Bong võng mạc dịch xuất (serous/exudative retinal detachment - RD) ở bệnh nhân cao tuổi thường gợi ý ngay cho các bác sĩ lâm sàng đến những nguyên nhân tại mắt phổ biến như thoái hóa hoàng điểm tuổi già thể ướt (exudative AMD), bệnh mạch máu màng trạch dạng polyp (PCV), hoặc bệnh võng mạc đái tháo đường/tăng huyết áp tiến triển. Tuy nhiên, khi một bệnh nhân đến khám với tình trạng tích tụ dịch dưới võng mạc kèm tổn thương vi mạch rải rác nhưng hình ảnh chụp mạch huỳnh quang (FA) lại hoàn toàn không ghi nhận rò rỉ mạch máu tại hoàng điểm, một câu hỏi lớn phải được đặt ra: Nguồn gốc thực sự của dịch dưới võng mạc nằm ở đâu? Thách thức lâm sàng nằm ở chỗ các biểu hiện tại mắt có thể là manh mối đầu tiên và duy nhất của một bệnh lý ác tính hệ thống chưa từng được chẩn đoán, trong đó thâm nhiễm bạch cầu (leukemic infiltration) là một cạm bẫy dễ bị bỏ sót nếu chỉ tập trung vào các tổn thương nhãn khoa đơn thuần.
Cơ chế thâm nhiễm màng mạch và tổn thương vi mạch võng mạc trong bạch cầu cấp
Tổn thương nhãn khoa ở bệnh nhân bạch cầu cấp (leukemia) có thể xuất phát từ hai cơ chế sinh lý bệnh chính: sự thâm nhiễm trực tiếp của tế bào tân sinh hoặc các biến đổi thứ phát do bất thường huyết học toàn thân.
Trong cơ chế thâm nhiễm trực tiếp, các tế bào bạch cầu ác tính vượt qua hàng rào máu - võng mạc để xâm nhập vào màng mạch (choroid) và thần kinh thị giác. Màng mạch là cấu trúc giàu mạch máu, tạo điều kiện thuận lợi cho sự lắng đọng của tế bào blast. Sự thâm nhiễm dày đặc tại màng mạch làm gián đoạn chức năng nuôi dưỡng của lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), phá hủy hàng rào máu - võng mạc ngoài và làm suy giảm dòng bơm hút dịch chủ động của RPE. Kết quả là dịch thoát mạch tích tụ ở khoảng không gian dưới võng mạc, gây ra bong võng mạc dịch xuất. Hình ảnh sắc tố dạng "da báo" (leopard spot retinopathy) trên FA chính là hệ quả của sự thay đổi biến dạng RPE do các đám thâm nhiễm màng mạch nằm bên dưới.
Song song với đó, cơ chế thứ phát do hội chứng tăng độ粘 (hyperviscosity syndrome), thiếu máu nghiêm trọng và giảm tiểu cầu dẫn đến tình trạng ngưng trệ tuần hoàn vi mạch. Hiện tượng ứ trệ bạch cầu (leukostasis) làm tắc nghẽn các mao mạch nhỏ võng mạc, gây nhồi máu lớp sợi thần kinh — biểu hiện lâm sàng là các dấu bông (cotton wool spots - CWS). Sự suy yếu thành mạch kết hợp với giảm tiểu cầu gây vỡ mạch máu ở các tầng võng mạc khác nhau, tạo nên xuất huyết dạng ngọn lửa (flame-shaped hemorrhages), xuất huyết tiền võng mạc hoặc xuất huyết trung tâm trắng (Roth spots).
Đặc điểm lâm sàng và phát hiện hình ảnh đa mốt qua ca bệnh thực tế
Một bệnh nhân nữ 74 tuổi, có tiền sử tăng huyết áp kiểm soát tốt bằng amlodipine và tiền đái tháo đường, đến khám vì thị lực giảm tiến triển cả hai mắt trong 2 tuần (OD: 20/50, OS: 20/30). Khám đáy mắt cho thấy tổn thương xuất huyết dạng ngọn lửa và các dấu bông (CWS) rải rác hai mắt. Đặc biệt tại mắt phải, ghi nhận tình trạng gồ hoàng điểm do dịch tích tụ.
