Tắc nhánh động mạch võng mạc (BRAO) ở bệnh nhân trẻ tuổi không có các yếu tố nguy cơ xơ vữa mạch truyền thống luôn là một bài toán lâm sàng đầy thách thức đối với các bác sĩ nhãn khoa. Khi một phụ nữ 29 tuổi bước vào phòng khám với tình trạng khuyết thị trường đột ngột và tổn thương tắc nhiều nhánh động mạch võng mạc cùng lúc, phản xạ tự nhiên của chúng ta là truy tìm các nguồn thuyên tắc từ tim, động mạch cảnh hoặc các rối loạn tăng đông. Tuy nhiên, việc bỏ sót các dấu hiệu vi mạch đặc trưng trên chụp mạch huỳnh quang có thể khiến người bệnh chịu thảm họa tổn thương đa cơ quan tiến triển. Ca lâm sàng này không chỉ dừng lại ở một tổn thương mắt đơn thuần, mà là cửa sổ phản ánh một bệnh lý nội mô vi mạch hệ thống nguy hiểm nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời.
Bản chất bệnh sinh vi mạch và tổn thương tam chứng trong hội chứng Susac
Hội chứng Susac là một bệnh lý vi mạch tự miễn hiếm gặp, được đặc trưng bởi phản ứng viêm nội mô không hoại tử dẫn đến xơ hóa và tắc nghẽn các tiểu động mạch tiền mao mạch (đường kính dưới 100 μm). Bệnh lý này tấn công chọn lọc vào ba cơ quan đích chính: võng mạc, não và tai trong. Bản chất của quá trình này là sự tích tụ tự kháng thể chống lại tế bào nội mô (anti-endothelial cell antibodies), kích hoạt hệ thống miễn dịch gây phù nề tế bào nội mô, hình thành huyết khối vi mạch tại chỗ và làm suy giảm dòng máu nuôi dưỡng.
Về mặt giải phẫu học và sinh lý bệnh, sự tổn thương này giải thích trọn vẹn tam chứng lâm sàng cổ điển:
- Võng mạc: Các tiểu động mạch võng mạc bị viêm nội mô focal, gây rò rỉ huyết thanh và tắc nghẽn lòng mạch phân đoạn, dẫn đến nhồi máu tầng trong võng mạc (hiện diện dưới dạng các vùng võng mạc xám trắng do phù tế bào thần kinh đệm và sợi thần kinh).
- Não bộ: Sự tắc nghẽn các tiểu động mạch xuyên màng nhện gây nhồi máu vi mô ở vùng viền và thể callosum (thể chai). Thể chai có mạng lưới vi mạch độc đáo, khiến vùng trung tâm của nó đặc biệt nhạy cảm với tình trạng thiếu máu vi mạch trong hội chứng Susac. Bệnh nhân thường xuất hiện triệu chứng "sương mù não" (brain fogginess), thay đổi hành vi hoặc khuyết tật thần kinh khu trú.
- Tai trong: Tổn thương vi mạch ở mạng mạch ốc tai (stria vascularis) gây mất thính lực tiếp nhận tần số thấp đến trung bình và ù tai.
Một điểm then chốt cần lưu ý trong nguyên lý phẫu diện hình ảnh: khác với thuyên tắc do xơ vữa hay cục máu đông từ tim (thường mắc kẹt tại các điểm chia nhánh động mạch), tổn thương nội mô trong hội chứng Susac xảy ra dọc theo chiều dài của đoạn tiểu động mạch, tạo nên hình ảnh ngấm thuốc huỳnh quang dạng hình thoi (fusiform staining) vô cùng đặc trưng.
Bằng chứng hình ảnh đa hoàng điểm và chiến lược chẩn đoán phân biệt
Trường hợp bệnh nhân nữ 29 tuổi nhập viện với thị lực mắt phải giảm còn 20/80, có phản ứng đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD). Khám đáy mắt ghi nhận ba vùng võng mạc đục trắng tương ứng với diện cấp máu của các tiểu động mạch bị tắc ở phía trên hoàng điểm, phía trên và phía mũi so với đĩa thị. Đáng chú ý, có bằng chứng của những đợt tắc mạch cũ đã xơ hóa ở nhánh dưới mũi. Hình ảnh chụp mạch huỳnh quang (FA) và cắt lớp vi tính độ phân giải cao (OCT) cung cấp những bằng chứng chẩn đoán mang tính quyết định.
| Phương tiện hình ảnh | Dấu hiệu đặc trưng trên lâm sàng | Ý nghĩa sinh lý bệnh & Chẩn đoán |
|---|---|---|
| Ảnh chụp đáy mắt (Fundus Photo) | Vùng võng mạc đục trắng (whitening) rải rác; không có xuất huyết võng mạc kèm theo. | Nhồi máu tầng trong võng mạc cấp tính do tắc tiểu động mạch. Sự vắng mặt của xuất huyết giúp phân biệt với Lupus hoặc Viêm cơ da. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Ngấm huỳnh quang thành mạch dạng hình thoi (fusiform wall staining) ở cả mạch bị tắc và mạch chưa tắc; hiện tượng nối đoạn (boxcarring). | Dấu hiệu đặc trưng (Pathognomonic) của hội chứng Susac. Phản ánh tình trạng viêm và suy giảm hàng rào máu-võng mạc tại thành tiểu động mạch. |
| OCT Hoàng điểm | Tăng phản xạ (hyperreflectivity) các lớp võng mạc trong kèm bóng lưng (shadowing) phía dưới. | Phù tế bào thần kinh cấp tính secondary do thiếu máu cục bộ tầng trong võng mạc. |
| MRI Não (Chuỗi xung T2/FLAIR) | Các tổn thương tăng tín hiệu dạng mảng nhỏ ở trung tâm thể chai (peri-corpus callosal white matter). | Xác nhận tổn thương vi mạch hệ thần kinh trung ương, củng cố chẩn đoán Susac ngay cả khi chưa có triệu chứng rầm rộ. |
Đối với một ca bệnh tắc nhiều nhánh động mạch võng mạc ở người trẻ, việc loại trừ các nguyên nhân khác là bắt buộc thông qua thuật toán chẩn đoán phân biệt:
- Viêm võng mạc do Bartonella henselae (Bệnh mèo cào): Thường kèm viêm thần kinh võng mạc (neuroretinitis) hoặc các ổ viêm võng mạc trắng khu trú, có tiền sử tiếp xúc với mèo.
