn, phân bố cả ở cực sau lẫn vùng chu biên trung gian (midperiphery) và thường kèm theo tế bào viêm nhẹ trong dịch kính hoặc tiền phòng.
Biến chứng đe dọa thị lực nghiêm trọng nhất của MFC là sự hình thành màng tân mạch hắc mạc (CNVM). Sự đứt gãy màng Bruch tại bờ các tổn thương viêm tạo điều kiện cho mạch máu bất thường phát triển vào khoang dưới RPE hoặc dưới võng mạc, gây xuất huyết, tiết dịch và mất thị lực trung tâm vĩnh viễn.
Để đánh giá toàn diện tình trạng bệnh, việc ứng dụng hình ảnh học đa mốt (Multimodal Imaging) đóng vai trò then chốt:
- Chụp ảnh huỳnh quang tự thân (FAF): Các tổn thương đang hoạt động biểu hiện tăng huỳnh quang tự thân (hyperautofluorescence) do tổn thương RPE và đọng dịch. Ngược lại, tổn thương sẹo teo cũ biểu hiện giảm huỳnh quang tự thân (hypoautofluorescence) do mất hoàn toàn tế bào RPE.
- Chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT): Cho thấy hiện tượng mất liên tục các lớp võng mạc ngoài tại vị trí sẹo, gồ RPE hoặc sự tích tụ dịch/chất dưới võng mạc - dấu hiệu cảnh báo CNVM đang hoạt động.
- Chụp mạch huỳnh quang (FA) & Huỳnh quang Indocyanine Green (ICG): FA giúp phát hiện ngấm thuốc muộn (staining) tại các sẹo teo hoặc thoát mạch (leakage) khi có CNVM. ICG là công cụ nhạy nhất để phát hiện các ổ tổn thương hắc mạc không tưới máu dưới dạng các đốm giảm huỳnh quang (hypocyanescent spots) ở cả pha sớm và pha muộn.
Dữ liệu lâm sàng và quy trình chẩn đoán phân biệt ca bệnh
Bệnh nhân nam 38 tuổi đến khám với thị lực không kính đạt 20/20 cả hai mắt, nhãn áp trong giới hạn bình thường. Khám soi đáy mắt giãn đồng tử ghi nhận teo quanh gai thị hai mắt kèm các sẹo chấm quanh đĩa thị; các sẹo đục lỗ dính liền có hắc tố vùng hoàng điểm nhưng không tổn thương hõm hoàng điểm (foveal sparing); cùng nhiều sẹo dạng MFC rải rác ở cực sau và vùng chu biên.
Bệnh nhân từng điều trị bằng Azathioprine nhưng phải ngừng do biến chứng viêm tụy cấp do thuốc, sau đó chuyển sang dùng Mycophenolate Mofetil (MMF). Các xét nghiệm tầm soát nhiễm trùng sâu rộng bao gồm QuantiFERON-TB Gold, PPD, ANCA, ANA, chọc dò tủy sống và sinh thiết tuyến nước bọt phụ đều cho kết quả âm tính.