Kết quả khảo sát hình ảnh đa mốt (multimodal imaging) mang lại những manh mối then chốt:
- Chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT): Xác định bong võng mạc thanh dịch rõ rệt tại vùng hoàng điểm mắt phải. Mắt trái ghi nhận phì đại khu trú lớp sợi thần kinh võng mạc tương ứng với dấu bông lớn, không có dịch dưới võng mạc.
- Chụp mạch huỳnh quang (FA): Ghi nhận biến đổi giảm/tăng huỳnh quang dạng "da báo" tại cực sau (rõ nhất ở hoàng điểm trên) và rò rỉ vi mạch nhẹ rải rác ở chu biên. Tuy nhiên, không có hiện tượng rò rỉ mạch máu tại hoàng điểm để giải thích cho lượng dịch dưới võng mạc lớn trên OCT.
- Siêu âm B-scan và MRI hốc mắt: B-scan ghi nhận màng mạch dày nhẹ. Hình ảnh MRI hốc mắt sau đó xác nhận có sự ngấm thuốc ngấm từ của dây thần kinh thị giác bên phải, gợi ý thâm nhiễm tân sinh.
Trước sự bất tương hợp giữa mức độ dịch dưới võng mạc và sự thiếu vắng rò rỉ mạch máu võng mạc trên FA, xét nghiệm máu toàn thân khẩn cấp đã được chỉ định. Kết quả công thức máu (CBC) bộc lộ số lượng bạch cầu tăng phi mã lên tới 200.000 cells/µL với tỷ lệ rất cao tế bào blast. Bệnh nhân được chẩn đoán xác định Bạch cầu cấp dòng lympho B (B-cell ALL) có thâm nhiễm hệ thần kinh trung ương.
| Phương tiện đánh giá | Phát hiện tại Mắt phải (OD) | Phát hiện tại Mắt trái (OS) | Giá trị định hướng chẩn đoán |
|---|---|---|---|
| Ảnh đáy mắt Wide-angle | Dấu bông (CWS), xuất huyết ngọn lửa hoàng điểm trên, xuất huyết tiền võng mạc chu biên. | Dấu bông (CWS) rải rác cực sau và dọc cung mạch. | Biểu hiện của bệnh lý võng mạc do thiếu máu/tắc nghẽn vi mạch hai mắt. |
| OCT (SD-OCT) | Bong thanh dịch hoàng điểm rõ (Serous RD). | Dày khu trú lớp RNFL (tương ứng CWS), không có dịch. | Phát hiện chính xác tổn thương dịch dưới võng mạc kể cả khi khó quan sát trên lâm sàng. |
| FA (Fluorescein Angiography) | Hình ảnh "da báo" RPE, rò vi mạch chu biên nhẹ; Không rò rỉ mạch hoàng điểm. | Rò rỉ vi mạch chu biên tương tự OD. | Loại trừ nguyên nhân tân mạch/mạch máu võng mạc tại chỗ; hướng tới nguyên nhân màng mạch/toàn thân. |
| Huyết học (CBC) & MRI | WBC: 200.000/µL (nhiều Tế bào Blast); MRI: Bắt thuốc dây thần kinh thị giác OD. | Chẩn đoán xác định: Bạch cầu cấp dòng lympho B (B-cell ALL) thâm nhiễm CNS/Mắt. | |
Bình luận chuyên sâu và cạm bẫy chẩn đoán lâm sàng
Ca bệnh này thể hiện một bài học kinh điển về tư duy chẩn đoán phân biệt trong nhãn khoa. Ở một bệnh nhân 74 tuổi có tiền sử tăng huyết áp, phản xạ tự nhiên của bác sĩ là dễ dàng quy kết các dấu bông và xuất huyết võng mạc cho bệnh lý võng mạc tăng huyết áp hoặc đái tháo đường. Tuy nhiên, bong thanh dịch hoàng điểm đơn độc không phải là biểu hiện điển hình của bệnh võng mạc tăng huyết áp trừ khi có cơn tăng huyết áp ác tính (malignant hypertension) với huyết áp tâm thu rất cao — điều không ghi nhận ở bệnh nhân này (130/80 mmHg).
