Mất thị lực cấp tính ở một bệnh nhân trẻ tuổi, không có tiền sử chấn thương hay bệnh lý nền rõ rệt, luôn là một bài toán hóc búa đối với các bác sĩ nhãn khoa lâm sàng. Khi soi đáy mắt phát hiện các vệt bông (cotton wool spots - CWS) phân bố quanh gai thị kèm theo xuất huyết võng mạc, phản xạ tự nhiên của chúng ta là nghĩ đến bệnh võng mạc đái tháo đường, cao huyết áp hoặc tắc mạch. Tuy nhiên, có một thực thể lâm sàng ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, nơi mà mắt chỉ là "tấm gương" phản chiếu một cơn bão bệnh lý đang diễn ra âm thầm trong cơ thể: đó chính là bệnh võng mạc Purtscher và Purtscher-like. Việc nhận diện sớm hội chứng này không chỉ giúp định hướng bảo tồn thị lực mà còn có thể cứu mạng bệnh nhân trước những biến chứng nội khoa cấp tính như viêm tụy cấp.
Cơ chế bệnh sinh và bản chất vi mạch của tổn thương
Bệnh võng mạc Purtscher (liên quan đến chấn thương) và Purtscher-like (không do chấn thương) có chung một con đường sinh lý bệnh cuối cùng: sự tắc nghẽn vi mạch võng mạc khu trú ở vùng quanh gai thị và hoàng điểm. Cơ chế sâu xa liên quan đến sự kích hoạt hệ thống bổ thể trên diện rộng (đặc biệt là dòng thác C5a), dẫn đến sự ngưng tập bạch cầu, hình thành các vi huyết khối fibrin và gây tắc nghẽn các tiểu động mạch võng mạc trước mao mạch.
Sự thiếu máu cục bộ này biểu hiện rõ rệt trên lâm sàng và hình ảnh học ở hai mức độ cấu trúc võng mạc:
- Lớp sợi thần kinh nông (NFL): Sự tắc nghẽn các mao mạch nông dẫn đến ngừng trệ dòng vận chuyển bào tương của sợi trục thần kinh, biểu hiện bằng các vệt bông (CWS) màu trắng, mờ nhạt, nằm nông trên các mạch máu võng mạc.
- Lớp nhân trong (INL): Sự thiếu máu cục bộ ở mạng lưới mao mạch sâu dẫn đến tổn thương hoại tử tế bào, biểu hiện bằng các tổn thương màu xám trắng, đa giác nằm sâu hơn gọi là Purtscher flecken. Trên hình ảnh cắt lớp quang học (OCT), tổn thương này tương ứng chính xác với bệnh lý võng mạc lớp giữa cấp tính cạnh trung tâm (PAMM - Paracentral Acute Middle Maculopathy).
Bằng chứng lâm sàng và tiêu chuẩn chẩn đoán xác định
Trong ca lâm sàng điển hình này, một bệnh nhân nam 26 tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh trước đó, xuất hiện tình trạng mất thị lực cấp tính cả hai mắt (thị lực mắt phải 20/30, mắt trái 20/70). Khai thác kỹ tiền sử hệ thống cho thấy bệnh nhân vừa xuất viện một tuần trước đó sau một đợt điều trị viêm tụy cấp do lạm dụng rượu nặng, với nồng độ lipase huyết thanh tăng vọt lên đến 1721 U/L (mức bình thường là 10–40 U/L).
