Tóm tắt bệnh án
- Bệnh nhân nữ, 56 tuổi, khởi phát với triệu chứng chớp sáng và giảm thị lực (VA) xuống 20/60 mắt trái.
- Khám đáy mắt ghi nhận khối u hắc mạc màu vàng, khu trú phía mũi gai thị kèm bong võng mạc xuất tiết.
- Siêu âm B-scan cho thấy tổn thương rỗng âm; MRI ghi nhận tăng tín hiệu trên T1 và giảm tín hiệu trên T2, có ngấm thuốc tương phản.
- Sàng lọc hệ thống (PET-CT và huyết học) ban đầu không ghi nhận bất thường, chẩn đoán sơ bộ hướng tới u lympho hắc mạc.
Chẩn đoán và Can thiệp
- Tổn thương tiến triển nhanh trong 2 tuần, thị lực giảm còn 20/200.
- Bệnh nhân được thực hiện sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNAB) kết hợp xạ trị áp sát bằng Iodine-125 (liều 40 Gy).
- Sau 1 tháng, khối u thoái triển rõ rệt, thị lực cải thiện lên 20/50.
- Tại thời điểm 12 tháng, bệnh nhân xuất hiện đau xương cùng cụt; chẩn đoán xác định Sarcoma tủy xương (Myeloid Sarcoma - MS) thông qua sinh thiết khối u sau phúc mạc.
- Kết quả hóa mô miễn dịch dương tính với myeloperoxidase, CD117 và CD34.
Bàn luận & Giá trị rút ra
- Đây là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được ghi nhận có biểu hiện MS tại hắc mạc đơn độc mà không có bệnh lý hệ thống đi kèm tại thời điểm chẩn đoán.
- Cạm bẫy chẩn đoán: MS có thể mô phỏng các khối u hắc mạc khác (như u lympho) và đáp ứng tạm thời với xạ trị, dễ dẫn đến chẩn đoán sai lệch.
- Khuyến cáo lâm sàng: Cần duy trì theo dõi dài hạn và phối hợp đa chuyên khoa (huyết học - ung bướu) đối với các khối u hắc mạc không rõ nguyên nhân, ngay cả khi sàng lọc hệ thống ban đầu âm tính.
Tài liệu tham khảo:
Wu Y, Zhang X, Shields CL, Yang X. Choroidal myeloid sarcoma as the initial manifestation of acute myeloid leukemia. Asia-Pac J Ophthalmol (Phila). 2026;15(1):100263. doi:10.1016/j.apjo.2025.100263
(Tệp gốc: Choroidal myeloid sarcoma as the initial manifestation of acute myeloid leukemia)