Trong thực hành nhãn khoa và nội tiết hiện đại, thuật ngữ bệnh Mắt do giáp trạng (Thyroid Eye Disease - TED) hay bệnh Bướu cổ lồi mắt thường được sử dụng phổ biến. Tuy nhiên, khi lật lại các trang y văn kinh điển hoặc thảo luận với các đồng nghiệp ở các trường phái y khoa khác nhau trên thế giới, chúng ta sẽ bắt gặp sự đa dạng kỳ lạ trong cách đặt tên cho cùng một thực thể bệnh lý này. Tùy thuộc vào nơi bác sĩ được đào tạo hay hành nghề, bệnh lý lồi mắt kết hợp với cường giáp có thể được gọi là bệnh Parry, bệnh Graves, bệnh von Basedow (hoặc morbus Basedow), hay tam chứng Merseburg. Sự phong phú về danh xưng không đơn thuần là câu chuyện bên lề lịch sử, mà nó phản ánh hành trình nhận thức lâm sàng gian khổ của các y bác sĩ thế kỷ 18 và 19 khi từng bước kết nối các triệu chứng rời rạc ở cơ quan xa xôi như tuyến giáp và hốc mắt thành một hội chứng thống nhất.
Cơ sở sinh lý bệnh từ quan sát lâm sàng kinh điển
Vào giai đoạn thế kỷ 18 và đầu thế kỷ 19, khái niệm về bệnh lý tự miễn, thụ thể TSH (TSHR) hay kháng thể kích thích tuyến giáp (TSI) hoàn toàn chưa tồn tại. Các nhà lâm sàng tiền bối phải dựa hoàn toàn vào kỹ năng quan sát, sờ nắn và tư duy giải phẫu để liên kết sự phì đại tuyến giáp ở cổ với tình trạng lồi mắt xuất hiện đồng thời.
Bản chất của hiện tượng lồi mắt trong bệnh lý giáp trạng là sự tăng thể tích mô mềm trong hốc mắt hẹp. Karl Adolph von Basedow (1840) là người đầu tiên đưa ra giả thuyết mang tính đột phá khi nhận định rằng: tình trạng lồi mắt không phải do bản thân nhãn cầu phồng to, mà là kết quả của sự gia tăng các mô hậu nhãn cầu đẩy nhãn cầu ra phía trước. Ông cho rằng sự rối loạn thể tạng của máu (dyscrasia of the blood) đã gây ra sự tăng sinh mô sau nhãn cầu cũng như sự phì đại tuyến giáp. Quan sát này cực kỳ chính xác về mặt cơ học giải phẫu, đặt nền móng cho hiểu biết hiện đại về quá trình lắng đọng glycosaminoglycan, thâm nhiễm tế bào viêm và phì đại cơ vận nhãn trong hốc mắt.
Bên cạnh đó, các mô tả kinh điển của Robert James Graves (1835) và Caleb Hillier Parry (1786, xuất bản 1825) đã phác họa sắc nét bức tranh lâm sàng toàn diện: mắt lồi to đến mức mi mắt không thể khép kín khi ngủ (hở mi), lộ diện phần tẻ trắng (củng mạc) xung quanh rìa lòng đen, kết hợp với tuyến giáp phì đại dạng hình mống ngựa ở cổ và tình trạng nhịp tim nhanh, hồi hộp đánh trống ngực dồn dập.
Các mốc lịch sử hình thành danh xưng lâm sàng
Để hiểu rõ nguồn gốc của các danh xưng danh tiếng này, chúng ta cần phân tích các tài liệu công bố và bối cảnh lịch sử của từng tác giả đóng góp vào việc phát hiện bệnh.
- Bệnh Parry (Caleb Hillier Parry, 1755–1822): Trường hợp đầu tiên được ghi nhận kết nối giữa lồi mắt và bướu cổ là bệnh nhân Grace B., 37 tuổi, được Bác sĩ Parry quan sát vào tháng 8 năm 1786 tại Bath, Anh. Bản ghi chép lâm sàng chi tiết của ông được con trai xuất bản sau khi ông qua đời vào năm 1825. Danh xưng này từng được Giáo sư Sir William Osler đánh giá là xứng đáng nhất để đại diện cho bệnh lý này.
- Bệnh Graves (Robert James Graves, 1796–1853): Nhà lâm sàng kiệt xuất người Ireland thuộc Bệnh viện Meath, Dublin. Ông mô tả các ca bệnh đặc trưng vào năm 1835 với các dấu hiệu lồi mắt, hở mi và bướu cổ dạng mô mềm đàn hồi. Thuật ngữ "bệnh Graves" được nhà lâm sàng nổi tiếng người Pháp - Trousseau chính thức đề xuất sử dụng vào năm 1860 để vinh danh ông.
- Bệnh von Basedow / Tam chứng Merseburg (Karl Adolph von Basedow, 1799–1854): Bác sĩ phẫu thuật người Đức hành nghề tại Merseburg. Năm 1840, ông mô tả chi tiết tam chứng kinh điển gồm: Bướu cổ - Lồi mắt - Nhịp tim nhanh (được gọi là Tam chứng Merseburg). Jean-Martin Charcot - nhà thần kinh học vĩ đại người Pháp - đã đặt tên thuật ngữ "maladie de Basedow" vào năm 1859.
