Thách thức trong chẩn đoán phân biệt bệnh lý võng mạc ở trẻ em
Trong thực hành nhãn khoa nhi, việc đối mặt với một bệnh nhi có biểu hiện thoái hóa võng mạc sắc tố kèm theo suy giảm thị lực tiến triển luôn là một bài toán lâm sàng đầy thách thức. Thông thường, các bác sĩ dễ dàng khu trú chẩn đoán vào nhóm bệnh lý võng mạc di truyền như Viêm võng mạc sắc tố (RP) hoặc Loạn dưỡng nón-que. Tuy nhiên, sự tiến triển nhanh chóng của thị lực, đi kèm với các dấu hiệu thần kinh tiềm ẩn, đòi hỏi một tư duy lâm sàng rộng mở hơn. Bài báo này phân tích một ca lâm sàng điển hình, nơi mà những biểu hiện tại mắt chỉ là
Tài liệu tham khảo:
Grover S, Fishman G. Chapter 7: Rapid Progression of Vision Loss in a Child With Pigmentary Retinopathy. In: Clinical Cases in Medical Genetics. 2025.
(Tệp gốc: CHAPTER-7---Rapid-progression-of-vision-loss-in-a-c_2025_Clinical-Cases-in-M.pdf)