Thách thức trong chẩn đoán bệnh lý võng mạc không triệu chứng
Trong thực hành nhãn khoa, việc đối diện với những tổn thương sắc tố võng mạc lan tỏa ở một bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng thị giác là một tình huống lâm sàng đầy thách thức. Đặc biệt, khi bệnh nhân có tiền sử sử dụng các thuốc có độc tính võng mạc như hydroxychloroquine, ranh giới giữa một bệnh lý thoái hóa nguyên phát và tác dụng phụ của thuốc trở nên mong manh. Bài báo này phân tích một ca lâm sàng điển hình về Teo võng mạc hắc mạc cạnh tĩnh mạch có sắc tố (Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy - PPRCA), một thực thể hiếm gặp nhưng quan trọng cần được phân biệt với các bệnh lý võng mạc di truyền hoặc viêm nhiễm khác.
Bản chất và cơ chế bệnh sinh của PPRCA
PPRCA là một bệnh lý thoái hóa võng mạc đặc trưng bởi sự xuất hiện của các đám sắc tố dạng xương (bone spicules) hoặc các đám sắc tố thô dọc theo các mạch máu võng mạc, thường là các tĩnh mạch. Mặc dù cơ chế bệnh sinh chính xác vẫn còn là một ẩn số, các nghiên cứu gợi ý rằng đây có thể là một quá trình thoái hóa nguyên phát của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và lớp hắc mạc bên dưới. Sự teo RPE dẫn đến hiện tượng lộ rõ các cấu trúc hắc mạc, tạo nên hình ảnh lâm sàng đặc trưng. Khác với viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) thường bắt đầu từ vùng chu biên và tiến triển vào trung tâm, PPRCA có xu hướng khu trú dọc theo các cung mạch máu, thường bảo tồn chức năng hoàng điểm trong giai đoạn dài, giải thích tại sao bệnh nhân thường không nhận thấy sự suy giảm thị lực cho đến khi bệnh đã tiến triển đáng kể.
Dữ liệu lâm sàng và các phương thức chẩn đoán hình ảnh
Việc chẩn đoán PPRCA đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương thức hình ảnh đa phương thức (multimodal imaging) để loại trừ các nguyên nhân thứ phát. Dưới đây là bảng tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học quan trọng:
| Phương thức | Đặc điểm lâm sàng trong PPRCA |
|---|---|
| Đáy mắt | Sắc tố dạng xương hoặc đám sắc tố dọc theo tĩnh mạch, thường đối xứng hai mắt. |
| Thị trường | Có thể bình thường hoặc có ám điểm hình nhẫn/cạnh trung tâm tương ứng vùng sắc tố. |
| OCT | Thường bảo tồn cấu trúc hoàng điểm; vùng teo cho thấy sự mất lớp ngoài võng mạc. |
| FAF | Vùng giảm tự huỳnh quang (teo RPE) xen kẽ vùng tăng tự huỳnh quang (RPE tăng hoạt động). |
| ICG | Đánh giá phạm vi teo hắc mạc chính xác hơn so với chụp mạch huỳnh quang (FA). |
Phân tích chuyên sâu và các cạm bẫy lâm sàng
Một trong những cạm bẫy lớn nhất là nhầm lẫn PPRCA với độc tính của hydroxychloroquine, đặc biệt khi bệnh nhân có bệnh lý hệ thống như viêm khớp dạng thấp. Việc chẩn đoán PPRCA là một chẩn đoán loại trừ (diagnosis of exclusion). Bác sĩ cần đặc biệt lưu ý đến các bệnh lý viêm nhiễm như giang mai, lao hoặc sarcoidosis, vốn có thể biểu hiện bằng các tổn thương sắc tố tương tự.
Việc chẩn đoán PPRCA không nên dừng lại ở hình ảnh đáy mắt. Sự cần thiết của việc tầm soát hệ thống là bắt buộc để loại trừ các bệnh lý viêm nhiễm có thể điều trị được, tránh việc bỏ sót các nguyên nhân gây mù lòa có khả năng đảo ngược.
Thông điệp thực hành lâm sàng
- Chẩn đoán loại trừ: Luôn thực hiện các xét nghiệm hệ thống (x-quang ngực, xét nghiệm viêm nhiễm, ANA...) trước khi kết luận PPRCA vô căn.
- Đa phương thức: Sử dụng FAF và ICG để đánh giá chính xác mức độ teo võng mạc hắc mạc, vì đây là những công cụ nhạy bén hơn so với khám đáy mắt đơn thuần.
- Theo dõi: PPRCA thường là bệnh lý tiến triển rất chậm hoặc không tiến triển. Nếu không có bằng chứng về sự thay đổi thị lực hoặc tổn thương hoàng điểm, có thể kéo dài khoảng cách giữa các lần tái khám.
- Cá thể hóa: Đối với bệnh nhân dùng hydroxychloroquine, cần phân biệt rõ tổn thương do thuốc (thường ở hoàng điểm) với tổn thương do PPRCA (thường ở cạnh tĩnh mạch) để đưa ra quyết định tiếp tục hay dừng thuốc.
Tài liệu tham khảo:
Sabbagh MA, Hyde RA. Bilateral Asymptomatic Pigmentary Retinopathy. In: Clinical Cases in Medical Retina. 2025; Chapter 13: 77-81.
(Tệp gốc: CHAPTER-13---Bilateral-asymptomatic-pigmentary_2025_Clinical-Cases-in-Medica.pdf)