Tóm tắt đặc điểm lâm sàng và lịch sử của các nhà khoa học đặt nền móng cho danh xưng bệnh Mắt do giáp trạng được thể hiện trong bảng dưới đây:
| Tác giả & Quốc tịch | Năm quan sát / Công bố | Danh xưng liên quan | Đóng góp lâm sàng cốt lõi |
|---|---|---|---|
| Caleb Hillier Parry (Anh) | 1786 (Quan sát) 1825 (Công bố) | Parry's Disease | Báo cáo ca bệnh đầu tiên trong lịch sử kết nối lồi mắt với bướu cổ phì đại. |
| Robert James Graves (Ireland) | 1834–1835 (Giảng dạy) 1835 (Công bố) | Graves' Disease | Mô tả đặc trưng mắt lồi, co rút mi (nhìn rõ củng mạc) và bướu cổ giáp trạng. Phổ biến tại các nước nói tiếng Anh. |
| Karl von Basedow (Đức) | 1840 (Công bố) | Von Basedow's Disease / Merseburg Triad | Xác định tam chứng (Bướu cổ, Lồi mắt, Đánh trống ngực); nhận diện bản chất lồi mắt do tăng thể tích mô hậu nhãn cầu. Phổ biến tại Châu Âu lục địa. |
| Giuseppe Flajani (Ý) | 1802 (Công bố) | Morbido di Flajani | Mô tả bướu cổ và khó thở. (Đã bị bác bỏ sau đó do không có biểu hiện lồi mắt). |
Sự bất cập của danh xưng và góc nhìn y khoa hiện đại
Đến năm 1908, nhà nghiên cứu George Dock đã thống kê có tới 21 danh xưng khác nhau được dùng để chỉ bệnh lý bướu cổ lồi mắt. Việc sử dụng danh xưng (eponym) trong y khoa thường mang đậm tính địa lý và truyền thống của từng quốc gia. Ví dụ, các bác sĩ được đào tạo tại Anh và Bắc Mỹ hầu như chỉ quen thuộc với thuật ngữ "Graves' disease", trong khi các đồng nghiệp tại Đức, Pháp và Đông Âu lại ưu tiên dùng "Basedow's disease".
Tuy nhiên, phân tích lịch sử cũng vạch ra những cạm bẫy và sự nhầm lẫn trong việc gán tên danh nhân. Trường hợp tiêu biểu là danh xưng "Morbido di Flajani" do một số bác sĩ Ý đề xuất vào cuối những năm 1880. Khi phân tích kỹ lại tài liệu gốc xuất bản năm 1802 của Giuseppe Flajani, George Dock phát hiện ra rằng cả hai bệnh nhân của Flajani đều không hề bị lồi mắt; một trường hợp bị bướu cổ gây chèn ép hô hấp và trường hợp kia chỉ có bướu cổ đơn thuần. Tương tự, danh xưng "Parsons' disease" từng xuất hiện trong 4 từ điển y học Mỹ đầu thế kỷ 20 nhằm vinh danh James Parsons (1705–1770), dù không có bất kỳ bằng chứng nào cho thấy Parsons từng nghiên cứu về bệnh lý tuyến giáp.
"Danh xưng mang lại giá trị lịch sử và sự lãng mạn cho y khoa, nhưng trong kỷ nguyên y học chính xác, việc chuyển hướng sang các thuật ngữ mô tả đúng cơ chế sinh lý bệnh như 'Bệnh Mắt do Giáp trạng' (Thyroid Eye Disease) hay 'Bệnh Hốc Mắt Graves' (Graves' Orbitopathy) là bước tiến tất yếu giúp chuẩn hóa giao tiếp lâm sàng đa chuyên khoa giữa bác sĩ Nhãn khoa, Nội tiết và Phẫu thuật hốc mắt."
Thông điệp cho thực hành lâm sàng
- Hiểu đúng bản chất danh xưng: Bệnh Graves, bệnh Basedow, bệnh Parry hay Tam chứng Merseburg về bản chất lâm sàng đều chỉ chung một thực thể bệnh lý: sự kết hợp giữa cường giáp tự miễn và bệnh lý hốc mắt thâm nhiễm.
- Chú ý phát hiện sớm Tam chứng Merseburg: Luôn cảnh giác với sự xuất hiện đồng thời của 3 dấu hiệu: Bướu cổ phì đại, lồi mắt (đặc biệt khi có co rút mi lộ củng mạc) và rối loạn nhịp tim/đánh trống ngực.
- Cơ chế lồi mắt do chèn ép mô mềm: Tình trạng lồi mắt trong TED không phải tổn thương tại bản thân nhãn cầu mà do sự phì đại và viêm xơ hóa các mô hậu nhãn cầu (cơ vận nhãn và mỡ hốc mắt), đòi hỏi đánh giá kỹ lưỡng nguy cơ chèn ép dây thần kinh thị giác.
- Thống nhất thuật ngữ giao tiếp: Trong hồ sơ bệnh án và trao đổi liên chuyên khoa (Nhãn khoa - Nội tiết - Chẩn đoán hình ảnh), nên ưu tiên sử dụng thuật ngữ chuẩn hóa như Thyroid Eye Disease (TED) hoặc Graves' Orbitopathy (GO) kèm theo phân độ hoạt động lâm sàng (CAS) để đảm bảo tính chính xác cao nhất trong điều trị.
Tài liệu tham khảo:
Halperin EC, Quaranta B. The Eponymy of Exophthalmos Associated with Thyroid Disease. In: Thyroid Eye Disease: Diagnosis and Treatment. Chapter 2, pp. 3-8.