Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc phân biệt giữa các bệnh lý viêm màng bồ đào thực thụ và các bệnh lý thoái hóa võng mạc di truyền (Inherited Retinal Degenerations - IRDs) đôi khi trở thành một thách thức lớn. Những bệnh nhân trẻ tuổi với biểu hiện phù hoàng điểm và tế bào trong dịch kính thường dễ dàng bị chẩn đoán nhầm là viêm màng bồ đào trung gian. Sự nhầm lẫn này không chỉ dẫn đến việc điều trị bằng corticoid kéo dài không hiệu quả mà còn gây ra những tác dụng phụ không đáng có, như tăng nhãn áp do steroid, trong khi căn nguyên thực sự của bệnh vẫn bị bỏ lỡ.
Bản chất của bệnh lý thoái hóa võng mạc có đáp ứng kiểu Coats
Bệnh lý thoái hóa võng mạc di truyền, đặc biệt là những trường hợp liên quan đến đột biến gen CRB1, có thể biểu hiện với các đặc điểm lâm sàng rất dễ gây hiểu lầm. Bản chất của tình trạng này là sự thoái hóa võng mạc lan tỏa, dẫn đến sự dày lên của võng mạc do các lớp cấu trúc bị biến đổi bất thường, chứ không phải do sự tích tụ dịch trong các khoang nang như trong phù hoàng điểm dạng nang (CME) do viêm. Sự hiện diện của các tế bào trong dịch kính ở những bệnh nhân này thường là kết quả của quá trình thoái hóa võng mạc mãn tính, giải phóng các mảnh vụn sắc tố, chứ không phải là dấu hiệu của một quá trình viêm hoạt động. Khi tình trạng này đi kèm với các vùng xuất tiết ở ngoại vi, nó tạo ra một hình ảnh lâm sàng tương tự như bệnh Coats, được gọi là Coats-like response.
Dữ liệu lâm sàng và các phát hiện cốt lõi
Ca lâm sàng này mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi, được chuyển đến với chẩn đoán viêm màng bồ đào trung gian không đáp ứng với steroid. Các dữ liệu thăm khám cho thấy sự khác biệt rõ rệt giữa chẩn đoán ban đầu và bản chất bệnh lý thực sự.
| Thông số | Kết quả lâm sàng |
|---|---|
| Thị lực (OU) | 20/100 |
| Nhãn áp | 35 mmHg (OD) / 40 mmHg (OS) |
| Hình ảnh OCT | Dày võng mạc, cấu trúc lớp bất thường, không có khoang nang |
| Kết quả ERG | Không ghi nhận điện thế (cả photopic và scotopic) |
| Di truyền học | Đột biến đồng hợp tử gen CRB1 |
Phân tích chuyên sâu về sai lầm chẩn đoán
Việc chẩn đoán nhầm IRD là viêm màng bồ đào không chỉ làm trì hoãn việc tư vấn di truyền chính xác cho bệnh nhân mà còn khiến họ phải chịu đựng các tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch hoặc corticoid không cần thiết. Sự hiện diện của các tế bào trong dịch kính trong bệnh lý thoái hóa võng mạc là một cái bẫy lâm sàng kinh điển.
Điểm mấu chốt ở đây là sự phân biệt giữa phù hoàng điểm do viêm và sự dày võng mạc do thoái hóa. Trong khi viêm màng bồ đào thường gây ra các khoang nang (cystoid spaces) do sự phá vỡ hàng rào máu - võng mạc, thì trong các bệnh lý như đột biến CRB1, võng mạc dày lên do sự rối loạn cấu trúc lớp (abnormal retinal laminations). Việc sử dụng Fluorescein Angiography (FA) là chìa khóa: trong ca này, FA không cho thấy sự rò rỉ thuốc nhuộm, loại trừ hoàn toàn tình trạng viêm hoạt động.
Thông điệp mang về cho thực hành lâm sàng
- Cảnh giác với chẩn đoán viêm màng bồ đào không đáp ứng điều trị: Nếu bệnh nhân không cải thiện sau khi dùng steroid, hãy dừng lại và xem xét lại chẩn đoán, đặc biệt là các bệnh lý thoái hóa võng mạc di truyền.
- Phân tích kỹ hình ảnh OCT: Sự dày võng mạc do thoái hóa có đặc điểm cấu trúc lớp bất thường, khác biệt hoàn toàn với phù hoàng điểm dạng nang do viêm.
- Vai trò của xét nghiệm di truyền: Khi nghi ngờ IRD, xét nghiệm bảng gen (RP panel) là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán, giúp tiên lượng và tư vấn cho bệnh nhân.
- Hạn chế can thiệp xâm lấn: Tránh các thủ thuật hủy võng mạc (laser, lạnh đông) trừ khi vùng xuất tiết gây đe dọa thị lực nghiêm trọng, vì bệnh nhân đã có sẵn sự suy giảm chức năng tế bào thụ cảm ánh sáng lan tỏa.
Tài liệu tham khảo:
Harpal S. Sandhu, 2021, Chapter 65: Retinal Degeneration with Coats-Like Fundus, Clinical Cases in Uveitis, pp. 286-290.