Sự hiện diện của dịch dưới võng mạc mà không có rò rỉ mạch máu trên FA chính là "chìa khóa vàng" để mở ra hướng chẩn đoán toàn thân. Khi mạch máu võng mạc không rò rỉ, nguồn dịch bắt buộc phải xuất phát từ sự rối loạn hàng rào máu - võng mạc ngoài tại màng mạch - RPE. Các chẩn đoán phân biệt cần đặt ra bao gồm: bệnh màng mạch trung tâm thanh dịch (CSCR), bệnh Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), viêm xơ cứng sau, bệnh màng mạch Lupus, u hắc mạc, hoặc thâm nhiễm tân sinh (leukemia/lymphoma).
"Khi hình ảnh lâm sàng võng mạc thể hiện sự bất tương hợp giữa tổn thương dịch xuất và dòng rò rỉ mạch máu tại chỗ, bác sĩ nhãn khoa không được dừng lại ở đôi mắt. Việc chỉ định một công thức máu đơn giản (CBC) có thể cứu sống bệnh nhân trước khi các tổn thương toàn thân tiến triển đe dọa tính mạng."
Về mặt điều trị, điểm mấu chốt đối với bong võng mạc dịch xuất thứ phát do bệnh lý hệ thống là điều trị triệt để bệnh lý nền. Bệnh nhân đã được chuyển khẩn cấp sang khoa Huyết học - Ung bướu để hóa trị liệu toàn thân. Sau 6 tháng điều trị hóa chất, không cần can thiệp bất kỳ thủ thuật nhãn khoa xâm lấn nào (như tiêm intravitreal hay laser), tình trạng bong thanh dịch hoàng điểm, các dấu bông và xuất huyết võng mạc hai mắt đã thoái triển hoàn toàn, thị lực hồi phục tốt.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Luôn cảnh giác với bong võng mạc dịch xuất không rõ nguyên nhân: Bong thanh dịch hoàng điểm ở người cao tuổi không chỉ do nguyên nhân tại mắt (AMD, PCV) mà có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh lý huyết học ác tính toàn thân.
- Chụp FA là công cụ phân loại chiến lược: Sự thiếu vắng rò rỉ mạch máu võng mạc trên FA trong một trường hợp bong dịch xuất lớn là dấu hiệu chỉ điểm tổn thương nằm ở lớp màng mạch hoặc do thâm nhiễm hệ thống.
- Chỉ định xét nghiệm toàn thân hệ thống: Đứng trước tổn thương dịch xuất kèm dấu bông/xuất huyết hai mắt không giải thích được, cần chỉ định ngay Công thức máu toàn bộ (CBC) kết hợp phết máu ngoại vi, cùng các chỉ số viêm/miễn dịch.
- Tiên lượng phục hồi nhãn khoa phụ thuộc vào đáp ứng toàn thân: Bong võng mạc dịch xuất do thâm nhiễm bạch cầu thường thoái triển hoàn toàn sau khi bệnh lý ác tính toàn thân được kiểm soát bằng hóa trị liệu, không nên vội vã chỉ định các can thiệp tại mắt không cần thiết.
Tài liệu tham khảo:
Li AS, Karaca I, Do DV. Unilateral Exudative Retinal Detachment in an Elderly Woman. In: Clinical Cases in Medical Retina. Elsevier; 2025:384-390.