Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc tình cờ phát hiện một tổn thương dạng khối màu trắng, gồ lên ở bán phần sau võng mạc luôn là một tình huống thách thức, dễ gây lo âu cho cả bác sĩ lẫn bệnh nhân. Phản xạ tự nhiên của người thầy thuốc là phải lập tức loại trừ các bệnh lý ác tính đe dọa tính mạng hoặc thị lực như u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) ở người trẻ, hoặc các tổn thương di căn, u hắc mạc ở người lớn tuổi. Tuy nhiên, y văn nhãn khoa cũng ghi nhận những thực thể hoàn toàn lành tính, diễn tiến âm thầm và không cần can thiệp xâm lấn. Một trong những thực thể hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm nhất là u tăng sinh tế bào sao võng mạc đơn độc giới hạn giả định (Presumed Solitary Circumscribed Astrocytic Retinal Proliferation - PSCRAP). Việc thấu hiểu sâu sắc về bệnh lý này giúp chúng ta tránh được những chỉ định điều trị quá mức (overtreatment) không cần thiết và mang lại sự an tâm cho người bệnh.
Bản chất mô bệnh học và nguồn gốc tế bào của tổn thương PSCRAP
Được mô tả hệ thống lần đầu tiên vào năm 2011 bởi giáo sư Jerry A. Shields và các cộng sự, PSCRAP được định nghĩa là một khối u võng mạc lành tính, hiếm gặp, thường xuất hiện đơn độc ở vùng cực sau của mắt. Về mặt dịch tễ học, tổn thương này có xu hướng được phát hiện tình cờ ở nam giới trung niên hoặc lớn tuổi da trắng, hoàn toàn không gây triệu chứng lâm sàng và thị lực của bệnh nhân thường được bảo tồn hoàn hảo.
Nguồn gốc tế bào học của PSCRAP cho đến nay vẫn là một chủ đề thảo luận sôi nổi trong giới nhãn khoa học:
- Thuyết tế bào sao (Astrocytes): Đúng như tên gọi của nó, nhiều nhà nghiên cứu tin rằng tổn thương này phát sinh từ sự tăng sinh khu trú của các tế bào sao võng mạc. Đây là các tế bào thần kinh đệm có vai trò nâng đỡ và dinh dưỡng cho các sợi thần kinh.
- Thuyết tế bào nhánh ít nhánh (Oligodendrocytes): Một số giả thuyết khác cho rằng tế bào ít nhánh cũng có thể là nguồn gốc, mặc dù sự tân sản của loại tế bào này thường phổ biến hơn trong các bệnh lý hệ thần kinh trung ương hơn là ở võng mạc.
Về mặt vị trí giải phẫu, ban đầu PSCRAP được cho là khu trú hoàn toàn ở lớp võng mạc cảm thụ thần kinh phía trong. Tuy nhiên, các nghiên cứu hình ảnh học hiện đại, đặc biệt là chụp cắt lớp mạch mạc võng mạc (OCT Angiography - OCTA), đã gợi ý rằng tổn thương thực chất phát sinh từ các lớp võng mạc sâu hoặc ngay tại ranh giới với biểu mô sắc tố võng mạc (RPE). Sự tăng sinh đặc của các tế bào thần kinh đệm này tạo nên một cấu trúc mờ đục, ngăn cản hoàn toàn việc quan sát các chi tiết võng mạc và hắc mạc nằm ngay bên dưới nó.
Bằng chứng lâm sàng và vai trò của chẩn đoán hình ảnh đa phương thức
Để minh họa cho thực thể lâm sàng này, chúng ta phân tích ca lâm sàng một bệnh nhân nam 74 tuổi, tiền sử mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) nhẹ và viễn thị, được chuyển tuyến để đánh giá một tổn thương đáy mắt phát hiện tình cờ. Bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng cơ năng như chớp sáng, ruồi bay, quáng gà hay nhìn hình biến dạng (metamorphopsia). Thị lực chỉnh kính tối đa đạt 20/20 ở mắt phải và 20/25 ở mắt trái.
Khi khám đáy mắt giãn đồng tử ở mắt phải, các bác sĩ phát hiện một tổn thương dạng đặc, màu trắng, giới hạn rõ, gồ lên nhẹ, nằm cách hoàng điểm 3 mm về phía thái dương. Tổn thương được bao quanh bởi một viền sắc tố lốm đốm rộng khoảng 1.0 mm. Ngoài ra, ở vùng trung biên phía dưới-mũi có một nốt ruồi hắc mạc (choroidal nevus) kích thước 5 mm x 6 mm kèm drusen phía trên. Mắt trái hoàn toàn bình thường.
Để xác định bản chất tổn thương, việc phối hợp các phương tiện chẩn đoán hình ảnh (multimodal imaging) là bắt buộc:
- Chụp cắt lớp võng mạc (SD-OCT): Bộc lộ một khối gồ lên xuất phát từ ranh giới giữa võng mạc cảm thụ thần kinh phía trong và lớp RPE, cấu trúc đồng nhất và không có dịch dưới võng mạc hay dịch trong võng mạc đi kèm.
- Chụp mạch huỳnh quang (FA): Cho thấy hiện tượng che lấp huỳnh quang sớm (early blockage) do khối u mờ đục cản trở ánh sáng từ biểu mô sắc tố và hắc mạc, kèm theo một viền bắt màu muộn dạng lốm đốm (mottled late staining) xung quanh tổn thương.
- Siêu âm B-scan: Xác định khối u có độ dày 1.75 mm, cấu trúc đồng nhất với độ phản hồi nội tại trung bình (medium internal reflectivity), không có hiện tượng bóng lưng (shadowing) và không phát hiện hoạt động mạch máu tự phát bên trong khối.
