U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là bệnh lý ác tính nội nhãn phổ biến nhất ở lứa tuổi nhi khoa, chiếm khoảng 5% tổng số các trường hợp ung thư ở trẻ em. Dù tỉ lệ tử vong đã giảm đáng kể tại các quốc gia phát triển nhờ sự phát hiện sớm và các liệu pháp điều trị tiên tiến, việc chẩn đoán chính xác ở giai đoạn đầu vẫn là một thách thức lớn đối với các bác sĩ nhãn khoa lâm sàng. Biểu hiện lâm sàng ban đầu kinh điển nhất là đồng tử trắng (leukocoria), theo sau bởi lác mắt, giảm thị lực, hoặc mắt đau đỏ do tăng nhãn áp thứ phát. Việc tiếp cận khối u đòi hỏi sự cẩn trọng tuyệt đối, bởi chỉ một sai lầm nhỏ trong can thiệp chẩn đoán cũng có thể làm phát tán tế bào ung thư ngoài nhãn cầu, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của bệnh nhân nhỏ tuổi.
Bản chất vi thể và cơ chế hình thành khối u trên hình ảnh OCT
Bản chất sinh lý bệnh của u nguyên bào võng mạc bắt nguồn từ sự đột biến gen RB1 ở tầng tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptors) thuộc võng mạc thần kinh. Trên hình ảnh cắt lớp quang học (OCT), ở giai đoạn rất sớm hoặc tại bờ tiến triển của khối u (leading edge), người ta có thể quan sát rõ nguồn gốc phát sinh của tổn thương nằm ở các lớp võng mạc ngoài. Khi khối u phát triển lớn hơn, toàn bộ cấu trúc các lớp võng mạc thần kinh bị phá hủy hoàn toàn và thay thế bằng một khối tăng phản xạ tương đối đồng nhất.
Một điểm then chốt trong đặc điểm giải phẫu học trên OCT của u nguyên bào võng mạc là tính toàn vẹn của lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE). Mặc dù khối u phát triển gồ lên rầm rộ vào trong buồng dịch kính hoặc lan rộng dọc theo chiều ngang của võng mạc, lớp RPE bên dưới vẫn được bảo tồn và giữ nguyên cấu trúc liên tục. Đây là đặc điểm sinh học quan trọng giúp phân biệt u nguyên bào võng mạc với một số tổn thương xâm lấn từ màng mạch.
Bên cạnh đó, retinocytoma – một biến thể lành tính của u nguyên bào võng mạc có sự biệt hóa tế bào cao hơn nhưng mang đột biến di truyền tương tự – có hình thái trên OCT hoàn toàn không thể phân biệt được với u nguyên bào võng mạc ác tính. Cả hai đều có thể xuất hiện hiện tượng vôi hóa nội u (internal calcification), biểu hiện bằng vùng bờ tăng phản xạ kèm bóng lưng (shadowing) phía sau do sự cản quang của tinh thể calci.
Đặc điểm cận lâm sàng và giá trị chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc dựa trên sự kết hợp giữa khám lâm sàng tỉ mỉ dưới gây mê, chụp ảnh đáy mắt, siêu âm, và chụp OCT. Do nguyên tắc cấm sinh thiết trực tiếp, hình ảnh học đóng vai trò quyết định trong việc thiết lập chẩn đoán và phân biệt với các giả ung thư (pseudoretinoblastoma).
| Phương pháp cận lâm sàng | Đặc điểm hình ảnh chính | Giá trị chẩn đoán lâm sàng |
|---|---|---|
| Cắt lớp quang học (OCT) | Khối tăng phản xạ đồng nhất phát sinh từ lớp tế bào cảm thụ ánh sáng; RPE còn nguyên vẹn; vôi hóa dạng bờ tăng phản xạ kèm bóng lưng. | Đánh giá chính xác ranh giới u giai đoạn sớm, bờ tiến triển và mức độ ảnh hưởng đến hoàng điểm. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Tăng ngấm thuốc, mạch máu nuôi u giãn bất thường, rò rỉ huỳnh quang. | Giúp phân biệt với bệnh Coats, ấu trùng giun đũa chó (Toxocariasis), hay u màng nhện võng mạc (Retinal astrocytoma). |
| Siêu âm & X-quang/CT | Phát hiện nốt vôi hóa nội u đậm độ cao (internal calcification). | Tiêu chuẩn vàng để xác định sự có mặt của calci trong tổn thương nội nhãn. |
Phân tích cạm bẫy lâm sàng và chống chỉ định tuyệt đối
Trong thực hành nhãn khoa, việc tiếp cận tổn thương nghi ngờ u nguyên bào võng mạc đòi hỏi tư duy quản lý nguy cơ khắt khe. Không giống như các khối u ở những cơ quan khác, sinh thiết xuyên củng mạc (trans-scleral) hoặc sinh thiết qua vùng phẳng thể mi (trans-pars plana) là CHỐNG CHỈ ĐỊNH TUYỆT ĐỐI.
"Can thiệp sinh thiết xâm lấn vào mắt có u nguyên bào võng mạc sẽ làm phá vỡ hàng rào bảo vệ tự nhiên của nhãn cầu, dẫn đến nguy cơ gieo rắc tế bào ung thư ra hốc mắt và hệ tuần hoàn, chuyển một tổn thương tại chỗ thành bệnh lý di căn toàn thân nguy hiểm đến tính mạng."
Ngoài ra, trên hình ảnh OCT, bác sĩ cần lưu ý rằng retinocytoma có biểu hiện hình ảnh hoàn toàn trùng lặp với u nguyên bào võng mạc, bao gồm cả hiện tượng vôi hóa nội u và màng thượng võng mạc (epiretinal membrane). Việc phân biệt hai thực thể này dựa hoàn toàn vào tiến triển lâm sàng và mô bệnh học sau khi giải phẫu bệnh (nếu có chỉ định bỏ nhãn cầu), chứ không thể chỉ dựa vào một lát cắt OCT đơn thuần.
Những điểm cốt lõi trong quản lý u nguyên bào võng mạc
- Cảnh giác cao độ với đồng tử trắng (leukocoria): Mọi trẻ em có biểu hiện đồng tử trắng hoặc lác mắt mới xuất hiện cần được khám đáy mắt dãn tối đa để loại trừ u nguyên bào võng mạc.
- Tận dụng OCT ở giai đoạn sớm: Chụp OCT giúp xác định tổn thương bắt nguồn từ lớp tế bào cảm thụ ánh sáng và đánh giá xem khối u đã xâm lấn đến vùng hoàng điểm trung tâm hay chưa.
- Nhận diện dấu hiệu RPE nguyên vẹn: Cấu trúc RPE còn liên tục dưới khối u tăng phản xạ là đặc điểm quan trọng trên OCT hỗ trợ định hướng chẩn đoán.
- Tuyệt đối không sinh thiết hút bằng kim hoặc sinh thiết mở: Chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào lâm sàng và hình ảnh học không xâm lấn (OCT, siêu âm, FA, MRI) để tránh gieo rắc tế bào u.
- Cá thể hóa phác đồ điều trị: Lựa chọn giữa hóa trị toàn thân (IVC), hóa trị động mạch mắt (IAC), áp lạnh (cryotherapy), quang đông laser, xạ trị ngoài hay bỏ nhãn cầu tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, thị lực tiềm năng và tính chất đơn/đa ổ của khối u.
Tài liệu tham khảo:
Duker, J. S., & Waheed, N. K. (2021). Retinoblastoma. In Handbook of Retinal OCT: Optical Coherence Tomography (2nd ed., pp. 230-231). Elsevier.