| Thực thể / Bệnh lý | Đặc điểm hình ảnh & Lâm sàng | Tiêu chuẩn phân biệt chính |
|---|---|---|
| Viêm hắc mạc đa ổ (MFC) | Sẹo đục lỗ lớn, rải rác cực sau và chu biên; có thể có viêm dịch kính nhẹ. | Chẩn đoán loại trừ sau khi xét nghiệm âm tính với các tác nhân nhiễm trùng. |
| Punctate Inner Choroidopathy (PIC) | Các tổn thương nhỏ, giới hạn hoàn toàn ở cực sau; không có viêm nội nhãn. | Thường gặp ở nữ giới trẻ cận thị; kích thước tổn thương nhỏ hơn MFC. |
| Hội chứng Histoplasmosis mắt (POHS) | Sẹo teo quanh đĩa thị, tổn thương dạng sẹo nhỏ ở hoàng điểm, CNVM. | Tiền sử dịch tễ sống/đi qua vùng dịch tễ Histoplasma; không có viêm tiền phòng/dịch kính. |
| Lao / Giang mai / Sarcoidosis | Tổn thương viêm hắc mạc dạng hạt (granuloma), có thể kèm viêm mạch máu võng mạc. | X-quang/CT ngực, xét nghiệm ACE, QuantiFERON-TB, RPR/FTA-ABS dương tính. |
| Lymphoma nội nhãn nguyên phát | Lâm sàng giả viêm màng bồ đào, tổn thương thâm nhiễm dưới RPE. | Thường gặp ở người lớn tuổi, không đáp ứng bền vững với steroid, cần sinh thiết dịch kính. |
Phân tích chiến lược điều trị và kiểm soát biến cố bất lợi
Trong quản lý MFC, corticosteroid đường uống là lựa chọn hàng đầu để dập tắt nhanh phản ứng viêm cấp tính. Tuy nhiên, việc sử dụng steroid kéo dài mang lại hàng loạt nguy cơ tác dụng phụ nguy hiểm. Do đó, liệu pháp điều hòa miễn dịch (IMT) đóng vai trò then chốt đối với các trường hợp lệ thuộc steroid, tái phát nhiều lần hoặc có tổn thương đe dọa thị lực.
Mục tiêu tối thượng trong quản lý bệnh viêm hắc mạc đa ổ vô căn không chỉ là dập tắt đợt viêm cấp bằng corticosteroid, mà là thiết lập được trạng thái thoái triển bệnh bền vững không phụ thuộc vào steroid (steroid-free remission) bằng các thuốc điều hòa miễn dịch hệ thống, đồng thời duy trì giám sát định kỳ chặt chẽ bằng hình ảnh học đa mốt để phát hiện sớm màng tân mạch hắc mạc.
Ở bệnh nhân này, do từng bị viêm tụy cấp khi dùng Azathioprine, MMF là sự lựa chọn thay thế tối ưu. Bác sĩ đã tăng liều MMF lên mức tối đa 1.5g x 2 lần/ngày và tiến hành giảm liều Prednisone thật chậm rãi (10mg/ngày hạ dần) nhằm tránh bùng phát viêm. Bệnh nhân được theo dõi sát mỗi 3 tháng bằng FAF, OCT hoàng điểm và chụp FA + ICG hàng năm để tầm soát CNVM tái phát. Đồng thời, xét nghiệm công thức máu và chức năng gan thận được thực hiện mỗi 8-12 tuần để đảm bảo an toàn tuyệt đối khi dùng IMT kéo dài.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- MFC là chẩn đoán loại trừ: Luôn bắt buộc thực hiện hệ thống xét nghiệm cận lâm sàng toàn diện để loại trừ Lao, Giang mai, Sarcoidosis và U tân sinh trước khi kết luận MFC vô căn.
- Phân biệt rõ MFC và PIC: Nhận diện kích thước, vùng phân bố tổn thương (chu biên vs cực sau) và tình trạng viêm dịch kính để có tiên lượng và chiến lược quản lý chính xác.
- Ứng dụng hình ảnh học đa mốt: Sử dụng kết hợp FAF (đánh giá hoạt tính viêm), OCT (tìm dịch dưới võng mạc) và ICG (đánh giá tổn thương hắc mạc ẩn) để theo dõi tiến triển bệnh.
- Kiểm soát miễn dịch dài hạn: Đạt mục tiêu thoái triển bệnh không phụ thuộc steroid bằng các thuốc IMT (như MMF), đồng thời tuân thủ lịch xét nghiệm máu định kỳ mỗi 8–12 tuần để tầm soát độc tính của thuốc.
Tài liệu tham khảo:
Bhat P, Cui RZ. Sudden-Onset Bilateral Scotomas With Punched-Out, Pigmented Lesions. In: Clinical Cases in Macular Diseases / Inflammatory/Autoimmune Macular Diseases. Chapter 30, 2025, pp. 186-194.