Sự xuất hiện đột ngột của các tổn thương dạng mảng (placoid lesions) ở đáy mắt ở một bệnh nhân trẻ tuổi là một trong những tình huống lâm sàng gây nhiều thách thức nhất cho bác sĩ nhãn khoa. Bệnh lý bệnh biểu hiện dưới dạng các mảng màu trắng-vàng ở lớp võng mạc sâu và hoàng điểm, thường đi kèm giảm thị lực cấp tính và ám điểm trung tâm. Thách thức lớn nhất không chỉ nằm ở việc xác định bản chất của tổn thương võng mạc màng mạch, mà còn ở việc phân biệt giữa một bệnh lý tự giới hạn benign như Bệnh biểu mô sắc tố dạng mảng đa ổ cấp tính hậu phương (APMPPE) với các nhiễm trùng nguy hiểm (như Giang mai, Lao) hoặc các tình trạng viêm hệ thống có thể gây tử vong như viêm mạch thần kinh trung ương (CNS vasculitis).
Nhận diện đúng APMPPE giúp bác sĩ tránh được việc điều trị quá mức bằng các thuốc chế miễn dịch liều cao không cần thiết, đồng thời thiết lập được quy trình tầm soát hệ thống chặt chẽ nhằm phát hiện sớm các biến chứng mạch máu não nghiêm trọng vốn có thể ẩn sau triệu chứng đau đầu ban đầu.
Cơ chế sinh lý bệnh và đặc trưng hình ảnh học đa mốt
Bản chất sinh lý bệnh cốt lõi của APMPPE được cho là bắt nguồn từ hiện tượng giảm rưới máu hoặc tắc nghẽn dòng máu khu trú tại khu vực mao mạch màng mạch (choriocapillaris). Tình trạng thiếu máu cục bộ nguyên phát tại màng mạch dẫn đến tổn thương thứ phát các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và làm sụp đổ cấu trúc của các lớp võng mạc ngoài, đặc biệt là dải dải vi thể tế bào nón/gậy hay dải Ellipsoid (Ellipsoid Zone - EZ).
Sự thấu hiểu về cơ chế tổn thương theo tầng giải phẫu này giúp giải thích chính xác các hình ảnh đặc trưng trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại (Multimodal Imaging):
- Chụp mạch huỳnh quang (FA): Thể hiện dấu hiệu kinh điển "Block early, stain late" (Giảm huỳnh quang thì sớm, ngấm huỳnh quang muộn). Ở thì sớm, hiện tượng giảm huỳnh quang xảy ra do RPE bị phù nề che lấp huỳnh quang nền màng mạch kết hợp với tình trạng thiếu máu mao mạch màng mạch. Đến thì muộn, chất huỳnh quang bắt đầu rò rỉ và nhuộm màu chậm vào các mảng tổn thương do sự phá vỡ hàng rào võng mạc ngoại vi.
- Cắt lớp vi tính võng mạc (OCT): Cho thấy sự mất liên tục hoặc đứt gãy rõ rệt của lớp EZ và lớp RPE tại vị trí tổn thương, kèm theo tình trạng tăng phản xạ đồng nhất ở các lớp võng mạc ngoài trong giai đoạn cấp tính.
- Chụp tự phát huỳnh quang đáy mắt (FAF): Cung cấp thông tin về chuyển hóa lipofuscin của RPE. Mảng tổn thương cấp tính thường biểu hiện giảm tự phát huỳnh quang trung tâm (RPE tổn thương/chết) được bao quanh bởi dải tăng tự phát huỳnh quang (RPE đang bị căng thẳng hoặc tích tụ lipofuscin).
Bằng chứng lâm sàng từ ca bệnh tổn thương dạng mảng đa ổ
Tài liệu ghi nhận ca lâm sàng bệnh nhân nữ 25 tuổi, đến khám vì giảm thị lực cả hai mắt kéo dài 1 tuần, xuất hiện ám điểm trung tâm hai mắt và đau đầu từng đợt. Bệnh nhân có tiền sử hội chứng giả cúm và đau khớp trước khi xuất hiện triệu chứng thị giác. Thị lực không kính lúc vào viện là 20/60 ở mắt phải và 20/40 ở mắt trái. Soi đáy mắt phát hiện nhiều mảng tổn thương màu trắng-vàng dạng mảng ở cực sau, lan qua hoàng điểm hai mắt.
