Trong thực hành nhãn khoa lâm sàng, việc tiếp cận các khối u màng mạch luôn đòi hỏi sự cẩn trọng tối đa nhằm phân biệt giữa tổn thương lành tính và ác tính nguy hiểm đến tính mạng như u hắc tố màng mạch (choroidal melanoma) hay u căn màng mạch (choroidal metastasis). Trong số các tổn thương lành tính, u mạch màng mạch (Choroidal Hemangioma) đại diện cho một thách thức chẩn đoán không nhỏ. Mặc dù là tổn thương lành tính cấu thành từ các mạch máu tân tạo bất thường của màng mạch, khối u này lại sở hữu khả năng gây suy giảm thị lực nghiêm trọng do hiện tượng thoát mạch, tích tụ dịch dưới võng mạc và dịch dạng nang tại vùng hoàng điểm.
Trái ngược với các tổn thương điển hình có gờ cao và màu sắc rõ rệt, nhiều trường hợp u mạch màng mạch khu trú có hình thái vô cùng kín đáo trên lâm sàng. Bệnh nhân có thể chỉ đến khám vì mờ mắt tiến triển nhẹ, trong khi soi đáy mắt thông thường rất dễ bỏ sót do màu đỏ cam đặc trưng của u hòa lẫn với nền đáy mắt. Sự ra đời của Chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT), đặc biệt là các kỹ thuật quét sâu EDI-OCT, kết hợp cùng Chụp mạch Huỳnh quang Xanh Indocyanine (ICGA) đã tạo nên bước ngoặt lớn, giúp các bác sĩ nhãn khoa không chỉ định danh chính xác tổn thương mà còn hiểu rõ bản chất tổn thương vi cấu trúc và đưa ra phác đồ can thiệp bảo tồn thị lực hiệu quả nhất.
Bản chất sinh lý bệnh và đặc điểm lâm sàng của u mạch màng mạch
Về mặt bản chất mô bệnh học, u mạch màng mạch là tổn thương u mạch máu lành tính (benign vascular tumor) được cấu thành bởi các mạch máu màng mạch giãn rộng với các kích thước khác nhau, phân cách bởi các dải mô đệm thưa thớt. Trên lâm sàng, bệnh trình diện dưới hai dạng hình thái độc lập:
- Dạng khu trú (Solitary / Circumscribed choroidal hemangioma): Đây là thể thường gặp nhất, xuất hiện đơn độc, không đi kèm hội chứng toàn thân. Khối u thường có ranh giới tương đối rõ, hình chỏm cầu nhẹ, màu sắc từ đỏ đốm đến cam nhạt, chủ yếu tọa lạc tại cực sau (posterior pole) của nhãn cầu.
- Dạng lan tỏa (Diffuse choroidal hemangioma): Thể này hiếm gặp hơn nhiều, thường chiếm diện rộng màng mạch và có mối liên quan chặt chẽ với hội chứng Sturge-Weber. Đáy mắt bệnh nhân thường có màu đỏ đậm dạng "cà chua" (tomato-ketchup fundus).
Tổn thương u mạch màng mạch khu trú có thể tồn tại im lìm trong nhiều năm mà không gây triệu chứng. Tuy nhiên, khi các thành mạch máu bất thường trong khối u bắt đầu hiện tượng rò rỉ, dịch sẽ tích tụ tạo thành dịch dưới võng mạc (Subretinal Fluid - SRF) hoặc dịch trong võng mạc (Intraretinal Fluid - IRF). Sự hiện diện của dịch tại vùng hoàng điểm, ngay cả khi khối u nằm ngoài hoàng điểm, chính là cơ chế cốt lõi dẫn đến giảm thị lực. Ngoài ra, sự chèn ép kéo dài của khối u lên lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) phía trên có thể gây nên tình trạng biến đổi dị sản RPE (RPE metaplasia) hoặc xơ hóa võng mạc secondary.
Dấu ấn vi cấu trúc trên OCT và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh
Thế mạnh của OCT trong u mạch màng mạch không chỉ dừng lại ở việc phát hiện khối u mà còn đánh giá chính xác tác động của u lên các lớp võng mạc đè lên trên. Trên lát cắt OCT xuyên qua khối u, dấu hiệu đặc trưng nhất là sự che lấp lớp mao mạch màng mạch (choriocapillaris) bởi tín hiệu giảm phản xạ (hyporeflective signal) tương ứng với mô u mạch máu bên dưới, kèm theo hình ảnh nhô lên dạng vòm nông, bờ tù mềm mại của lớp võng mạc đè lên trên.
Tại vùng võng mạc phía trên tổn thương, OCT ghi nhận sự tích tụ dịch đa dạng bao gồm dịch dưới võng mạc gây bong võng mạc thanh dịch và dịch dạng nang trong võng mạc. Đáng chú ý, nhờ khả năng quét rộng và phân giải cao, OCT chứng minh rằng dịch dưới võng mạc có thể lan đến tận dưới hố thị giác (sub-foveal fluid) gây giảm thị lực, ngay cả khi bản thân khối u nằm hoàn toàn ngoài hoàng điểm. Đối với các khối u có nhô cao lớn, kỹ thuật chụp quét sâu cải tiến (Enhanced Depth Imaging - EDI-OCT) cho phép tối ưu hóa việc quan sát ranh giới mặt sau và chiều cao toàn bộ của khối u.
