Trong thực hành nhãn khoa hàng ngày, chảy nước mắt sống và viêm túi lệ mạn tính là những bệnh cảnh quá đỗi quen thuộc, thường được xếp vào nhóm can thiệp chức năng hơn là bệnh lý đe dọa tính mạng. Chính sự quen thuộc này đã vô tình tạo nên một khoảng mù lâm sàng nguy hiểm. U túi lệ là bệnh lý hiếm gặp, chỉ có khoảng 500 ca được báo cáo trong suốt 110 năm qua trong y văn thế giới với tần suất ghi nhận trung bình chỉ khoảng 5 ca mỗi năm. Tuy nhiên, sự hiếm hoi về số lượng lại trái ngược hoàn toàn với mức độ ác tính thực tế: có tới 50% đến 90% u túi lệ là ác tính, và phần lớn trong số đó khởi phát âm thầm dưới vỏ bọc hoàn hảo của một đợt viêm túi lệ hoặc tắc ống lệ mũi thông thường. Sự chủ quan có thể khiến người thầy thuốc vô tình trở thành người gieo rắc tế bào ung thư khi tiến hành phẫu thuật thông túi lệ mũi (DCR) mà không mảy may nghi ngờ sự hiện diện của một khối tân sinh.
Cơ sở giải phẫu học và chiếc bẫy lâm sàng phía trên dây chằng góc trong
Để hiểu tại sao u túi lệ lại dễ bị chẩn đoán nhầm và lan tràn nguy hiểm, chúng ta cần nhìn lại giải phẫu và mô học của hệ thống lệ đạo. Lệ quản được lót bởi biểu mô vảy tầng không sừng hóa, trong khi túi lệ và ống lệ mũi lại được che phủ bởi biểu mô trụ tầng giả tầng (biểu mô chuyển tiếp) chứa các tế bào hình đài tiết nhầy và các tuyến hỗn hợp (thanh dịch và nhầy) nằm sâu trong thành túi. Cấu trúc mô học này giải thích tại sao khoảng 75% u túi lệ có nguồn gốc biểu mô, với hai phân nhóm ưu thế là ung thư biểu mô tế bào vảy (Squamous Cell Carcinoma - SCC) và ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp (Transitional Cell Carcinoma - TCC).
Về mặt cơ học, túi lệ nằm trong hố lệ xương, được bao bọc phía trước bởi trẻ nông của dây chằng góc trong (medial canthal tendon - MCT). Khi có sự tắc nghẽn lệ đạo đơn thuần kèm ứ dịch hoặc tạo nhầy (mucocele), túi lệ giãn nở chủ yếu xuống dưới và phồng ra ở phần đáy dưới dây chằng góc trong. Ngược lại, một khối u thực thể khi phát triển sẽ phá vỡ giới hạn này. Dấu hiệu lâm sàng mang tính bản lề giúp bác sĩ phân biệt giữa một khối ứ dịch lành tính và một khối u túi lệ chính là: sự xuất hiện của một khối gồ vượt lên trên mức bám của dây chằng góc trong. Khối u lành tính thường mềm, có tính đàn hồi, ranh giới rõ và di động dưới da; trong khi khối u ác tính thường chắc, cứng như đá, không thể ấn xẹp và dính chặt vào mô liên kết sâu xung quanh.
Sự xâm lấn mô học của các u ác tính cũng diễn ra theo ba phương thức: lan tràn dọc bề mặt biểu mô, phát triển dạng nhú vào lòng túi lệ, hoặc thâm nhiễm trực tiếp vào thành túi lệ dưới dạng các ổ tế bào đặc. Khi thành túi lệ bị phá hủy, tế bào u dễ dàng xâm nhập vào màng xương hố lệ, hốc mắt, xoang sàng, xoang hàm trên và thậm chí lan tới đáy sọ. Tình trạng sung huyết và loét niêm mạc giải thích cho triệu chứng chỉ điểm cực kỳ đắt giá nhưng thường bị bỏ sót: nước mắt lẫn máu (haemolacria) hoặc chảy máu mũi tự phát khi đè ép vào vùng túi lệ.
