Trong thực hành lâm sàng nhãn khoa, việc tiếp cận một bệnh nhân mất thị lực một bên tiến triển nhanh luôn là một thử thách cân não đối với bất kỳ bác sĩ nào. Sự xuất hiện của một tổn thương dạng mảng (placoid) màu vàng-trắng ở cực sau nhãn cầu thường hướng tư duy lâm sàng đến các bệnh lý viêm hắc võng mạc tự miễn hoặc vô căn, chẳng hạn như bệnh lý biểu mô sắc tố dạng mảng đa ổ cấp tính (APMPPE) hay bệnh lý hắc võng mạc dạng bản đồ (serpiginous choroidopathy). Tuy nhiên, việc vội vã quy kết tổn thương cho một nguyên nhân tự miễn và khởi đầu bằng liệu pháp Corticosteroid có thể dẫn đến những hậu quả thảm khốc nếu tác nhân thực sự đứng sau là một bệnh lý nhiễm trùng. Giang mai - "kẻ giả dạng vĩ đại" (the great masquerader) - một lần nữa thách thức giới lâm sàng khi biểu hiện dưới dạng viêm hắc võng mạc dạng mảng sau cấp tính (Acute Syphilitic Posterior Placoid Chorioretinitis - ASPPC). Ca lâm sàng về một bệnh nhân nữ 45 tuổi dưới đây không chỉ là một bài học về chẩn đoán xác định mà còn là một minh chứng sắc nét cho thấy sức mạnh của hình ảnh học đa phương thức trong việc vạch trần bản chất của căn bệnh này.
Cơ chế bệnh sinh và tổn thương tế bào trong viêm hắc võng mạc dạng mảng do giang mai
Xoắn khuẩn Treponema pallidum xâm nhập qua đường máu vào mạng lưới mao mạch hắc mạc (choriocapillaris). Tại đây, chúng kích hoạt một phản ứng viêm miễn dịch dữ dội tại ranh giới giữa hắc mạc và võng mạc ngoài. Tổn thương dạng mảng màu vàng-trắng đặc trưng ở vùng hoàng điểm không đơn thuần là sự tích tụ của các tế bào viêm, mà là kết quả của sự rối loạn chức năng tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) kết hợp với sự tổn thương trực tiếp của các đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptors).
Sự mất liên tục của dải Ellipsoid (Ellipsoid Zone - EZ) trên hình ảnh cắt lớp quang học (OCT) phản ánh tình trạng tổn thương ty thể và cấu trúc của các tế bào nón và tế bào que. Đáng chú ý, các nghiên cứu chụp mạch OCT (OCTA) gần đây đã chứng minh tình trạng giảm dòng chảy cục bộ tại lớp mao mạch hắc mạc ngay dưới mảng tổn thương, gợi ý rằng hiện tượng thiếu máu cục bộ thứ phát do viêm mạch hắc mạc đóng vai trò then chốt trong việc làm suy giảm chức năng thị giác của bệnh nhân.
Hình ảnh học đa phương thức và quy trình chẩn đoán xác định
Bệnh nhân nữ 45 tuổi, tiền sử nghiện rượu mạn tính, phẫu thuật nối tắt dạ dày và có nhiều bạn tình, nhập viện vì mờ mắt phải không đau kéo dài 1,5 tuần. Thị lực mắt phải chỉ còn bóng bàn tay (Hand Motions), trong khi mắt trái đạt 20/20. Khám đáy mắt phát hiện một mảng tổn thương màu vàng-trắng, giới hạn rõ tại hoàng điểm mắt phải. Để làm sáng tỏ chẩn đoán, một loạt các khảo sát hình ảnh học đa phương thức đã được thực hiện, mang lại những phát hiện mang tính quyết định.
