Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc đối mặt với các ca bệnh dịch dưới võng mạc kéo dài, không đáp ứng với các phác đồ điều trị chuẩn như tiêm nội nhãn anti-VEGF hay liệu pháp quang động (PDT) luôn là một thách thức lớn. Thông thường, chúng ta có xu hướng khu trú chẩn đoán vào các bệnh lý thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) thể xuất tiết hoặc bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (ICSC). Tuy nhiên, khi các phương pháp điều trị này thất bại sau thời gian dài, bác sĩ cần phải đặt câu hỏi liệu có một nguyên nhân hệ thống tiềm ẩn nào đang bị bỏ sót hay không. Bài viết này phân tích một ca lâm sàng điển hình về bệnh lý hoàng điểm liên quan đến bệnh lý đơn dòng (MGMS), một thực thể bệnh lý quan trọng nhưng thường bị chẩn đoán nhầm, đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa.
Bản chất sinh lý bệnh của bệnh lý hoàng điểm do bệnh lý đơn dòng
Bệnh lý hoàng điểm do bệnh lý đơn dòng (Monoclonal Gammopathy of Macular Significance - MGMS) là một tình trạng bệnh lý mà trong đó sự hiện diện của các protein đơn dòng trong huyết thanh dẫn đến những thay đổi bệnh lý tại vùng hoàng điểm. Cơ chế cốt lõi được cho là một quá trình thẩm thấu (transudative process). Sự gia tăng nồng độ protein bất thường trong tuần hoàn làm thay đổi áp lực thẩm thấu và tính thấm của hàng rào máu - võng mạc, dẫn đến sự tích tụ dịch dưới võng mạc mà không có sự hiện diện của tân mạch hắc mạc (CNVM). Khác với các bệnh lý gây rò rỉ dịch do tân mạch, MGMS thường biểu hiện dưới dạng "angiographically silent" (im lặng trên chụp mạch huỳnh quang), tức là không thấy điểm rò rỉ rõ ràng, điều này giải thích tại sao các thuốc anti-VEGF thường không mang lại hiệu quả điều trị.
Dữ liệu lâm sàng và đặc điểm hình ảnh học
Ca bệnh được trình bày là một bệnh nhân nam 77 tuổi với tiền sử MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance). Sau 18 tháng điều trị anti-VEGF không kết quả, các thăm khám đa phương thức đã làm sáng tỏ bản chất bệnh lý. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm chẩn đoán phân biệt chính trong các trường hợp dịch dưới võng mạc không viêm:
| Chẩn đoán | Đặc điểm OCT | Đặc điểm FA |
|---|---|---|
| Exudative AMD | Drusen, dịch dưới/trong võng mạc | Rò rỉ từ CNVM |
| ICSC | Dày hắc mạc, bong biểu mô sắc tố | Rò rỉ qua RPE |
| MGMS | Dày hắc mạc, dịch dưới võng mạc, lắng đọng vitelliform | Không rò rỉ (Angiographically silent) |
Bình luận chuyên sâu về quản lý bệnh nhân
Điểm mấu chốt trong ca bệnh này là sự chuyển biến ác tính từ MGUS sang u lympho lymphoplasmacytic (một biến thể của Waldenström macroglobulinemia). Việc điều trị bằng thuốc ức chế Bruton tyrosine kinase (BTK) không chỉ giúp kiểm soát bệnh lý hệ thống mà còn làm giảm đáng kể độ dày hắc mạc và giải quyết dịch dưới võng mạc. Điều này khẳng định mối liên hệ mật thiết giữa tình trạng protein huyết thanh và bệnh lý tại mắt.
Việc chẩn đoán MGMS không chỉ dừng lại ở mắt, mà còn là một "tiếng chuông cảnh báo" về nguy cơ chuyển dạng ác tính của các bệnh lý huyết học. Bác sĩ nhãn khoa đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm thông qua các dấu hiệu hình ảnh học đặc trưng.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn nghi ngờ MGMS ở những bệnh nhân có dịch dưới võng mạc kháng trị, đặc biệt khi chụp mạch huỳnh quang không thấy điểm rò rỉ.
- Chỉ định xét nghiệm tổng phân tích protein huyết thanh và điện di protein là bắt buộc đối với các ca bệnh dịch dưới võng mạc không rõ nguyên nhân.
- Sự hiện diện của các lắng đọng vitelliform trên OCT ở bệnh nhân lớn tuổi không có tiền sử gia đình về AMD nên gợi ý đến các bệnh lý cận ung thư hoặc bệnh lý đơn dòng.
- Phối hợp chặt chẽ với bác sĩ huyết học để theo dõi sát sao, vì bệnh lý tại mắt có thể là dấu hiệu sớm của sự chuyển dạng ác tính hệ thống.
Tài liệu tham khảo:
Smith, S. J., & Johnson, M. W. (2025). Chapter 26: Treatment-Resistant Bilateral Neurosensory Macular Detachment. In Clinical Cases in Medical Retina. Springer.