Để thiết lập chẩn đoán xác định và loại trừ các nguyên nhân nguy hiểm, bệnh nhân đã được thực hiện thăm dò đa mốt và xét nghiệm huyết thanh toàn diện:
| Phương tiện kiểm tra | Kết quả ghi nhận | Ý nghĩa lâm sàng |
|---|---|---|
| Ảnh màu đáy mắt | Nhiều tổn thương dạng mảng màu trắng-vàng ở lớp RPE/màng mạch nông cực sau hai mắt. | Hình ảnh điển hình của nhóm bệnh lý dạng mảng (placoid diseases). |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Thì sớm: Giảm huỳnh quang (Blockage). Thì muộn: Ngấm huỳnh quang (Staining). | Xác nhận mẫu hình kinh điển "block early, stain late" của APMPPE. |
| OCT Hoàng điểm | Tổn thương đứt gãy dải Ellipsoid (EZ) và RPE, tăng phản xạ võng mạc ngoài. | Đánh giá mức độ tổn thương cấu trúc tế bào cảm thụ ánh sáng. |
| Xét nghiệm Huyết thanh | QuantiFERON-TB Gold (-), Syphilis Ab (-), Toxoplasmosis IgG/IgM (-). | Loại trừ triệt để các nguyên nhân nhiễm trùng (Lao, Giang mai, Toxo). |
| Chụp Cộng hưởng từ (MRI) Não | Nhu mô não và mạch máu bình thường, không có dấu hiệu viêm mạch. | Loại trừ viêm mạch thần kinh trung ương (CNS vasculitis) ở bệnh nhân có đau đầu. |
Phân tích chẩn đoán phân biệt và nguy cơ viêm mạch thần kinh trung ương
Trong thực hành nhãn khoa, diện chẩn đoán phân biệt của một tổn thương dạng mảng đa ổ (multifocal placoid lesions) rất rộng. Bác sĩ lâm sàng không bao giờ được phép vội vã kết luận APMPPE chỉ dựa trên hình ảnh đáy mắt đơn thuần. Các chẩn đoán phân biệt quan trọng bao gồm:
- Viêm võng mạc màng mạch dạng mảng hậu phương do Giang mai (Syphilitic posterior placoid chorioretinitis): Có biểu hiện lâm sàng rất giống APMPPE nhưng bắt buộc phải điều trị bằng Penicillin đường tĩnh mạch. Steroid đơn thuần trong trường hợp này có thể gây bùng phát nhiễm trùng trầm trọng.
- Viêm màng mạch dạng ngoằn nghèo do Lao (TB-associated serpiginous-like chorioretinitis): Cần được loại trừ bằng xét nghiệm QuantiFERON-TB Gold hoặc T-SPOT.
- Viêm màng mạch dạng ngoằn nghèo (Serpiginous chorioretinitis) và Relentless placoid chorioretinitis: Có xu hướng tiến triển mạn tính, tái phát nhiều lần, xuất phát từ quanh gai thị và để lại sẹo teo màng võng mạc tiến triển, đòi hỏi điều trị ức chế miễn dịch lâu dài.
"Mối đe dọa nguy hiểm nhất ở một bệnh nhân APMPPE không nằm ở đôi mắt, mà nằm ở hệ thống mạch máu não. Sự xuất hiện của triệu chứng đau đầu dù mơ hồ cũng bắt buộc bác sĩ nhãn khoa phải chỉ định khảo sát thần kinh toàn diện để tầm soát viêm mạch thần kinh trung ương."
Viêm mạch thần kinh trung ương (CNS vasculitis) là một biến chứng toàn thân hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng liên quan đến APMPPE, có thể gây ra tai biến mạch máu não, nhồi máu não và tử vong. Bệnh nhân APMPPE có đau đầu, thiếu sót thần kinh khu trú hoặc các triệu chứng thần kinh bất thường cần được chụp MRI sọ não, thậm chí kết hợp MRA (chụp cộng hưởng từ mạch máu) hoặc chọc dò tủy sống khi có chỉ định từ chuyên khoa thần kinh.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Tiếp cận Chẩn đoán Đa mốt là tiêu chuẩn vàng: Luôn kết hợp FA (mẫu hình block early, stain late), FAF và OCT để xác định vị trí và giai đoạn tổn thương của APMPPE.
- Bắt buộc loại trừ nhiễm trùng trước khi can thiệp: Luôn thực hiện xét nghiệm tầm soát Giang mai (Syphilis antibody/RPR) và Lao (QuantiFERON-TB Gold) trước khi đặt chẩn đoán bệnh vô căn.
- Cảnh giác cao độ với triệu chứng đau đầu: Nếu bệnh nhân APMPPE có đau đầu hoặc dấu hiệu thần kinh, bắt buộc chỉ định MRI sọ não để loại trừ viêm mạch thần kinh trung ương (CNS vasculitis).
- Chiến lược điều trị cá thể hóa: APMPPE thông thường có bản chất tự giới hạn và tự phục hồi trong vòng 4 tuần mà không cần điều trị. Tuy nhiên, Corticosteroid đường uống được chỉ định rõ ràng khi tổn thương xâm phạm vùng trung tâm hoàng điểm (subfoveal) gây giảm thị lực nặng, hoặc khi có biến chứng viêm mạch CNS đi kèm (kết hợp thuốc ức chế miễn dịch hệ thống).
- Theo dõi sát trong giai đoạn cấp: Bệnh nhân cần được tái khám định kỳ hàng tuần trong giai đoạn đầu để đánh giá sự thoái triển của tổn thương và sự hồi phục cấu trúc dải Ellipsoid trên OCT.
Tài liệu tham khảo:
Sobrin L, Li A. Bilateral Multifocal Placoid Lesions in a Young Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. Springer; 2025:201-206.