Phổ mô bệnh học và các dữ liệu lâm sàng định lượng
Các dữ liệu dịch tễ học và phân tích mô bệnh học đã làm sáng tỏ cấu trúc bệnh học phức tạp của các khối u vùng túi lệ. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán u túi lệ thường rơi vào khoảng 50 tuổi, trong đó các u lành tính có xu hướng được phát hiện sớm hơn các khối u ác tính khoảng một thập kỷ. Mặc dù nam giới chiếm ưu thế trong một số nghiên cứu tại châu Á, nhìn chung tỷ lệ phân bố giữa hai giới tương đối đồng đều trên toàn cầu.
Một nghiên cứu bước ngoặt của Anderson và cộng sự (2003) trên 377 bệnh phẩm sinh thiết túi lệ thường quy khi mổ DCR đã chỉ ra rằng: tân sinh túi lệ dẫn đến tắc nghẽn lệ đạo xảy ra ở 4,6% các trường hợp; đáng sợ hơn, có tới 2,1% tổng số ca hoàn toàn không được nghi ngờ trước mổ. Điều này chứng minh rằng việc dựa đơn thuần vào cảm tính lâm sàng để sàng lọc u túi lệ là một chiến lược đầy rủi ro.
| Nhóm mô bệnh học | Phân loại & Tỷ lệ | Đặc điểm vi thể & Lâm sàng | Tiên lượng & Tái phát |
|---|---|---|---|
| U Biểu mô (~75% tổng số ca) | • Lành tính: Papilloma (dạng sùi/đảo ngược), Oncocytoma, U tuyến đa hình. • Ác tính: Ung thư biểu mô tế bào vảy, Ung thư biểu mô chuyển tiếp, Ung thư biểu mô tuyến bọc (Adenoid cystic). | • Biểu mô đảo ngược (inverted papilloma) phát triển hướng vào mô đệm, kèm phản ứng viêm mạnh. • Biểu mô tế bào vảy có cầu sừng; tế bào chuyển tiếp có dạng nhú và tế bào hình đài. • Thường gây chảy máu lệ đạo, loét da. | • Papilloma dạng đảo ngược tái phát 10–40% và có khả năng ác tính hóa. • Tỷ lệ tái phát u biểu mô ác tính xâm lấn lên tới ~50%; tỷ lệ tử vong lên đến ~50% nếu không cắt rộng. |
| U Không biểu mô (~25% tổng số ca) | • Trung mô (~50%): Fibrous histiocytoma, Hemangiopericytoma. • Lympho sinh sợi (~25%): Lymphoma không Hodgkin tế bào B. • Hắc tố (~25%): Melanoma niêm mạc túi lệ. | • U trung mô thường xuất hiện ở người trẻ tuổi hơn. • Hemangiopericytoma có cấu trúc xoang mạch với tế bào hình thoi bao quanh. • U hắc tố khởi phát từ tế bào sắc tố biểu mô túi lệ. | • Fibrous histiocytoma tiên lượng tốt nếu cắt trọn. • Hemangiopericytoma có tiềm năng di căn khó đoán định. • Melanoma niêm mạc có tiên lượng tồi tệ nhất, tỷ lệ tử vong rất nhanh. |
Cạm bẫy chẩn đoán và chiến lược tiếp cận phẫu thuật
Hình thái biểu hiện của u túi lệ là một mê cung thực sự. Hầu hết bệnh nhân đến viện vì triệu chứng viêm túi lệ tái đi tái lại với tình trạng sưng, nóng, đỏ và có mủ nhầy. Sai lầm phổ biến nhất của phẫu thuật viên là chỉ định phẫu thuật nối túi lệ mũi (DCR) đơn thuần mà không thực hiện chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu khi có các dấu hiệu nghi ngờ.
"Một cái bẫy mô học vô cùng tinh vi: ở ngoại vi của khối u túi lệ ác tính luôn tồn tại một dải phản ứng viêm thứ phát rất dày. Nếu phẫu thuật viên chỉ sinh thiết nông hoặc lấy một mẩu mô nhỏ rìa vết mổ, kết quả giải phẫu bệnh sẽ trả về là 'u giả viêm' (inflammatory pseudotumor) hoặc viêm mạn tính hạt, khiến khối u nguyên phát bị bỏ quên và tiếp tục âm thầm phá hủy xương nền hốc mắt."