- Viêm võng mạc do Toxoplasma: Thường có ổ viêm võng mạc-hắc mạc cũ cạnh ổ mới và viêm pha lê thể (vitritis) nặng nề.
- Thuyên tắc do huyết khối/xơ vữa: Thường thấy mảnh thuyên tắc (mảng Hollenhorst sáng bóng) kẹt tại điểm chia nhánh mạch máu. Bệnh nhân cần làm siêu âm tim, siêu âm động mạch cảnh và tầm soát lỗ bầu dục thông (PFO).
- Thuyên tắc ngược dòng (Retrograde emboli): Do tiêm steroid/filler thẩm mỹ vùng mặt, mũi.
- Thừa thiếu Protein C, Protein S hoặc bệnh tế bào liềm: Gây tình trạng tăng đông hệ thống. Tuy nhiên, nếu FA đã có hình ảnh ngấm thuốc thành mạch dạng hình thoi điển hình, việc xét nghiệm sâu các yếu tố đông máu là không bắt buộc.
Phân tích lâm sàng chẩn đoán muộn và cạm bẫy trong thực hành
Cạm bẫy lớn nhất trong lâm sàng khi tiếp cận hội chứng Susac là tam chứng cổ điển (mất thị lực, giảm thính lực, bệnh lý não) hiếm khi xuất hiện đồng thời ngay từ đầu. Mảnh ghép tam chứng có thể xuất hiện rải rác cách nhau hàng tháng, thậm chí hàng năm. Bệnh nhân trong ca lâm sàng này tại thời điểm thăm khám ban đầu hoàn toàn không có triệu chứng thần kinh hay giảm thính lực rõ rệt. Nếu bác sĩ chỉ tập trung vào triệu chứng cơ năng, chẩn đoán chắc chắn sẽ bị bỏ sót.
"Chụp mạch huỳnh quang võng mạc không chỉ đơn thuần là công cụ đánh giá tưới máu mắt, mà trong hội chứng Susac, nó chính là một 'sinh thiết vi mạch không xâm lấn'. Việc phát hiện sự ngấm thuốc thành tiểu động mạch dạng hình thoi ở cả những nhánh mạch chưa bị tắc hoàn toàn cho phép bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh lý hệ thống trước khi các tổn thương não và tai trong không thể đảo ngược kịp xảy ra."
Một điểm bất ngờ khác là không có bất kỳ xét nghiệm máu huyết thanh học nào (như kháng thể tự miễn cụ thể) đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để khẳng định hội chứng Susac. Do đó, chẩn đoán hoàn toàn dựa trên sự kết hợp giữa hình ảnh học đáy mắt (FA) và hình ảnh học thần kinh (MRI thể chai). Về điều trị, việc chậm trễ khởi dùng các liệu pháp miễn dịch mạnh có thể dẫn đến teo thị thần kinh, điếc vĩnh viễn và sa sút trí tuệ tiến triển ở bệnh nhân trẻ tuổi.
Thông điệp lâm sàng cho bác sĩ thực hành
- Luôn chỉ định chụp FA góc rộng ở bệnh nhân trẻ bị tắc nhánh động mạch võng mạc: Tìm kiếm dấu hiệu ngấm huỳnh quang thành tiểu động mạch dạng hình thoi (Gass plaques) ở cả vùng mạch bị tắc và không bị tắc để không bỏ sót hội chứng Susac.
- Cảnh giác với tam chứng không hoàn hảo: Đừng loại trừ hội chứng Susac chỉ vì bệnh nhân chưa có giảm thính lực hay triệu chứng thần kinh. Hãy chủ động hỏi về tiền sử ù tai, giảm thính lực nhẹ hoặc các đợt "sương mù não" mơ hồ.
- Chụp MRI não chuỗi xung T2-FLAIR ngay lập tức: Quan sát kỹ các tổn thương dạng "quả cầu tuyết" (snowball lesions) ở trung tâm thể chai để củng cố chẩn đoán.
- Phối hợp liên chuyên khoa và điều trị miễn dịch tấn công: Ngay khi chẩn đoán, cần hội chẩn Thần kinh và Tai Mũi Họng. Phác đồ điều trị cần tiến hành khẩn cấp với Corticosteroid liều cao toàn thân, IVIG kết hợp với các thuốc điều hòa miễn dịch (Mycophenolate Mofetil, Rituximab) để bảo tồn chức năng đa cơ quan.
Tài liệu tham khảo:
Agarwal A, Della Mora L. Multiple Branch Retinal Artery Occlusions in a Woman. In: Clinical Cases in Medicine - Retinovascular Diseases. Elsevier; 2025:261-268.