- Thị trường Humphrey 24-2: Ghi nhận một ám điểm tuyệt đối nhỏ ở phía mũi, tương ứng chính xác với vị trí tổn thương nằm ở phía thái dương hoàng điểm.
Dưới đây là bảng so sánh các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng giúp phân biệt PSCRAP với các tổn thương dạng khối màu trắng khác ở đáy mắt:
| Đặc điểm lâm sàng | PSCRAP | Hamartoma tế bào sao (AH) | U nguyên bào võng mạc (Rb) | Bong biểu mô sắc tố đục (Turbid PED) |
|---|---|---|---|---|
| Tuổi khởi phát | Người trung niên / lớn tuổi | Trẻ em / người trẻ (liên quan đến xơ cứng củ) | Trẻ rất nhỏ (< 3 tuổi) | Người lớn tuổi (thường có nốt ruồi hắc mạc bên dưới) |
| Số lượng tổn thương | Thường đơn độc (solitary) | Thường đa ổ, hai mắt | Đơn độc hoặc đa ổ | Đơn độc |
| Vôi hóa (Calcification) | Không có | Thường có (dạng dâu tây) | Rất phổ biến | Không có |
| Mạch máu nuôi dưỡng | Bình thường, không giãn, không ngoằn ngoèo | Mạch máu nội u tối thiểu | Mạch máu nuôi giãn to và ngoằn ngoèo | Không có mạch máu nội u |
| Tiến triển | Cực kỳ ổn định, có thể tự thoái triển | Ổn định hoặc tiến triển chậm | Tiến triển nhanh, ác tính cao | Ổn định |
Phân tích chuyên sâu: Những cạm bẫy lâm sàng và nghệ thuật theo dõi sát
Một trong những điểm thú vị và cũng là cạm bẫy dễ gặp khi tiếp cận PSCRAP nằm ở kết quả chụp mạch huỳnh quang (FA). Trong khi phần lớn các báo cáo y văn mô tả PSCRAP điển hình sẽ có hiện tượng tăng huỳnh quang nhẹ ở thì tĩnh mạch và tăng huỳnh quang muộn ở thì tuần hoàn lại, thì ở ca lâm sàng này, tổn thương lại biểu hiện bằng sự che lấp huỳnh quang (blockage) từ đầu đến cuối kèm theo viền bắt màu muộn xung quanh. Điều này cho thấy sự biến thiên đa dạng về mặt mật độ tế bào và mức độ sắc tố hóa của ranh giới tổn thương, đòi hỏi người bác sĩ lâm sàng không được cứng nhắc dựa vào duy nhất một phương tiện hình ảnh.
Về mặt chẩn đoán phân biệt, sự khác biệt lớn nhất giữa PSCRAP và Hamartoma tế bào sao (Astrocytic Hamartoma - AH) nằm ở tính chất đơn độc và cấu trúc mờ đục không vôi hóa của PSCRAP. AH thường liên quan đến hội chứng di truyền xơ cứng củ (tuberous sclerosis), biểu hiện bằng nhiều tổn thương dạng "mắt dâu tây" (mulberry-like) do hiện tượng vôi hóa tiến triển theo tuổi. Ngược lại, PSCRAP hoàn toàn không có vôi hóa trên siêu âm và chụp cắt lớp.
"Giá trị lớn nhất của việc nhận diện chính xác PSCRAP không nằm ở việc chúng ta sẽ điều trị nó như thế nào, mà là việc chúng ta biết khi nào nên dừng lại, không can thiệp. Sự ổn định kéo dài tới 4 năm của bệnh nhân này là minh chứng đanh thép cho thấy một thái độ lâm sàng bình tĩnh, theo dõi định kỳ mỗi 6 tháng là hoàn toàn tối ưu và an toàn."
Y văn cũng ghi nhận những trường hợp PSCRAP có khả năng tự thoái triển hoàn toàn (spontaneous regression) về trạng thái võng mạc bình thường trong vòng 8 tháng mà không cần bất kỳ can thiệp nào. Cơ chế của sự tự thoái triển này vẫn chưa được làm sáng tỏ, nhưng nó càng củng cố thêm quan điểm điều trị bảo tồn đối với thực thể này.
Thông điệp lâm sàng cốt lõi cho bác sĩ nhãn khoa
- Cảnh giác nhưng không thái quá: Trước một tổn thương võng mạc dạng đặc màu trắng đơn độc ở người lớn tuổi, hãy luôn đưa PSCRAP vào danh sách chẩn đoán phân biệt bên cạnh các tổn thương ác tính hoặc hamartoma.
- Khai thác tối đa công cụ hình ảnh: Sử dụng phối hợp SD-OCT (để xác định ranh giới tổn thương ở lớp võng mạc sâu/RPE), siêu âm B-scan (để loại trừ vôi hóa và đánh giá độ phản hồi nội tại), và chụp mạch huỳnh quang để có cái nhìn toàn diện.
- Nguyên tắc vàng là theo dõi: Do tính chất lành tính và khả năng tự thoái triển, không có chỉ định cho các can thiệp xâm lấn như sinh thiết, quang đông laser, áp lạnh hay tiêm nội nhãn trừ khi có biến chứng tân mạch hoặc phù hoàng điểm đi kèm.
- Tần suất tái khám khuyến cáo: Nên thiết lập lịch trình theo dõi định kỳ mỗi 6 tháng trong những năm đầu để thiết lập biểu đồ ổn định của tổn thương, sau đó có thể giãn cách tùy theo lâm sàng.
Tài liệu tham khảo:
Parker PR, Heiferman MJ, Mieler WF. Peripheral Proliferative Retinal Lesion. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025; Chapter 68: 423-428.