Do đó, khi nghi ngờ có tổn thương tân sinh, sinh thiết trọn khối (excisional biopsy) luôn là lựa chọn ưu tiên hàng đầu. Trong trường hợp khối u quá lớn xâm lấn vượt khỏi hố lệ, bắt buộc phải sinh thiết rạch sâu (deep incisional biopsy) để tiếp cận đúng lõi u, kết hợp làm sinh thiết tức thì (frozen section) nếu điều kiện cho phép.
Về mặt can thiệp ngoại khoa, điều trị u túi lệ đòi hỏi một tư duy triệt để mang tính đa chuyên khoa:
- Đối với u lành tính: Khi u còn khu trú trong lòng túi lệ, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ túi lệ (dacryocystectomy) là đủ để kiểm soát bệnh tật. Tuy nhiên, với papilloma dạng đảo ngược, cần lấy bỏ triệt để vì nguy cơ tái phát từ 10% đến 40%.
- Đối với u ác tính khu trú: Cần thực hiện cắt bỏ trọn khối (en-bloc excision) bao gồm túi lệ và toàn bộ màng xương của hố lệ. Một lỗi kỹ thuật hay gặp là bỏ sót phần mở rộng của u dọc theo lòng ống lệ mũi; do đó, kỹ thuật mở ngách mũi bên (lateral rhinostomy) cắt rộng xương và ống lệ mũi xuống tận ngách mũi dưới là bắt buộc để tránh tái phát.
- Đối với tổn thương xâm lấn: Khi u đã phá hủy hố lệ tiến vào hốc mắt, việc nạo vét hốc mắt (orbital exenteration), phối hợp cắt xoang hàm/sàng và nạo vét hạch cổ (nếu có di căn hạch cổ, dưới hàm hoặc trước tai) là chỉ định không thể tránh khỏi.
- Xạ trị bổ trợ: Được khuyến cáo mạnh mẽ đối với các ung thư biểu mô ác tính sau phẫu thuật cắt rộng, với liều đích đề xuất khoảng 60 Gy nhằm triệt tiêu các vi ổ tế bào ung thư còn sót lại.
Định hình lại thực hành lâm sàng nhãn khoa
- Cảnh giác tối cao với khối gồ trên dây chằng góc trong: Bất kỳ khối u vùng góc trong mắt nào nằm vượt lên trên mức bám của dây chằng góc trong (MCT), có mật độ chắc, dính mô sâu hoặc kèm triệu chứng nước mắt lẫn máu/chảy máu mũi đều phải được xem là u ác tính cho đến khi có bằng chứng ngược lại.
- Chẩn đoán hình ảnh trước can thiệp: Luôn chỉ định chụp CT hoặc MRI hốc mắt cắt mỏng khi gặp viêm túi lệ không điển hình hoặc khối vùng túi lệ. Hình ảnh giãn rộng hố lệ, khuyết mòn vỏ xương hay đậm độ mô đặc không đồng nhất trên phim là chống chỉ định tuyệt đối của phẫu thuật DCR thông thường.
- Không bao giờ sinh thiết nông: Khi nghi ngờ u túi lệ, phải sinh thiết sâu vào trung tâm khối tổn thương để tránh bẫy phản ứng viêm ngoại vi, hạn chế tối đa nguy cơ chẩn đoán nhầm thành u giả viêm.
- Quy tắc vàng mô bệnh học trong DCR: Hãy biến việc gửi toàn bộ mẫu thành túi lệ làm giải phẫu bệnh thường quy trong mọi ca mổ DCR thành phản xạ bắt buộc, bởi có đến hơn 2% các trường hợp u túi lệ ác tính tiềm ẩn bị tình cờ phát hiện sau mổ mà không hề có triệu chứng báo trước.
Tài liệu tham khảo:
Pe'er, J. (2007). Tumors of the lacrimal sac. In: Clinical Ophthalmic Oncology (pp. 560-564). Springer, Berlin, Heidelberg.