| Phương tiện Chẩn đoán | Dấu hiệu Hình ảnh học Cốt lõi | Giá trị Lâm sàng Chuyên biệt |
|---|---|---|
| Soi đáy mắt (Ophthalmoscopy) | Tổn thương màu đỏ/cam, bờ mờ, gờ nhẹ ở cực sau; có thể thấy nếp gấp võng mạc và mất phản xạ hố mạc. | Phát hiện ban đầu, nhưng dễ bỏ sót tổn thương nhỏ/phẳng hoặc nhầm với u hắc tố màng mạch. |
| OCT cắt ngang (SD-OCT / EDI-OCT) | Võng mạc nhô dạng vòm; giảm phản xạ lớp màng mạch; che lấp mao mạch màng mạch; có SRF, IRF, màng trên võng mạc. | Đánh giá tổn thương vi cấu trúc võng mạc, phát hiện dịch hoàng điểm ẩn, theo dõi đáp ứng điều trị. |
| Mạch huỳnh quang ICGA | Tăng huỳnh quang sớm mạnh mẽ (early hyper-fluorescence) ở giây thứ 20–30; rửa giải (washout) ở thì muộn. | Tiêu chuẩn vàng giúp phân biệt tuyệt đối u mạch màng mạch với u hắc tố hay u căn. |
| Siêu âm B-scan | Khối dạng vòm, độ phản âm nội u cao và đồng nhất (high internal reflectivity). | Xác định kích thước, độ dày u và phân biệt phản âm với u hắc tố (vốn có phản âm thấp-trung bình). |
Phân tích chẩn đoán phân biệt và chiến lược quản lý lâm sàng
Thách thức lớn nhất khi đối mặt với một khối u màng mạch đỏ-cam là loại trừ các tổn thương ác tính. U hắc tố màng mạch ít sắc tố (amelanotic melanoma) có thể giả mạo hình ảnh của u mạch màng mạch. Tuy nhiên, u hắc tố thường có độ phản âm thấp trên siêu âm B-scan và không có hiện tượng tăng huỳnh quang thì cực sớm trên ICGA. Tương tự, u căn màng mạch (metastasis) thường trình diện dưới dạng đa ổ, màu vàng nhạt, bề mặt gồ ghề dạng đồi núi và thường kèm theo tiền sử ung thư nội khoa.
Trọng tâm của chẩn đoán xác định u mạch màng mạch nằm ở kỹ thuật Chụp mạch Huỳnh quang Xanh Indocyanine (ICGA). Do phân tử Indocyanine green liên kết mạnh với protein huyết tương và không bị rò rỉ nhanh qua các cửa sổ mao mạch màng mạch nhỏ, ICGA cho phép hiển thị toàn bộ mạng lưới mạch máu lớn của khối u. Ngay từ thì rất sớm (20–30 giây sau tiêm), khối u mạch sẽ bắt màu thuốc và phát quang dữ dội (intense hyper-fluorescence). Đây là đặc tính độc nhất vô nhị giúp phân biệt rõ ràng u mạch với các tổn thương màng mạch khác.
"Một cạm bẫy lâm sàng thường gặp trên OCT là hiện tượng xảo ảnh gương (mirror artifact) hoặc bỏ sót sự hiện diện của dịch vùng hoàng điểm khi khối u nằm ở ngoại vi. Bác sĩ lâm sàng không bao giờ được chỉ tập trung vào vị trí khối u; việc thực hiện các lát cắt OCT đi qua đúng hố thị giác là bắt buộc để giải thích triệt để nguyên nhân giảm thị lực của bệnh nhân."
Chỉ định điều trị u mạch màng mạch khu trú phụ thuộc hoàn toàn vào tình trạng thị lực và sự hiện diện của dịch hoàng điểm. Nếu tổn thương im lìm, không gây tiết dịch và thị lực bệnh nhân hoàn toàn bình thường, chiến lược tối ưu là theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, khi thị lực bị ảnh hưởng do dịch dưới võng mạc xâm nhập hoàng điểm, Liệu pháp Quang động (Photodynamic Therapy - PDT) với Verteporfin được công nhận là phương pháp điều trị hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. PDT tác động chọn lọc làm xơ hóa các mạch máu bất thường bên trong khối u, giúp tiêu biến dịch dưới võng mạc, thu nhỏ kích thước u mà vẫn bảo tàng tối đa cấu trúc võng mạc cảm thụ phía trên.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn nghĩ đến u mạch màng mạch: Khi gặp bệnh nhân giảm thị lực kèm bong thanh dịch hoàng điểm không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi thấy cực sau có màu đỏ/cam nhạt mờ nhạt trên lâm sàng.
- Khai thác triệt để giá trị của OCT: Không chỉ dừng lại ở việc phát hiện hình ảnh vòm nhô giảm phản xạ của u, hãy quét rộng để tìm dịch dưới võng mạc (SRF) và dịch trong võng mạc (IRF) lan đến hố thị giác.
- Sử dụng ICGA làm chìa khóa chẩn đoán: Dấu hiệu tăng huỳnh quang cực sớm (20–30 giây sau tiêm) trên ICGA là tiêu chuẩn vàng giúp định danh chắc chắn u mạch màng mạch và loại trừ u hắc tố màng mạch.
- Cá thể hóa chỉ định điều trị: Khối u không triệu chứng chỉ cần theo dõi. Khi có biến chứng tiết dịch ảnh hưởng thị lực, Liệu pháp Quang động (PDT) là lựa chọn hàng đầu giúp thoái triển u và phục hồi cấu trúc hoàng điểm.
Tài liệu tham khảo:
Duker, J. S., & Waheed, N. K. (2022). Choroidal Hemangioma. In Handbook of Retinal OCT: Optical Coherence Tomography (2nd ed., pp. 224–226). Elsevier.