Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, sự xuất hiện của xuất huyết võng mạc hai bên trên một bệnh nhân nam trẻ tuổi không chỉ đơn thuần là sự cố tại mắt mà thường là dấu hiệu cảnh báo về một rối loạn hệ thống trầm trọng. Tình huống trở nên phức tạp hơn gấp nhiều lần khi bệnh nhân có tiền sử bệnh lý thần kinh song hành, khiến việc chẩn đoán phân biệt dễ rơi vào bẫy ngụy trang của các bệnh lý có sẵn. Ranh giới giữa một tổn thương do tăng áp lực nội sọ thuần túy và một bệnh lý ác tính hệ thống đường máu đôi khi vô cùng mong manh.
Trường hợp lâm sàng được đề cập liên quan đến một nam thanh niên 19 tuổi có tiền sử đặt dẫn lưu脑室 - phúc mạc (VP shunt) 11 năm trước do thủy brain thứ phát sau chấn thương sọ脑, đột ngột khởi phát mờ mắt hai bên kèm theo đau đầu, nôn mửa, chướng bụng và yếu chân. Việc tiếp cận bài bản, không bỏ sót các manh mối lâm sàng và cận lâm sàng hệ thống đã giúp các nhà nhãn khoa bóc tách căn nguyên cốt lõi, từ đó cứu sống bệnh nhân và bảo tàng thị lực một cách kỳ diệu.
Cơ chế sinh lý bệnh của hội chứng tăng độ nhớt máu và thâm nhiễm bạch cầu
Hiện tượng xuất huyết võng mạc diện rộng, tĩnh mạch giãn ngoằn ngoèo kèm phù gai thị hai bên ở người trẻ tuổi thường gợi ý hai cơ chế chính: sự tắc nghẽn tuần hoàn tĩnh mạch võng mạc do hội chứng tăng độ nhớt máu (Hyperviscosity Syndrome) hoặc sự gia tăng áp lực nội sọ đột ngột (Papilledema) gây ứ trệ dòng chảy qua tĩnh mạch trung tâm võng mạc.
Trong bệnh lý ác tính dòng tủy như bệnh bạch cầu dòng tủy mạn (CML), sự tăng sinh phi mã của các tế bào bạch cầu (đặc biệt khi số lượng bạch cầu vượt ngưỡng hàng trăm nghìn trên mỗi microlit) dẫn đến tình trạng ứ trệ bạch cầu (leukostasis). Bạch cầu là những tế bào có kích thước lớn, độ dẻo biến dạng kém hơn nhiều so với hồng cầu. Khi mật độ bạch cầu trong máu tăng quá cao, độ nhớt của máu gia tăng đáng kể, gây cản trở nghiêm trọng dòng chảy trong hệ thống vi mạch võng mạc. Tình trạng này làm tăng áp lực thủy tĩnh trong lòng tĩnh mạch, gây suy yếu hàng rào máu - võng mạc, dẫn đến rò rỉ huyết thanh hình thành tiết dịch, giãn tĩnh mạch võng mạc diện rộng và vỡ các mao mạch gây xuất huyết đa tầng (dưới màng giới hạn trong - sub-ILM, trong võng mạc, và dưới võng mạc).
Song hành với tổn thương tại mắt, sự thâm nhiễm của các tế bào bạch cầu dòng tủy ác tính vào dịch脑 tủy cũng có thể gây nghẽn tắc cơ học tại catheter của hệ thống dẫn lưu VP shunt. Điều này dẫn đến tình trạng tăng áp lực nội sọ cấp tính (với áp lực mở DNT lên tới 56 cm H2O), làm suy giảm chức năng dây thần kinh sọ số VI hai bên (gây liệt vận nhãn ngoài) và trầm trọng thêm tình trạng phù gai thị. Sự kết hợp song trùng giữa hội chứng tăng độ nhớt máu và tăng áp lực nội sọ tạo nên một bức tranh lâm sàng rầm rộ nhưng cũng rất dễ gây nhầm lẫn nếu không được thăm khám toàn diện.
Bằng chứng cận lâm sàng và hình ảnh học võng mạc đa mô thức
Bệnh nhân trình diện với thị lực ban đầu là 20/150 ở mắt phải (OD) và 20/60 ở mắt trái (OS). Thám sát vận nhãn ghi nhận hạn chế lác trong hai bên do liệt dây thần kinh VI. Khám đáy mắt và chụp ảnh màu võng mạc diện rộng (Ultrawide-field color fundus) phát hiện tĩnh mạch võng mạc giãn to, ngoằn ngoèo, xuất huyết võng mạc đa tầng kèm theo các tổn thương dạng đốm Roth (white-centered hemorrhages) và phù gai thị rõ rệt ở cả hai mắt.
Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (SD-OCT) cho thấy nhô cao đĩa thị hai bên, xuất huyết dưới màng giới hạn trong (sub-ILM) ở vùng hoàng điểm OS, cùng các ổ xuất huyết tăng phản quang ở trong võng mạc và dưới võng mạc OD. Chụp huỳnh quang võng mạc diện rộng (WF-FA) xác nhận tình trạng rò rỉ tại đĩa thị, tĩnh mạch ngoằn ngoèo và đặc biệt phát hiện các vùng thiếu máu vi mạch/không tưới máu ở võng mạc chu biên hai bên.
| Thông số / Chỉ số | Giá trị ban đầu (Baseline) | Theo dõi 2 tuần | Theo dõi 8 tháng |
|---|---|---|---|
| Thị lực chỉnh kính (BCVA) | OD: 20/150 | OS: 20/60 | OD: 20/40 | OS: 20/20 | OD: 20/40 | OS: 20/20 |
| Số lượng Bạch cầu (WBC) | 697,000 /µL (Tăng cực độ) | Trở về ngưỡng kiểm soát | Ổn định dưới điều trị đích |
| Áp lực mở DNT (Lumbar Puncture) | 56 cm H2O (Tế bào học (+)) | Bình thường sau phẫu thuật lại VP shunt | Bình thường |
| Hình ảnh Đĩa thị & Vận nhãn | Phù gai thị hai bên, liệt dây VI hai bên | Hồi phục hoàn toàn phù gai và vận nhãn | Đĩa thị ranh giới rõ, không phù |
| Tổn thương Võng mạc (OCT & FA) | Xuất huyết đa tầng, tĩnh mạch giãn ngoằn ngoèo | Xoá tan xuất huyết, giảm giãn tĩnh mạch | Tân mạch võng mạc chu biên do thiếu máu kéo dài |
Thách thức chẩn đoán và cạm bẫy trong quản lý lâm sàng dài hạn
Một điểm then chốt từ ca bệnh này là việc không vội vã đổ lỗi toàn bộ triệu chứng cho tắc nghẽn VP shunt có sẵn. Mặc dù hình ảnh học cắt lớp vi tính sọ脑 ban đầu không thấy dấu hiệu tắc catheter, nhưng việc thực hiện xét nghiệm công thức máu cơ bản đã mở ra manh mối chẩn đoán bệnh lý huyết học ác tính CML với lượng bạch cầu tăng phi mã tới 697,000 /µL. Việc can thiệp toàn thân cấp cứu bằng gạt bỏ bạch cầu (leukapheresis), Hydroxyurea, Mannitol, Dexamethasone và thuốc ức chế Tyrosine Kinase thế hệ mới (Dasatinib) kết hợp phẫu thuật lại VP shunt cấp cứu đã cứu sống bệnh nhân và giúp thị lực hồi phục ngoạn mục lên 20/20 OS chỉ sau 2 tuần.
Tuy nhiên, cạm bẫy lớn nhất trong theo dõi bệnh lý võng mạc do tăng độ nhớt máu chính là sự phát triển muộn của tân mạch võng mạc (Retinal Neovascularization). Dù thị lực và xuất huyết võng mạc cải thiện rất nhanh ở giai đoạn cấp, tình trạng thiếu máu chu biên do tắc nghẽn vi mạch trước đó vẫn âm thầm kích thích tiết ra các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF).
"Sự phục hồi thị lực trung tâm nhanh chóng sau điều trị toàn thân dễ tạo ra cảm giác an toàn giả tạo. Thấu hiểu rằng vùng võng mạc chu biên vẫn có thể bị bỏ sót nếu không chụp FA diện rộng chính là chìa khóa ngăn ngừa biến chứng xuất huyết dịch kính hoặc bong võng mạc co kéo về sau."
Thực tế trên ca bệnh này: sau 8 tháng bỏ tái khám, bệnh nhân quay lại với hình ảnh chụp WF-FA phát hiện các chùm tân mạch võng mạc phát triển tại ranh giới vùng không tưới máu chu biên ở cả hai mắt. Việc can thiệp kịp thời bằng quang đông laser toàn bộ võng mạc (PRP) cấp cứu đã giúp thoái triển tân mạch và bảo vệ thành công thị lực lâu dài.
Bổ sung vào hành trang lâm sàng
- Luôn chỉ định công thức máu toàn bộ (CBC): Trước một trường hợp xuất huyết võng mạc hai bên kèm giãn ngoằn ngoèo tĩnh mạch ở người trẻ, CBC là xét nghiệm bắt buộc, rẻ tiền nhưng có giá trị quyết định để loại trừ bệnh lý huyết học ác tính (CML, CLL, Leukemia) hay hội chứng tăng độ nhớt máu.
- Cảnh giác với tổn thương phối hợp: Sự hiện diện của bệnh lý thần kinh sẵn có (như VP shunt) không loại trừ bệnh lý ác tính hệ thống mới xuất hiện; tế bào bạch cầu ác tính hoàn toàn có thể thâm nhiễm làm tắc nghẽn VP shunt gây tăng áp lực nội sọ cấp.
- Chụp huỳnh quang võng mạc diện rộng (WF-FA): Đây là công cụ thiết yếu để đánh giá chính xác mức độ thiếu máu võng mạc chu biên mà soi đáy mắt thông thường hoặc chụp OCT hoàng điểm có thể bỏ sót.
- Theo dõi sát dài hạn dù thị lực đã hồi phục: Sự thoái triển của xuất huyết và phù gai ở giai đoạn cấp không đồng nghĩa với việc bệnh nhân đã an toàn. Cần duy trì lịch tái khám định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời tân mạch võng mạc bằng Laser PRP hoặc tiêm Anti-VEGF.
Tài liệu tham khảo:
Sarraf D, Fogel-Levin M, Sadda SV, Wagley S. Bilateral Retinal Hemorrhages in a Young Man. In: Clinical Cases in Medical Retina. Elsevier; 2025:254-260.