Thoái hóa hoàng điểm tuổi già (AMD) thể khô là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực nghiêm trọng và không thể đảo ngược ở người cao tuổi. Sự mất thị lực trong bệnh lý này là hậu quả của quá trình chết rụng tế bào cảm thụ ánh sáng, biểu hiện trên lâm sàng bằng tình trạng teo địa đồ (Geographic Atrophy - GA) ở giai đoạn muộn. Chiếm khoảng 85% tổng số các trường hợp AMD, thể khô hiện vẫn là một thách thức lớn đối với nền y học hiện đại khi chưa có phương pháp điều trị phục hồi thực sự hiệu quả. Trong bối cảnh đó, chụp cắt lớp quang học (OCT) đóng vai trò như một "kính hiển vi sống", giúp các nhà lâm sàng quan sát, phân tích và theo dõi sát sao từng thay đổi vi cấu trúc nhỏ nhất của võng mạc theo thời gian.
Bản chất mô bệnh học và cơ chế phản xạ quang học trên OCT
Để thấu hiểu các hình ảnh biểu hiện trên OCT, trước hết chúng ta cần đi sâu vào bản chất mô bệnh học của các tổn thương đặc trưng trong AMD thể khô, đặc biệt là drusen. Drusen là các tích tụ chất thải chuyển hóa dạng lipid và protein nằm dưới võng mạc, có kích thước và hình thái rất đa dạng. Về mặt mô bệnh học, drusen được chia làm hai loại chính dựa trên vị trí lắng đọng đối với màng đáy của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE):
- Drusen dạng dải nền (Basal linear drusen): Đây là dạng điển hình nhất, xảy ra khi các chất lắng đọng nằm giữa màng đáy của RPE và màng Bruch. Trên OCT, chúng biểu hiện dưới dạng các vùng nhô lên riêng biệt của lớp RPE với mức độ phản xạ trung bình (medium reflectance).
- Drusen dạng lá nền (Basal laminar drusen hay Cuticular drusen): Dạng này xảy ra khi chất lắng đọng nằm giữa màng bào tương của tế bào RPE và màng đáy của chính nó. Chúng thường có kích thước nhỏ, đồng đều, phân bố lan tỏa ở vùng hoàng điểm và có thể đi kèm với bong giả dạng vitelliform (pseudo-vitelliform detachment) ngay cả khi không có tân mạch hắc mạc (CNV).
Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn nâng cao, sự thoái hóa hoàn toàn của lớp RPE và các tế bào cảm thụ ánh sáng sẽ dẫn đến teo địa đồ (GA). Trên hình ảnh OCT, vùng teo địa đồ được nhận diện rõ nét nhờ hiệu ứng bóng đổ ngược (reverse shadowing effect) hay còn gọi là hiện tượng tăng truyền sáng (hypertransmission). Do lớp RPE - vốn là rào cản hấp thụ ánh sáng mạnh - đã bị phá hủy, tín hiệu ánh sáng từ đầu quét OCT có thể xuyên sâu hơn vào các lớp sâu của hắc mạc, làm sáng rực vùng hắc mạc phía dưới khu vực tổn thương.
