Bối cảnh và Thiết kế nghiên cứu
Hội chứng Loeys-Dietz (LDS) là bệnh lý mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi sự rối loạn điều hòa con đường TGF-β. Nghiên cứu này nhằm xác định các biểu hiện nhãn khoa ở bệnh nhi mắc LDS thông qua thiết kế nghiên cứu quan sát tiền cứu tại Bệnh viện SickKids, Toronto từ tháng 1/2016 đến tháng 9/2024. Cỡ mẫu bao gồm 17 bệnh nhi (34 mắt) với chẩn đoán LDS xác định bằng lâm sàng và di truyền (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, hoặc SMAD3).
Kết quả lâm sàng trọng tâm
Các phát hiện chính bao gồm tình trạng giác mạc dẹt, độ dày giác mạc giảm và các bất thường mạch máu đĩa thị. Không ghi nhận bất thường thủy tinh thể trong nhóm nghiên cứu.
| Thông số | Kết quả (Mean ± SD hoặc n/N) |
|---|---|
| Tuổi trung bình | 10.6 ± 3.8 năm |
| Độ dày giác mạc trung tâm (μm) | 511 ± 42 |
| Độ cong giác mạc trung bình (Km) | 41.83 ± 1.68 D |
| Tỉ lệ giác mạc dẹt (K ≤ 42.00 D) | 21/34 (66%) |
| Tỉ lệ xoắn vặn mạch máu võng mạc | 18/30 (53%) |
| Tỉ lệ bất thường mạch máu đĩa thị | 12/30 (40%) |
Bài học thay đổi thực hành (Take-home Message)
- Giác mạc dẹt (K ≤ 42.00 D) và giảm độ dày giác mạc là những dấu hiệu nhãn khoa mới được ghi nhận ở bệnh nhi LDS.
- Bất thường mạch máu đĩa thị (mạch máu phụ, giãn mạch) xuất hiện ở 40% bệnh nhân, cần được tầm soát kỹ lưỡng.
- Không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa các biến thể di truyền (TGFBR1 so với TGFBR2) và các thông số sinh trắc học nhãn cầu trong nghiên cứu này.
- Cần theo dõi dọc để đánh giá sự tiến triển của các bất thường này và mối tương quan với các biến chứng tim mạch hệ thống.
Tài liệu tham khảo:
Alsarhani WK, Alnabulsi R, AlAli A, Buncic JR, Vincent A, Mendoza R, O’Connor C, Ali A. Characteristic ocular features of pediatric patients with Loeys-Dietz syndrome. J AAPOS. 2026;30:104853. doi: 10.1016/j.jaapos.2026.104853.
(Tệp gốc: 1-s2.0-S1091853126001266.pdf)