Sự xuất hiện đột ngột của một ám điểm cạnh tâm kèm theo hiện tượng chớp sáng (photopsia) ở một bệnh nhân nữ trẻ tuổi luôn đặt người thầy thuốc lâm sàng trước một phổ chẩn đoán phân biệt rộng lớn và đầy thách thức. Từ các bệnh lý thần kinh thị giác cấp tính, biến cố mạch máu võng mạc cho đến nhóm bệnh lý viêm màng bồ đào phức tạp, lằn ranh chẩn đoán đôi khi rất mong manh. Trong số các thực thể thuộc nhóm "hội chứng chấm trắng" (White Dot Syndromes), Hội chứng chấm trắng thoái triển mờ nhạt (Multiple Evanescent White Dot Syndrome - MEWDS) nổi bật lên như một bệnh cảnh có tiên lượng thị lực tuyệt vời nhưng lại rất dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm. Điểm mấu chốt nằm ở tính chất biến mất nhanh chóng ("evanescent") của các thương tổn đáy mắt, đòi hỏi bác sĩ nhãn khoa phải nắm vững mối tương quan giữa hình ảnh đa phương thức hiện đại và bệnh sinh học vi mạch hắc - võng mạc.
Bản chất sinh lý bệnh và cơ chế tổn thương tế bào cảm thụ ánh sáng
Về mặt bản chất, MEWDS được xếp vào nhóm viêm mao mạch hắc mạc nguyên phát (primary choriocapillaritis). Mặc dù căn nguyên chính xác chưa được khẳng định hoàn toàn, sự xuất hiện của tiền triệu giống cảm cúm (viral prodrome) ở khoảng 30 - 50% các trường hợp gợi ý một phản ứng miễn dịch sau nhiễm trùng hoặc kích hoạt tự miễn qua trung gian kháng thể/tế bào T nhắm vào hàng rào mạch máu đáy mắt.
Sự tắc nghẽn hoặc giảm tưới máu khu trú tại các tiểu thùy mao mạch hắc mạc (choriocapillaris nonperfusion) dẫn đến tình trạng thiếu máu cục bộ tương đối tại lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptor outer segments) nằm ngay phía trên:
- Sự đứt gãy vùng ellipsoid (Ellipsoid Zone - EZ disruption): Thiếu máu nuôi từ màng mạch dẫn tới sự tổn thương cấu trúc ty thể giàu năng lượng tại đoạn nối trong/ngoài của tế bào nón và tế bào que. Điều này giải thích trực tiếp cho sự suy giảm thị lực trung tâm và hiện tượng ám điểm trên thị trường.
- Hiện tượng dạng hạt ở hoàng điểm (Foveal granularity): Tổn thương ở mức tế bào tại phức hợp RPE - tế bào nón trung tâm hoàng điểm tạo ra hình ảnh lấm tấm màu cam/trắng đặc trưng trên lâm sàng, một dấu ấn lâm sàng gần như đặc hiệu giúp định hướng MEWDS ngay cả khi các chấm trắng ngoại vi chưa rõ ràng.
- Cơ chế phì đại điểm mù (Enlarged blind spot): Dù tổn thương quanh gai thị có thể rất kín đáo trên soi đáy mắt, tình trạng viêm mao mạch quanh đĩa thị và rối loạn chức năng tế bào que cận gai thị dẫn đến sự mở rộng đáng kể của điểm mù sinh lý trên thị trường kế Humphrey.
Bằng chứng lâm sàng và hình ảnh học đa phương thức
Một trường hợp điển hình được ghi nhận ở nữ bệnh nhân 25 tuổi, khởi phát mờ mắt đột ngột không đau ở mắt trái (OS) kèm ám điểm thái dương và chớp sáng lấp lánh (photopsias) 48 giờ sau một đợt sốt dạng cúm kéo dài 4 tuần trước đó. Đáng chú ý, bệnh nhân có tiền sử hít cocaine vào đêm trước khi giảm thị lực—một chi tiết dễ gây đánh lạc hướng chẩn đoán sang biến cố co thắt mạch máu võng mạc.
Thăm khám nhãn khoa ghi nhận thị lực mắt phải (OD) đạt 20/20, mắt trái giảm còn 20/80. Nhãn áp hai mắt trong giới hạn bình thường (OD 11 mmHg, OS 10 mmHg). Tiền phòng hoàn toàn yên tĩnh, dịch kính mắt trái có tế bào viêm mức độ rất nhẹ (trace vitreous cells). Đáy mắt mắt trái bộc lộ các chấm trắng nhỏ nằm sâu dưới võng mạc ở vùng cận hoàng điểm phía thái dương, sung huyết gai thị kèm phù nhẹ đĩa thị và hình ảnh hạt hoàng điểm (foveal granularity) điển hình.