Để thiết lập chẩn đoán xác định bệnh võng mạc Purtscher hoặc Purtscher-like, y văn thế giới đồng thuận rằng bệnh nhân cần đáp ứng ít nhất 3 trong số 5 tiêu chuẩn lâm sàng cốt lõi dưới đây:
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | Đặc điểm lâm sàng & Cận lâm sàng | Nguyên nhân phổ biến liên quan |
|---|---|---|
| 1. Vệt bông (CWS) | Xuất hiện chủ yếu ở cực sau, quanh gai thị. | Thiếu máu cục bộ lớp sợi thần kinh nông. |
| 2. Xuất huyết võng mạc | Số lượng hạn chế (thường dưới 10 xuất huyết dạng ngọn lửa). | Tổn thương thành mạch thứ phát sau tắc nghẽn. |
| 3. Tổn thương Purtscher flecken | Các mảng màu xám trắng, đa giác nằm sâu ở lớp nhân trong (tương ứng PAMM trên OCT). | Đặc trưng cho tắc nghẽn mạng lưới mao mạch sâu. |
| 4. Bối cảnh bệnh lý phù hợp | Tiền sử chấn thương (Purtscher) hoặc bệnh lý nội khoa (Purtscher-like). | Viêm tụy cấp, bệnh tự miễn (SLE, xơ cứng bì), suy thận, biến chứng thai kỳ (HELLP). |
| 5. Cận lâm sàng tương thích | OCT cho thấy tăng phản xạ lớp INL và NFL; FA cho thấy giảm tưới máu mao mạch. | Xác thực tình trạng thiếu máu cục bộ võng mạc đa tầng. |
Phân tích chuyên sâu: Vai trò của hình ảnh học đa phương thức và tranh luận điều trị
Sự phát triển của công nghệ hình ảnh học nhãn khoa, đặc biệt là Spectral-Domain OCT (SD-OCT) và OCT Angiography (OCTA), đã cách mạng hóa cách chúng ta tiếp cận bệnh lý này. SD-OCT không chỉ phát hiện dịch dưới võng mạc (SRF) - một dấu hiệu thường bị bỏ sót trên lâm sàng - mà còn chỉ ra ranh giới rõ rệt của các tổn thương thiếu máu cục bộ. Giai đoạn cấp tính cho thấy sự tăng phản xạ dạng dải ở lớp nhân trong (INL), sau đó thoái triển và để lại di chứng là sự teo mỏng vĩnh viễn của các lớp võng mạc này ở giai đoạn mạn tính.
Về mặt điều trị, một câu hỏi kinh điển luôn được đặt ra: Có nên sử dụng Corticosteroid liều cao đường toàn thân để giảm phản ứng viêm và bảo vệ thần kinh hay không?
"Một nghiên cứu tổng quan hệ thống quy mô lớn của Miguel và cộng sự đã chỉ ra rằng, việc điều trị bằng corticosteroid liều cao không mang lại sự cải thiện thị lực có ý nghĩa thống kê so với việc chỉ theo dõi và điều trị bảo tồn. Do đó, chìa khóa vàng trong quản lý bệnh nhân không nằm ở việc lạm dụng kháng viêm mạnh, mà là giải quyết triệt để nguyên nhân gốc rễ toàn thân."
Trong ca bệnh này, việc can thiệp kịp thời tình trạng viêm tụy cấp bằng cách yêu cầu bệnh nhân ngưng lạm dụng rượu tuyệt đối và phối hợp điều trị nội khoa tích cực đã giúp thị lực mắt trái cải thiện từ 20/70 lên 20/60 chỉ sau 10 ngày, đồng thời ghi nhận sự thoái triển rõ rệt của dịch dưới võng mạc và các vệt bông trên hình ảnh OCT theo dõi.
Thông điệp lâm sàng cốt lõi
- Cảnh giác cao độ với bệnh lý toàn thân: Trước một bệnh nhân xuất hiện các vệt bông (CWS) phân bố quanh gai thị không rõ nguyên nhân, bắt buộc phải khai thác kỹ tiền sử chấn thương gần đây hoặc các triệu chứng nội khoa cấp tính (đau bụng dữ dội, nôn mửa gợi ý viêm tụy cấp; hoặc các triệu chứng của bệnh tự miễn như SLE).
- Tận dụng tối đa OCT đa phương thức: SD-OCT và OCTA là những công cụ không thể thiếu để chẩn đoán phân biệt, giúp định vị chính xác tổn thương thiếu máu ở lớp nông (CWS) và lớp sâu (PAMM/Purtscher flecken), đồng thời theo dõi sát tiến trình thoái triển của dịch dưới võng mạc.
- Ưu tiên điều trị nguyên nhân gốc: Không tự ý chỉ định Corticosteroid liều cao một cách hệ thống khi chưa kiểm soát được bệnh lý nền. Việc điều trị chủ chốt là phối hợp đa chuyên khoa để giải quyết căn nguyên toàn thân (như viêm tụy cấp hoặc cơn bùng phát tự miễn).
- Tiên lượng và giải thích cho bệnh nhân: Mặc dù các tổn thương võng mạc có thể tự thoái triển và thị lực có xu hướng phục hồi một phần, bệnh nhân vẫn có nguy cơ đối mặt với các di chứng vĩnh viễn như khuyết thị trường (ám điểm trung tâm/cạnh trung tâm) do teo mỏng lớp sợi thần kinh và lớp nhân trong võng mạc.
Tài liệu tham khảo:
Yao M, Santina A, Sadda S, Sarraf D. Acute Vision Loss With Peripapillary Cotton Wool Spots. In: Clinical Cases in Medical Retina. Elsevier; 2025:277-281.