| Phương pháp hình ảnh | Phát hiện đặc trưng trong ASPPC | Ý nghĩa lâm sàng |
|---|---|---|
| Chụp ảnh đáy mắt góc rộng (UWF) | Mảng tổn thương màu vàng-trắng, giới hạn rõ ở cực sau; các nốt nhỏ rải rác ở ngoại vi. | Định vị tổn thương và đánh giá mức độ lan rộng của viêm nhiễm. |
| Chụp mạch huỳnh quang (FA) | Giảm huỳnh quang thì sớm (do hiệu ứng che lấp hoặc thiếu máu hắc mạc), bắt màu (staining) thì muộn. | Đánh giá tình trạng tưới máu hắc mạc và tính thấm của hàng rào máu-vọng mạc. |
| Tự phát huỳnh quang đáy mắt (FAF) | Tăng tự phát huỳnh quang vùng mảng tổn thương, lốm đốm xung quanh; các nốt tăng FAF 360 độ ở ngoại vi cả hai mắt. | Phản ánh sự tích tụ lipofuscin và tổn thương tế bào biểu mô sắc tố (RPE) tiến triển. |
| Cắt lớp quang học (OCT) | Mất liên tục dải Ellipsoid (EZ) lan tỏa, gồ ghề dạng nốt ở võng mạc ngoài và RPE. | Dấu hiệu đặc trưng (pathognomonic) của ASPPC, dùng để theo dõi sát đáp ứng điều trị. |
| Chụp mạch OCT (OCTA) | Giảm dòng chảy ở lớp mao mạch hắc mạc (choriocapillaris) dưới RPE. | Xác nhận tổn thương vi tuần hoàn hắc mạc thứ phát do viêm. |
Phân tích chuyên sâu và những cạm bẫy lâm sàng cần tránh
Điểm mấu chốt trong ca lâm sàng này là sự bất đối xứng biểu hiện lâm sàng nhưng lại đồng nhất về mặt cận lâm sàng. Mặc dù bệnh nhân chỉ than phiền mờ mắt phải và mắt trái có thị lực hoàn hảo 20/20, hình ảnh tự phát huỳnh quang (FAF) ngoại vi đã vạch trần các tổn thương dạng nốt tăng huỳnh quang 360 độ ở cả hai mắt. Điều này chứng minh rằng viêm hắc võng mạc giang mai là một bệnh lý hệ thống và thường tổn thương cả hai bên, ngay cả khi biểu hiện lâm sàng ban đầu có vẻ hoàn toàn đơn độc một bên.
"Việc chẩn đoán nhầm một ca viêm hắc võng mạc giang mai thành bệnh lý tự miễn và điều trị bằng Corticosteroid đơn thuần là một sai lầm kinh điển nhưng vô cùng nguy hiểm. Nó không chỉ làm bùng phát nhiễm trùng tại mắt mà còn tước đi cơ hội điều trị sớm một tình trạng nhiễm trùng hệ thống có khả năng tàn phá hệ thần kinh trung ương."
Về mặt xét nghiệm, việc áp dụng "thuật toán đảo ngược" (reverse algorithm) trong sàng lọc giang mai ngày càng phổ biến. Thay vì thực hiện xét nghiệm không đặc hiệu (RPR/VDRL) trước, thuật toán này bắt đầu bằng một xét nghiệm đặc hiệu kháng thể giang mai (như FTA-ABS hoặc EIA). Điều này giúp tránh bỏ sót các trường hợp giang mai giai đoạn muộn hoặc giang mai thần kinh có nồng độ kháng thể không đặc hiệu thấp do hiện tượng "prozone".
Đặc biệt, vì mắt là một phần kéo dài của hệ thần kinh trung ương, mọi trường hợp giang mai mắt đều được phân loại và điều trị như một ca giang mai thần kinh (neurosyphilis). Do đó, chọc dò thắt lưng lấy dịch não tủy để làm xét nghiệm VDRL và chụp cộng hưởng từ (MRI) não là bắt buộc để loại trừ tổn thương màng não và nhu mô não đi kèm. Đồng thời, tỷ lệ đồng nhiễm HIV ở bệnh nhân giang mai mắt là rất cao, đòi hỏi phải thực hiện xét nghiệm HIV tầm soát cho tất cả các bệnh nhân này.
Thông điệp lâm sàng mang về cho bác sĩ nhãn khoa
- Nghi ngờ giang mai trước mọi tổn thương dạng mảng cực sau: Luôn đưa viêm hắc võng mạc dạng mảng sau do giang mai (ASPPC) vào chẩn đoán phân biệt trước khi nghĩ đến các bệnh lý tự miễn như APMPPE, đặc biệt khi bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ hành vi hoặc suy giảm miễn dịch.
- Khai thác triệt để hình ảnh học đa phương thức: Sự kết hợp giữa tổn thương dạng mảng trên FAF và tình trạng mất dải Ellipsoid kèm gồ ghề võng mạc ngoài trên OCT là những dấu hiệu chỉ điểm cực kỳ nhạy bén cho ASPPC.
- Áp dụng thuật toán xét nghiệm đảo ngược và tầm soát hệ thống: Sử dụng xét nghiệm đặc hiệu (FTA-ABS) để sàng lọc, luôn chỉ định chọc dò thắt lưng (CSF-VDRL) và xét nghiệm đồng nhiễm HIV cho tất cả bệnh nhân nghi ngờ giang mai mắt.
- Điều trị như giang mai thần kinh: Phác đồ bắt buộc là Penicillin G đường tĩnh mạch liều cao (3–4 triệu đơn vị mỗi 4 giờ, tương đương 18–24 triệu đơn vị/ngày) trong 10 đến 14 ngày. Tránh sử dụng Corticosteroid đơn thuần khi chưa có kháng sinh bao phủ.
Tài liệu tham khảo:
Emily Cole, Pooja Bhat, Ann-Marie Lobo, Jennifer I. Lim. (2025). Unilateral Vision Loss in a 45-Year-Old Woman. In Clinical Cases in Medical Retina (Chapter 36, pp. 226-230). Elsevier.