| Phương tiện chẩn đoán | Hình ảnh đặc trưng trong ca bệnh | Ý nghĩa sinh lý bệnh |
|---|---|---|
| Thị trường Humphrey (HVF) | Phì đại điểm mù (enlarged blind spot) mắt trái; mắt phải bình thường. | Rối loạn chức năng tế bào thụ cảm quang học quanh đĩa thị do viêm mạch vi thể. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Tăng huỳnh quang chấm nhỏ thì muộn sắp xếp theo hình vòng hoa (wreath-like pattern). | Rò rỉ thuốc qua các điểm tổn thương hàng rào máu - võng mạc tại mức độ RPE. |
| Chụp mạch Indocyanine Green (ICGA) | Nhiều ổ giảm huỳnh quang rõ rệt thì trung gian và thì muộn. | Bằng chứng vàng xác nhận tắc nghẽn/bất tưới máu mao mạch hắc mạc nguyên phát. |
| Chụp cắt lớp quang học (SD-OCT) | Mất tính liên tục của lớp ellipsoid (EZ) tại hoàng điểm và lắng đọng mảnh vụn tăng phản xạ. | Tổn thương cấu trúc đoạn ngoài thụ thể ánh sáng tương ứng với vị trí các chấm trắng. |
Do MEWDS là một bệnh lý có diễn tiến tự giới hạn (self-limited disease), bệnh nhân không cần can thiệp điều trị toàn thân hay tại chỗ. Sau 1 tháng theo dõi, thị lực cải thiện ngoạn mục từ 20/80 lên 20/30. Khám đáy mắt cho thấy các tổn thương chấm trắng đã thoái triển hoàn toàn, tình trạng phù gai thị biến mất, dù bệnh nhân vẫn còn cảm giác ám điểm nhẹ và chớp sáng thoảng qua nhưng không tiến triển.
Phân tích cạm bẫy chẩn đoán và biện luận chuyên sâu
Một trong những thách thức lớn nhất của ca lâm sàng này là sự hiện diện của yếu tố gây nhiễu: sử dụng cocaine ngay trước thời điểm khởi phát. Cocaine qua cơ chế cường giao cảm mạnh có thể gây co thắt động mạch trung tâm hoặc nhánh động mạch võng mạc (CRAO/BRAO), dẫn tới mất thị lực đột ngột một mắt. Tuy nhiên, hình thái thiếu máu võng mạc do co mạch sẽ biểu hiện bằng phù trắng võng mạc theo phân vùng mạch máu hoặc dấu hiệu hoàng điểm đỏ anh đào (cherry-red spot), hoàn toàn trái ngược với các chấm trắng nhỏ rải rác sâu ở cực sau kèm hạt hoàng điểm và phù nhẹ gai thị của MEWDS.
"Giá trị cốt lõi của hình ảnh học trong MEWDS nằm ở chỗ: Số lượng tổn thương khiếm khuyết tưới máu trên ICGA luôn vượt trội hơn rất nhiều so với số lượng chấm trắng nhìn thấy được trên lâm sàng hay trên chụp mạch huỳnh quang FA thông thường, phản ánh bản chất bệnh học nguyên phát nằm sâu tại mạng mạch hắc mạc."
Bên cạnh đó, việc phân định MEWDS với các bệnh lý chấm trắng khác là cực kỳ sống còn đối với chiến lược điều trị lâu dài:
- Bệnh màng mạch chấm nông (Punctate Inner Choroidopathy - PIC) và Viêm màng mạch đa ổ (Multifocal Choroiditis - MFC): Các chấm trong PIC/MFC thường để lại sẹo teo hắc võng mạc vĩnh viễn (punched-out atrophic scars) kèm sắc tố sau giai đoạn cấp và có nguy cơ cực kỳ cao phát triển màng tân mạch hắc mạc (CNV) đòi hỏi điều trị ức chế miễn dịch hoặc kháng VEGF. Ngược lại, các tổn thương trong MEWDS biến mất không để lại sẹo teo mô.
- Bệnh võng mạc ngoại vi huyền bí tiến triển khu vực cấp tính (AZOOR): Mặc dù hiếm gặp, MEWDS có thể có mối liên hệ phổ bệnh lý hoặc chuyển dạng sang AZOOR, đặc biệt ở những trường hợp tổn thương chức năng võng mạc diện rộng kéo dài không hồi phục tương xứng với hình ảnh đáy mắt.
- Bệnh hệ thống: Trường hợp diễn tiến không điển hình (kéo dài, tái phát nhiều lần, bệnh hai mắt), bác sĩ bắt buộc phải chỉ định tầm soát các bệnh lý giả mạo nguy hiểm như u lympho nội nhãn, sarcoidosis, giang mai và lao.
Chiến lược thực hành lâm sàng
- Nhận diện bộ ba lâm sàng then chốt: Phụ nữ trẻ tuổi + Giảm thị lực đột ngột một mắt có chớp sáng sau sốt siêu vi + Dấu hiệu "hạt hoàng điểm" (foveal granularity) trên soi đáy mắt là chỉ dấu định hướng gần như chắc chắn tới MEWDS.
- Hiểu rõ giá trị của SD-OCT và ICGA: Khi đáy mắt khó quan sát hoặc các chấm trắng đã thoái triển, SD-OCT (tìm kiếm sự gián đoạn lớp EZ) và ICGA (xác định các ổ giảm tưới máu mao mạch hắc mạc) là công cụ nhạy bén nhất để xác lập chẩn đoán hồi cứu.
- Kiên định với chiến lược bảo tồn: MEWDS có tiên lượng phục hồi thị lực tự nhiên rất tốt trong vòng 1 - 3 tháng mà không cần sử dụng corticoid. Hãy tránh việc lạm dụng corticoid liều cao toàn thân không cần thiết.
- Cảnh giác với tái phát và biến chứng hiếm gặp: Cần hẹn tái khám định kỳ trong 1 - 3 tháng đầu. Mọi diễn tiến thị lực xấu đi thứ phát hoặc kéo dài bất thường cần được đánh giá lại ngay lập tức để loại trừ sự xuất hiện hiếm hoi của màng tân mạch hắc mạc (CNV) hoặc chẩn đoán nhầm với PIC/MFC.
Tài liệu tham khảo:
Kaplan, H. J. (2021). Multiple Evanescent White Dot Syndrome (MEWDS). In Clinical Cases in Uveitis (pp. 141-144). Elsevier.