Đặc điểm nhận diện và phân loại tổn thương trên lâm sàng
Việc phân biệt các dạng tổn thương trên lâm sàng có ý nghĩa quyết định trong việc tiên lượng tốc độ tiến triển của bệnh. Dưới đây là bảng tóm tắt so sánh các đặc điểm hình ảnh chính giữa các thực thể trong AMD thể khô dựa trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh:
| Đặc điểm hình ảnh | Drusen dạng dải nền (Basal Linear) | Drusen dạng lá nền (Basal Laminar / Cuticular) | Teo địa đồ (Geographic Atrophy - GA) |
|---|---|---|---|
| Vị trí lắng đọng | Giữa màng đáy RPE và màng Bruch | Giữa màng bào tương RPE và màng đáy RPE | Mất hoàn toàn RPE và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng ngoài |
| Hình thái trên OCT | Nhô lên dạng đồi, giới hạn rõ, phản xạ trung bình | Nhỏ, nhô lên đều đặn, có thể kèm khoang giả vitelliform | Khuyết hổng RPE, sụp đổ các lớp võng mạc ngoài |
| Hiệu ứng quang học | Cản sáng nhẹ phía dưới | Cản sáng nhẹ đến trung bình | Hiệu ứng bóng đổ ngược (Tăng truyền sáng hắc mạc) |
| Hình ảnh huỳnh quang (FAF) | Tăng hoặc giảm huỳnh quang nhẹ tùy cấu trúc | Dạng lốm đốm đặc trưng | Giảm huỳnh quang tự phát (Hypoautofluorescence) rõ rệt |
Tiến trình tự nhiên và những bẫy chẩn đoán lâm sàng
Một nghiên cứu theo dõi dọc kéo dài 6 năm đã phác họa rõ nét bức tranh tiến triển tự nhiên của AMD thể khô. Ban đầu, bệnh nhân xuất hiện nhiều vùng bong biểu mô sắc tố dạng drusen (drusenoid PED) lớn đi kèm với sự di cư của các hạt sắc tố vào trong các lớp võng mạc (pigmentary migration). Theo thời gian, các drusenoid PED này bắt đầu liên kết lại (coalesce) rồi xẹp xuống và phẳng đi. Sự thoái hóa của RPE tại các vùng này dẫn đến sự hình thành các ổ teo địa đồ rải rác, cuối cùng tiến triển thành vùng teo địa đồ lan tỏa, xâm lấn vào vùng trung tâm hoàng điểm (subfoveal GA), cướp đi thị lực trung tâm của bệnh nhân.
Trong giai đoạn tiến triển muộn này, các nhà lâm sàng rất dễ rơi vào những "cạm bẫy" chẩn đoán hình ảnh nếu chỉ đánh giá sơ sài:
Sự xuất hiện của các cấu trúc dạng ống võng mạc ngoài (Outer Retinal Tubulation - ORT) và các nang thoái hóa (degenerative cysts) nằm ngay trên vùng võng mạc bị teo là những đặc điểm rất thường gặp trong AMD thể khô giai đoạn muộn. Chúng rất dễ bị nhầm lẫn với dấu hiệu hoạt tính của AMD thể ướt (như dịch dưới võng mạc hay phù hoàng điểm dạng nang), dẫn đến việc chỉ định tiêm các chất kháng VEGF một cách không cần thiết và vô ích cho bệnh nhân.
Để tránh sai lầm này, bác sĩ cần lưu ý rằng các nang trong AMD thể khô thường có ranh giới rất sắc nét, không đi kèm với hiện tượng dày võng mạc lan tỏa hay xuất huyết, và nằm trực tiếp trên một nền RPE đã bị teo hoàn toàn.
Thông điệp lâm sàng mang về
- Không quy kết vội vã: Những drusen nhỏ, mịn đơn độc mà không đi kèm với sự thay đổi sắc tố RPE hoặc teo võng mạc thì không được coi là AMD. Đây có thể chỉ là những thay đổi sinh lý theo tuổi tác.
- Cảnh giác với bẫy ORT và nang thoái hóa: Luôn phân tích kỹ lưỡng cấu trúc võng mạc xung quanh tổn thương dạng nang. Nếu chúng nằm trên vùng teo RPE và không có dấu hiệu rò rỉ dịch thực sự, đó là thoái hóa thứ phát của AMD thể khô, tuyệt đối không chỉ định tiêm anti-VEGF.
- Phối hợp đa phương tiện chẩn đoán: Bên cạnh OCT, hãy tận dụng chụp ảnh màu đáy mắt và đặc biệt là chụp huỳnh quang tự phát (FAF) để xác định ranh giới và theo dõi tốc độ lan rộng của các vùng teo địa đồ (GA) một cách trực quan nhất.
- Theo dõi sát hiện tượng xẹp drusenoid PED: Sự xẹp đi tự nhiên của các drusenoid PED lớn không phải là dấu hiệu bệnh thuyên giảm, mà thường là tín hiệu báo trước của quá trình chuyển dịch sang giai đoạn teo địa đồ (GA) nghiêm trọng.
Tài liệu tham khảo:
Duker JS, Waheed NK, Goldman DR. Dry Age-Related Macular Degeneration. In: Handbook of Retinal OCT: Optical Coherence Tomography. 2nd ed. Elsevier; 2022:42-45.