Trong thực hành nhãn khoa, sự xuất hiện của một khối u vùng ngoại vi ở bệnh nhân trẻ tuổi luôn là một thách thức chẩn đoán đầy thú vị nhưng cũng không kém phần cam go. Khi đối mặt với một bệnh nhân nam 28 tuổi có thị lực giảm bán cấp, không đau, kèm theo hình ảnh khối u vùng ngoại vi, bác sĩ lâm sàng cần phải đặt ra những câu hỏi mang tính hệ thống để phân biệt giữa các tổn thương nguyên phát và thứ phát. Việc chẩn đoán nhầm lẫn giữa u tăng sinh mạch máu võng mạc (Vasoproliferative tumor - VPT) với các bệnh lý ác tính như u hắc tố (melanoma) hay các bệnh lý mạch máu khác có thể dẫn đến những can thiệp không cần thiết hoặc bỏ lỡ các bệnh lý nền tiềm ẩn.
Bản chất sinh lý bệnh của khối u tăng sinh mạch máu
VPT là một tổn thương lành tính nhưng có khả năng gây ra những biến chứng thị giác nghiêm trọng thông qua cơ chế rò rỉ dịch và xuất tiết. Về mặt giải phẫu, các khối u này thường xuất hiện ở vùng võng mạc trước xích đạo, phổ biến nhất là ở góc phần tư thái dương dưới. Bản chất của VPT là sự tăng sinh các mạch máu võng mạc, kèm theo sự tích tụ dịch dưới võng mạc và xuất tiết lipid. Điểm mấu chốt để phân biệt VPT với các tổn thương khác như u nguyên bào mạch máu (hemangioblastoma) nằm ở đặc điểm mạch máu: trong VPT, các mạch máu nuôi thường ít giãn và ít ngoằn ngoèo hơn so với u nguyên bào mạch máu. Ngoài ra, VPT có thể là tổn thương nguyên phát (vô căn) hoặc thứ phát sau các bệnh lý như viêm màng bồ đào trung gian, bệnh Coats, bệnh võng mạc trẻ đẻ non (ROP), hoặc bệnh võng mạc xuất tiết gia đình (FEVR).
Dữ liệu lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh
Việc chẩn đoán VPT dựa trên sự kết hợp của nhiều phương thức hình ảnh học (multimodal imaging). Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học quan trọng giúp định hướng chẩn đoán:
| Phương thức | Đặc điểm điển hình của VPT |
|---|---|
| Soi đáy mắt | Khối u màu hồng vàng, gồ cao, thường ở vùng ngoại vi, kèm xuất tiết. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Mạch máu nuôi giãn nhẹ, rò rỉ thuốc mạnh ở thì muộn. |
| Siêu âm B-scan | Khối u gồ cao (1-5mm), phản xạ nội tại trung bình đến cao. |
| OCT | Phát hiện biến chứng thứ phát như màng trước võng mạc hoặc phù hoàng điểm dạng nang. |
Phân tích chuyên sâu về chiến lược quản lý
Một trong những cạm bẫy lớn nhất trong chẩn đoán VPT là sự nhầm lẫn với u hắc tố amelanotic. Tuy nhiên, siêu âm B-scan với độ phản xạ nội tại trung bình đến cao thường giúp loại trừ u hắc tố. Hơn nữa, việc tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh lý nền như FEVR (thể hiện qua sự kết thúc sớm của các mạch máu võng mạc ngoại vi) là cực kỳ quan trọng để xác định xem đây là VPT nguyên phát hay thứ phát.
Việc quản lý VPT không có một phác đồ chuẩn duy nhất. Thay vào đó, chiến lược điều trị phải được cá thể hóa dựa trên kích thước khối u, sự hiện diện của dịch dưới võng mạc và các biến chứng đe dọa thị lực. Đối với các tổn thương nhỏ, không triệu chứng, theo dõi sát sao là lựa chọn hợp lý nhất.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn tầm soát bệnh lý nền: VPT có thể là dấu hiệu của các bệnh lý võng mạc di truyền hoặc viêm nhiễm tiềm ẩn, cần kiểm tra kỹ cả hai mắt để tìm dấu hiệu FEVR hoặc viêm màng bồ đào.
- Đa dạng hóa phương thức điều trị: Tùy thuộc vào tình trạng, có thể phối hợp laser quang đông, liệu pháp quang động (PDT), tiêm anti-VEGF nội nhãn, hoặc xạ trị áp sát (brachytherapy).
- Theo dõi lâu dài: Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng như bong võng mạc xuất tiết hoặc phù hoàng điểm, vốn là nguyên nhân chính gây giảm thị lực.
- Cân nhắc sinh thiết: Trong những trường hợp chẩn đoán không rõ ràng hoặc nghi ngờ ác tính, sinh thiết khối u có thể được chỉ định để xác định bản chất mô bệnh học.
Tài liệu tham khảo:
Zhu, I., & Mieler, W. F. (2025). Chapter 67: Unilateral Decreased Vision Associated With a Peripheral Mass in a Young Male Patient. In Clinical Cases in Ophthalmology. Springer.